Progeria clinical trial at Boston Children's Hospital
Inhaltsverzeichnis:
- Was ist das Progeria-Syndrom?
- TypenTypes des Progerie-Syndroms
- SymptomeWas sind die Symptome von Progerie?
- UrsachenWas verursacht Progerien?
- DiagnoseWie wird Progeria diagnostiziert?
- BehandlungWie wird Progerie behandelt?
- OutlookWie sieht die Zukunft für Menschen mit Progerie aus?
Was ist das Progeria-Syndrom?
Progeria-Syndrom ist der Begriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Kindern zu schneller Alterung führen. Im Griechischen bedeutet "progeria" vorzeitig alt. Kinder mit dieser Erkrankung leben bis zu einem Alter von 13 Jahren.
Progeria-Syndrom ist selten. Nach Angaben der Progeria Research Foundation betrifft dies etwa 1 von 20 Millionen Menschen. Schätzungsweise 350 bis 400 Kinder leben mit dem Syndrom zu jeder Zeit auf der Welt. Progeria betrifft Kinder unabhängig von ihrem Geschlecht oder ihrer ethnischen Zugehörigkeit.
TypenTypes des Progerie-Syndroms
Das häufigste Progerie-Syndrom ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Es ist eine seltene und tödliche genetische Störung. Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist eine andere Art von Progerie-Syndrom. Es erscheint bei Kindern, während sie noch in utero sind.
Die Erwachsenenversion des Progeria-Syndroms ist das Werner-Syndrom. Die Symptome des Werner-Syndroms treten normalerweise bei Teenagern auf. Menschen mit dieser Bedingung können in ihre 40er oder 50er Jahre leben.
SymptomeWas sind die Symptome von Progerie?
Wenn Ihr Kind eine Progerie hat, werden seine Symptome wahrscheinlich vor oder um den ersten Geburtstag herum auftreten. Sie werden wahrscheinlich wie ein gesundes Baby aussehen, wenn sie geboren werden, aber sie werden von dort aus schnell altern. Sie werden wahrscheinlich die folgenden Symptome entwickeln:
- schlechte Entwicklung in Größe und Gewicht
- Verlust von Körperfett
- Verlust von Haaren
- sichtbare Kopfhaut Venen
- Haut, die alt aussieht oder abgenutzt
- hervorsteht Augen
- dünne Lippen
- steife Gelenke
UrsachenWas verursacht Progerien?
Progerie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Die Mutation tritt im LMNA-Gen auf. Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das dabei hilft, die strukturelle Integrität des Zellkerns in Zellen zu erhalten. Ohne Stärke in seinem Kern ist die Struktur einer Zelle schwach. Dies führt zu einer schnellen Alterung.
Während Progerie Gene beeinflusst, denken Experten nicht, dass es erblich ist. Eltern, die ein Kind haben, das Progerie hat, haben keine höhere Chance, ein anderes Kind zu bekommen, das sie hat.
DiagnoseWie wird Progeria diagnostiziert?
Der Arzt Ihres Kindes führt zunächst eine körperliche Untersuchung durch. Wenn sie vermuten, dass Ihr Kind Progerien hat, werden sie wahrscheinlich einen Bluttest bestellen, um nach einer Mutation des dafür verantwortlichen Gens zu suchen.
BehandlungWie wird Progerie behandelt?
Progeria ist nicht heilbar, aber eine Behandlung zur Behandlung der Krankheit steht zur Verfügung. Laufende Forschung hat einige vielversprechende Arzneimitteloptionen identifiziert.
Einige Kinder mit Progerie erhalten eine Behandlung wegen Komplikationen durch die Krankheit, wie verhärtete Arterien. Zum Beispiel kann der Arzt Ihres Kindes Aspirin, Statine, physikalische Therapie oder andere Behandlungen verschreiben.
OutlookWie sieht die Zukunft für Menschen mit Progerie aus?
Die durchschnittliche Lebensdauer für Menschen mit Progerie beträgt 13 Jahre, obwohl einige Menschen in ihren 20ern leben. Progerie ist ein tödliches Syndrom.
Menschen mit Progerie haben ein erhöhtes Risiko für viele Gesundheitszustände. Zum Beispiel neigen sie dazu, ihre Hüften leicht zu verrenken. Die meisten von ihnen erfahren schließlich Herzerkrankungen und Schlaganfall. Es ist sehr üblich für Kinder mit Progerie, Arteriosklerose oder verhärtete und verengte Arterien zu entwickeln. Die meisten betroffenen Kinder sterben schließlich an einer Herzerkrankung. Kinder mit Progerie haben eine für ihr Alter typische motorische Entwicklung.
