Metachromatische Leukodystrophie: Typen, Symptome & Diagnose

Metachromatische Leukodystrophie

Enzyme sind Proteine, die helfen, Substanzen im Körper abzubauen oder zu metabolisieren.Falls bestimmte Enzyme nicht vorhanden sind, wird der Körper nicht in der Lage sein, eine Substanz zu metabolisieren.Wenn die Substanz im Körper verbleibt, kann sie sich aufbauen.Dies kann erhebliche gesundheitliche Komplikationen verursachen.

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) tritt auf, wenn im Körper kein als Arylsulfatase A (ARSA) bekanntes Enzym vorhanden ist, ARSA spaltet Fette, die sogenannten Sulfatide, ab, ohne ARSA bilden sich Sulfatide in Zellen, besonders in den Zellen des Körpers Nervensystem, verursacht Schäden an verschiedenen Organen, einschließlich der Nieren und des Nervensystems, einschließlich des Gehirns und des Rückenmarks Substanzen beeinflussen die Nerven im Körper und schädigen sie so, dass sie keine elektrischen Impulse senden können. Muskelschwäche oder fehlende Muskelkontrolle ist bei Menschen mit MLD häufig und ist eine Folge dieser Art von Nervenschäden.

MLD ist eine seltene Erkrankung, von der berichtet wird, dass sie bei einem von 40.000 bis 160.000 Menschen weltweit auftritt. Diese Zahl ist in bestimmten genetisch isolierten Populationen höher. MLD wird in Familien weitergegeben oder geerbt. Kinder müssen von jedem Elternteil ein Gen erhalten, um die Störung zu entwickeln. Kinder, die nur ein Gen für MLD haben, werden Träger genannt. Träger können den Zustand weitergeben, haben aber keine Symptome der Störung.

MLD ist auch bekannt als:

• ARSA-Mangel
• Arylsulfatase A-Mangelerkrankung
• zerebrale Sklerose, diffuse, metachromatische Form
• Greenfield-Krankheit
• Cerebrosidsulfatase-Mangelerkrankung < Metachromatische Leukenzephalopathie
• Sulfatidlipidose
• Sulfatidose
• Typen Metachromatische Leukodystrophie

Es gibt drei Formen von MLD. Jede Form erzeugt ähnliche Symptome und wird durch das Alter identifiziert, in dem sich Symptome entwickeln. Zu den drei Formen der MLD zählen:

spät infantile MLD, die bei Kindern zwischen 6 und 24 Monaten auftritt

• juvenile MLD, die bei Kindern im Alter zwischen 3 und 16 Jahren auftritt
• erwachsene MLD, bei Jugendlichen oder Erwachsenen jeden Alters
• SymptomeWas sind die Symptome einer metachromatischen Leukodystrophie?

Allgemeine Symptome der MLD, die bei allen drei Formen der Erkrankung auftreten, sind:

abnorme Muskelbewegungen

• Verhaltensprobleme
• verminderte mentale Funktion
• verminderter Muskeltonus
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Schwierigkeiten beim Essen oder Füttern
• häufige Fälle
• Inkontinenz
• Reizbarkeit
• Verlust der Muskelkontrolle
• Probleme mit der Nervenfunktion
• Anfälle
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Schluckbeschwerden
• Diagnose Wird metachromatische Leukodystrophie diagnostiziert?

Ihr Arzt kann eine MLD diagnostizieren, nachdem er eine körperliche Untersuchung durchgeführt und die Ergebnisse von Labortests überprüft hat.Wenn Sie Symptome einer MLD haben, kann Ihr Arzt einige Tests veranlassen, um Ihre Diagnose zu bestätigen, einschließlich der folgenden:

Ihr Arzt wird Blutuntersuchungen durchführen, um festzustellen, ob Sie einen Enzymmangel haben.

• Es werden Urinuntersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob Sie Sulfatiden angesammelt haben.
• Ihr Arzt kann einen Gentest bestellen, um zu sehen, ob Sie das Gen haben, das MLD verursacht.
• Eine Nervenleitungsstudie kann angeordnet werden, um zu messen, wie sich die elektrischen Impulse durch Ihre Nerven und Muskeln bewegen. Dieser Test kann verwendet werden, um Nervenschäden zu messen, die durch MLD verursacht werden.
• Ein MRT kann verwendet werden, um auf Ihr Gehirn zu schauen. MLD verursacht den Aufbau von Sulfatiden im Gehirn. Dies kann auf einer MRT gesehen werden.
• BehandlungenWie wird metachromatische Leukodystrophie behandelt?

Es gibt keine Heilung für MLD. Behandlung für die Bedingung konzentriert sich auf das Management Ihrer Symptome und die Verbesserung Ihrer Lebensqualität. Ihr Arzt kann mehrere verschiedene Behandlungen verwenden, um Ihre Symptome zu managen:

Medikamente zur Kontrolle der Muskelbewegungen und Verringerung der Schmerzen

• Therapie zur Verbesserung der Sprache, Muskelbewegungen und Lebensqualität
• Ernährungshilfe bei Schluckbeschwerden und Essstörungen
• Bei manchen Menschen kann eine Knochenmark- oder Nabelschnurbluttransplantation das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Wenn sie erfolgreich sind, können die gesunden Zellen, die in der Transplantation erhalten werden, die ARSA machen, dass der Körper fehlte. Obwohl dieses Verfahren den bereits durch die Krankheit verursachten Schaden nicht rückgängig macht, kann es zukünftige Schädigungen des Nervensystems stoppen und geistige Behinderung für einige Menschen verhindern. Dies ist am effektivsten als frühzeitige Intervention bei Menschen, die wenig oder keine Symptome zeigen.

Wie bei jedem medizinischen Eingriff bestehen Risiken im Zusammenhang mit einer Knochenmarktransplantation. Risiken im Zusammenhang mit Knochenmarktransplantation können schwerwiegend sein. Die häufigsten Risiken sind Graft-versus-Host-Krankheit (GvHD) und Abstoßung der transplantierten Zellen.

Bei manchen Menschen erkennen die neu transplantierten Zellen ihre Zellen als Eindringlinge und versuchen sie anzugreifen. GvHD kann verursachen:

Fieber

• Ausschlag
• Durchfall
• Leberschaden
• Lungenschaden
• Die Behandlung der MLD umfasst Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken. Die Behandlung stoppt den Angriff, erhöht jedoch die Wahrscheinlichkeit einer Infektion.

Bei einer Knochenmarktransplantation wird normalerweise das Immunsystem unterdrückt, um eine Abstoßung der transplantierten Zellen zu verhindern. Dies erhöht Ihre Chancen, eine Infektion zu entwickeln. Es ist wichtig, jede Infektion schnell zu behandeln, um zu verhindern, dass sie sich zu einem ernsteren Zustand entwickelt.

OutlookWas ist der Ausblick für Menschen mit metachromatischer Leukodystrophie?

MLD ist eine progressive Erkrankung. Dies bedeutet, dass die Symptome im Laufe der Zeit schlimmer werden. Leute, die diese Krankheit haben, verlieren schließlich alle Muskel- und Geistesfunktion. Die Lebensdauer hängt oft vom Alter ab, in dem eine Person erstmals diagnostiziert wird.

Die Krankheit schreitet schneller voran, wenn sie in einem frühen Alter diagnostiziert wird. Kinder, bei denen eine spätinfantile MLD diagnostiziert wurde, leben typischerweise weitere fünf bis zehn Jahre. Bei der jugendlichen MLD beträgt die Lebenserwartung 10 bis 20 Jahre nach der Diagnose.Wenn die Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten, leben Menschen typischerweise 20 bis 30 Jahre nach der Diagnose.

Obwohl es noch immer keine Heilung für MLD gibt, werden mehr Behandlungen entwickelt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an klinischen Studien.

PräventionWie kann eine metachromatische Leukodystrophie verhindert werden?

MLD ist eine genetische Erkrankung, die nicht verhindert werden kann. Wenn die Erkrankung jedoch in Ihrer Familie auftritt, sollten Sie möglicherweise Gentests und Beratung in Betracht ziehen, um zu sehen, ob Sie Träger sind. Genetische Beratung kann Ihnen helfen, besser über die Risiken der Weitergabe des Gens an Ihre Kinder informiert zu werden.