Hämochromatose: Typen, Risikofaktoren und Ursachen

Hämochromatose: Typen, Risikofaktoren und Ursachen
Hämochromatose: Typen, Risikofaktoren und Ursachen

HA Screening and testing for haemochromatosis

HA Screening and testing for haemochromatosis

Inhaltsverzeichnis:

Anonim

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine Erkrankung, die durch die übermäßige Aufnahme von Eisen aus Lebensmitteln verursacht wird, was zu einer übermäßigen Konzentration von Eisen in Ihrem Blut führt, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen kann, da Ihr Körper keine Möglichkeit hat, die Krankheit loszuwerden Überschüssiges Eisen Das überschüssige Eisen bildet sich auch in Ihrer:

  • Leber
  • Herz
  • Bauchspeicheldrüse
  • Gelenke

Diese Ansammlung von Eisen verursacht Schäden SymptomeWas sind die Symptome einer Hämochromatose?

Viele Menschen mit Hämochromatose haben keine auffälligen Symptome.Wenn Symptome vorhanden sind, können sie von Person zu Person variieren.

Einige häufige Symptome sind:

Müdigkeit

  • ein niedriger Sexualtrieb
  • Impotenz > Bauchschmerzen
  • niedrige Energie
  • Gelenkschmerzen
  • UrsachenWas verursacht Hämochromatose?
Die beiden Formen der Hämochromatose sind primär und sekundär.

Primäre Hämochromatose

Die primäre Hämochromatose ist eine erbliche genetische Störung, bei der Sie zu viel Eisen aus der Nahrung aufnehmen.

Die meisten Arten der primären Hämochromatose werden durch Mutationen verursacht. Das HFE-Gen oder Hämochromatose-Gen steuert, wie viel Eisen Sie aus der Nahrung aufnehmen. Es gibt zwei häufige Mutationen dieses Gens, die Hämochromatose verursachen. Sie sind C282Y und H63D. Eine Person muss eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erben, um diesen Zustand zu entwickeln. Eine Person, die nur eine Kopie eines mutierten Gens erbt, gilt als Träger der Krankheit, aber sie kann niemals Symptome zeigen.

Nach Angaben des National Heart, Lung und Blood Institute (NHLBI) entwickeln Männer mit der vererbten Form dieser Krankheit typischerweise Symptome im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Frauen entwickeln sie typischerweise nach der Menopause.

Die beiden speziellen Subtypen der primären Hämochromatose sind juvenile und neonatale.

Die juvenile Hämochromatose verursacht ähnliche Symptome wie bei der primären Hämochromatose, betrifft aber typischerweise Personen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren. Zusätzlich wird diese Form durch eine Mutation im Hämojuvelin-Gen verursacht, nicht durch das HFE-Gen.

Neonatale Hämochromatose verursacht eine starke Ansammlung von Eisen in der Leber eines Säuglings, was manchmal zum Tod führt.

  • Sekundäre Hämochromatose
  • Eine sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn durch andere Erkrankungen Eisen gebildet wird, zB:

Anämie, die auftritt, wenn Ihr Körper nicht genug rote Blutkörperchen

chronische Leber produziert Erkrankung, die häufig durch Hepatitis-C-Infektion oder Alkoholismus verursacht wird

  • häufige Bluttransfusionen
  • Nierendialyse
  • RisikofaktorenRisikofaktoren für Hämochromatose
  • primäre Hämochromatose

Folgende Personen haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer primären Hämochromatose:

Menschen, die mit der Krankheit in engem Zusammenhang stehen, wie etwa ein Elternteil, Geschwister oder Großeltern, haben ein höheres Risiko, die Genmutation zu erben.

Menschen europäischer Abstammung sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt.

  • Postmenopausale Frauen haben ein erhöhtes Risiko. Regelblutung senkt die Menge an Eisen in Ihrem Blut, die das Auftreten von Symptomen bei Menschen mit dem Risiko der Krankheit verzögern kann
  • Während sowohl Männer als auch Frauen die Störung erben können, berichtet das Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) Männer werden eher mit den Auswirkungen der Krankheit diagnostiziert.
  • Nicht alle Menschen, die die Genmutation für Hämochromatose erben, entwickeln die Krankheit. Viele Menschen sind Träger, das heißt sie haben das Gen aber keine Symptome. Menschen mit dem höchsten Risiko, Symptome zu entwickeln, sind solche mit zwei mutierten Kopien des HFE-Gens, eines von jedem Elternteil. Jedoch entwickeln nicht alle diese Leute Symptome.
  • Sekundäre Hämochromatose

Risikofaktoren für eine sekundäre Hämochromatose sind:

Alkoholismus

eine Familienanamnese von Diabetes, Herzerkrankungen oder Lebererkrankungen

  • Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit Eisen oder Vitamin C, die die Menge an Eisen, die von Ihrem Körper aufgenommen wird
  • DiagnoseDiagnose Hämochromatose
  • Die Symptome der Hämochromatose sind ähnlich wie bei vielen anderen Erkrankungen. Dies kann die Diagnose erschweren. Zur Bestätigung einer Hämochromatose können mehrere Tests erforderlich sein.

Blutuntersuchung

Mit einem Bluttest können Sie Ihre Eisenwerte überprüfen. Dies wird anhand von Tests auf Serum-Eisen-Spiegel und Serum-Ferritin-Spiegel beurteilt. Ein zusätzlicher Bluttest, ein sogenannter Serum-Transferrin-Sättigungstest, kann verwendet werden, um die Eisenmenge zu messen, die an das Protein Transferrin gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut trägt. Ein Testergebnis von 45 Prozent oder mehr gilt als hoch.

DNA-Test

Wenn Ihr Arzt eine Hämochromatose vermutet, können DNA-Tests

empfohlen werden. Sie werden auf Mutationen in Ihren HFE- und Hemojuvelin-Genen überprüft.

LeberbiopsieIhr Arzt kann auch eine Leberbiopsie durchführen

.

Dies entfernt ein Stück Gewebe aus Ihrer Leber für Pathologie Labortests. Ihr Arzt wird auf das Vorhandensein von Eisen- oder Leberschäden achten. Die Leber ist die Hauptlagerstätte für Eisen. Es ist normalerweise eines der ersten Organe, die durch Eisenablagerungen beschädigt wurden. BehandlungenWie wird Hämochromatose behandelt? Die Behandlung der Wahl für Hämochromatose ist Phlebotomie. Phlebotomie ist die Entfernung von Blut aus Ihrem Körper. Möglicherweise müssen Sie regelmäßig eine Phlebotomie durchführen, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Wenn Sie die Behandlungen beginnen, haben Sie sie bis zu zweimal pro Woche. Nach den ersten Behandlungen können Sie vier bis sechs Mal pro Jahr zurückkommen.

Was, wenn ich keine Phlebotomie möchte?

Die meisten Menschen mit Hämochromatose finden, dass Phlebotomie eine effektive Möglichkeit ist, ihre Symptome zu lindern. Im Allgemeinen verursacht es wenig Schmerzen und hat wenige Nebenwirkungen. Manche Menschen fühlen sich jedoch mit dem Verfahren nicht wohl. Gründe, die Menschen Phlebotomie ablehnen gehören:

Müdigkeit nach der Behandlung

eine Angst vor Nadeln

  • Schmerzen während des Prozesses
  • ein Bedenken, dass zu viel Blutungen Anämie verursachen kann
  • Beschwerden mit Blut entsorgt oder verwendet werden Transfusionen
  • Die Phlebotomie ist die einfachste und billigste Therapieform bei Hämochromatose.Wenn Sie Probleme mit dem Prozess haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie tun können, um es einfacher zu machen. Einfache Dinge wie das Trinken einer Menge von Flüssigkeiten am Tag vor jeder Prozedur können Sie komfortabler machen.
  • Wenn Phlebotomie aus irgendeinem Grund eine inakzeptable Option ist, gibt es andere Behandlungen. Allerdings sind die Medikamente, die zur Behandlung der Hämochromatose verwendet werden, teurer. Es kann auch Nebenwirkungen haben. Dazu gehören Schmerzen an der Injektionsstelle und grippeähnliche Symptome.

Für Personen, die eine Phlebotomie ablehnen, kann ein Chelatbildner verwendet werden. Diese Art von Medikament kann von Ihrem Arzt injiziert oder mit der Pille eingenommen werden. Es hilft Ihrem Körper überschüssiges Eisen in Ihrem Urin und Stuhl zu vertreiben. Diese Behandlung wird auch bei Patienten mit Herzkomplikationen und anderen Kontraindikationen für die Phlebotomie angewendet.

KomplikationenWelche Komplikationen sind mit Hämochromatose assoziiert?

Die meisten Komplikationen treten in den Organen auf, die überschüssiges Eisen speichern. Dieser Schaden tritt im Laufe der Zeit auf. Es beeinflusst tendenziell Ihre:

Leber

Bauchspeicheldrüse

  • Herz
  • Haut
  • Im Folgenden finden Sie Beispiele für mögliche Schäden:
  • Leberschäden können zu Leberzirrhose führen von deiner Leber.

Pankreasschaden kann Veränderungen in Ihrem Insulinspiegel verursachen, was zu Diabetes führt.

  • Durchblutungsstörungen können zu Herzinsuffizienz führen.
  • Eisenablagerungen in Ihrem Herzen können zu einem unregelmäßigen Herzrhythmus führen.
  • Überschüssiges Eisen kann dazu führen, dass Ihre Haut bronzefarben oder grau wird.
  • Das Risiko von Komplikationen kann reduziert werden, wenn die Behandlung begonnen wird, sobald Sie Hämochromatosesymptome entwickeln. Bei Hämochromatose sollten Sie vermeiden:
  • Eisenpräparate

Vitamin C-Präparate, die die Eisenresorption erhöhen

  • Alkohol