Phäochromozytom und Paragangliom bei Kindern

Was sind Phäochromozytome und Paragangliome?

Phäochromozytom und Paragangliom sind seltene Tumoren, die aus der gleichen Art von Nervengewebe stammen.

In den Nebennieren bildet sich ein Phäochromozytom . Es gibt zwei Nebennieren, eine oben auf jeder Niere im hinteren Teil des Oberbauches. Jede Nebenniere besteht aus zwei Teilen. Die äußere Schicht der Nebenniere ist die Nebennierenrinde. Das Zentrum der Nebenniere ist das Nebennierenmark. Das Phäochromozytom ist ein Tumor des Nebennierenmarkes. Die Nebennieren bilden wichtige Hormone, die Katecholamine genannt werden. Adrenalin (Adrenalin) und Noradrenalin (Noradrenalin) sind zwei Arten von Katecholaminen, die die Kontrolle der Herzfrequenz, des Blutdrucks, des Blutzuckers und der Reaktion des Körpers auf Stress unterstützen. Einige Phäochromozytome setzen zusätzliches Adrenalin und Noradrenalin im Blut frei und verursachen Symptome.

Das Paragangliom bildet sich außerhalb der Nebennieren in der Nähe der Halsschlagader, entlang der Nervenbahnen in Kopf und Hals sowie in anderen Körperteilen. Einige Paragangliome produzieren zusätzliche Katecholamine, genannt Adrenalin und Noradrenalin. Die Freisetzung von zusätzlichem Adrenalin und Noradrenalin in das Blut kann Symptome verursachen.

Was sind die Risikofaktoren für Phäochromozytom und Paragangliom?

Alles, was die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung erhöht, wird als Risikofaktor bezeichnet. Ein Risikofaktor bedeutet nicht, dass Sie an Krebs erkranken. Wenn Sie keine Risikofaktoren haben, bedeutet dies nicht, dass Sie keinen Krebs bekommen. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind in Gefahr ist.

Das Risiko für ein Phäochromozytom oder Paragangliom ist erhöht, wenn eines der folgenden vererbten Syndrome oder Genveränderungen vorliegt:

• Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Syndrom.
• Multiple endokrine Neoplasie Typ 2-Syndrom (MEN2A und MEN2B).
• von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL).
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
• Carney-Stratakis-Dyade (Paragangliom und gastrointestinaler Stromatumor).
• Carney-Triade (Paragangliom, GIST und Lungenchondrom).

Änderungen in bestimmten Genen, einschließlich der VHL-, NF1-, RET-, SDHD-, SDHB-, SDHA-, MAX- und TMEM127-Gene. Mehr als die Hälfte der Kinder und Jugendlichen, bei denen ein Phäochromozytom oder ein Paragangliom diagnostiziert wurde, weist ein vererbtes Syndrom oder eine Genveränderung auf, die das Krebsrisiko erhöht. Genetische Beratung (ein Gespräch mit einem ausgebildeten Fachmann über Erbkrankheiten) und Tests sind ein wichtiger Bestandteil des Behandlungsplans.

Was sind die Symptome von Phäochromozytom und Paragangliom?

Einige Tumoren produzieren kein zusätzliches Adrenalin oder Noradrenalin und verursachen keine Symptome. Diese Tumoren können auftreten, wenn sich im Nacken ein Klumpen bildet oder wenn ein Test oder eine Prozedur aus einem anderen Grund durchgeführt wird. Anzeichen und Symptome von Phäochromozytomen und Paragangliomen treten auf, wenn zu viel Adrenalin oder Noradrenalin ins Blut freigesetzt wird. Diese und andere Symptome können durch Phäochromozytom, Paragangliom oder andere Erkrankungen verursacht werden. Erkundigen Sie sich beim Arzt Ihres Kindes, ob Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweist:

• Bluthochdruck.
• Kopfschmerzen.
• Starkes Schwitzen ohne bekannten Grund.
• Starker, schneller oder unregelmäßiger Herzschlag.
• Ich fühle mich wackelig.
• Extrem blass sein.
• Schwindel.
• Gereizt oder nervös sein

Diese Anzeichen und Symptome können kommen und gehen, aber es ist wahrscheinlicher, dass bei jungen Patienten über einen längeren Zeitraum ein hoher Blutdruck auftritt. Diese Anzeichen und Symptome können auch bei körperlicher Aktivität, Verletzungen, Anästhesie, chirurgischen Eingriffen zur Entfernung des Tumors, beim Verzehr von Nahrungsmitteln wie Schokolade und Käse oder beim Wasserlassen (wenn sich der Tumor in der Blase befindet) auftreten.

Welche Tests diagnostizieren Phäochromozytome und Paragangliome und führen sie durch?

Tests zur Diagnose und zum Stadium von Phäochromozytomen und Paragangliomen hängen von den Anzeichen und Symptomen sowie der Familienanamnese des Patienten ab. Sie können umfassen:

• Körperliche Untersuchung und Anamnese.
• PET-Scan.
• CT-Scan (CAT-Scan).
• MRT (Magnetresonanztomographie).

Andere Tests und Verfahren zur Diagnose von Phäochromozytomen und Paragangliomen umfassen Folgendes:

Plasmafreier Metanephrintest : Ein Bluttest, der die Menge an Metanephrinen im Blut misst. Metanephrine sind Substanzen, die gebildet werden, wenn der Körper Adrenalin oder Noradrenalin abbaut. Phäochromozytome und Paragangliome können große Mengen an Adrenalin und Noradrenalin produzieren und einen hohen Metanephrinspiegel sowohl im Blut als auch im Urin verursachen.

Blut-Katecholamin-Untersuchungen : Ein Verfahren, bei dem eine Blutprobe überprüft wird, um die Menge bestimmter Katecholamine (Adrenalin oder Noradrenalin) zu messen, die in das Blut freigesetzt werden. Substanzen, die durch den Abbau dieser Katecholamine verursacht werden, werden ebenfalls gemessen. Eine ungewöhnliche (über- oder unterdurchschnittliche) Menge einer Substanz kann ein Anzeichen für eine Erkrankung des Organs oder Gewebes sein, das sie verursacht. Höhere als normale Mengen können ein Zeichen für ein Phäochromozytom oder ein Paragangliom sein.

24-Stunden-Urintest : Ein Test, bei dem 24 Stunden lang Urin gesammelt wird, um die Mengen an Katecholaminen (Adrenalin oder Noradrenalin) oder Metanephrinen im Urin zu messen. Substanzen, die durch den Abbau dieser Katecholamine verursacht werden, werden ebenfalls gemessen. Eine ungewöhnliche (über- oder unterdurchschnittliche) Menge einer Substanz kann ein Anzeichen für eine Erkrankung des Organs oder Gewebes sein, das sie verursacht. Höhere als normale Mengen können ein Zeichen für ein Phäochromozytom oder ein Paragangliom sein.

MIBG-Scan : Ein Verfahren zum Auffinden von neuroendokrinen Tumoren wie Phäochromozytomen und Paragangliomen. Eine sehr kleine Menge einer Substanz namens radioaktives MIBG wird in eine Vene injiziert und wandert durch die Blutbahn. Neuroendokrine Tumorzellen nehmen das radioaktive MIBG auf und werden von einem Scanner detektiert. Scans können über 1-3 Tage durchgeführt werden. Vor oder während des Tests kann eine Jodlösung verabreicht werden, um zu verhindern, dass die Schilddrüse zu viel MIBG aufnimmt.

Somatostatin-Rezeptor-Szintigraphie : Eine Art Radionuklid-Scan, mit dem Tumore aufgespürt werden können. Eine sehr kleine Menge radioaktives Octreotid (ein Hormon, das sich an Tumoren anlagert) wird in eine Vene injiziert und wandert durch das Blut. Das radioaktive Octreotid bindet sich an den Tumor und eine spezielle Kamera, die die Radioaktivität erkennt, zeigt an, wo sich die Tumore im Körper befinden. Dieses Verfahren wird auch als Octreotidscan und SRS bezeichnet.

Was ist die Behandlung für Phäochromozytom und Paragangliom

Die Behandlung von Phäochromozytomen und Paragangliomen bei Kindern kann Folgendes umfassen:

• Operation zur vollständigen Entfernung des Tumors.
• Kombinationschemotherapie, hochdosiertes 131I-MIBG und gezielte Therapie bei ausgebreiteten Tumoren.

Vor der Operation wird eine medikamentöse Therapie mit Alpha-Blockern zur Kontrolle des Blutdrucks und Beta-Blockern zur Kontrolle der Herzfrequenz durchgeführt. Wenn beide Nebennieren entfernt werden, ist nach der Operation eine lebenslange Hormontherapie erforderlich, um die von den Nebennieren produzierten Hormone zu ersetzen.

Die Behandlung von rezidivierenden Phäochromozytomen und Paragangliomen bei Kindern kann Folgendes umfassen:

• Eine klinische Studie, in der eine Probe des Tumors des Patienten auf bestimmte Genveränderungen untersucht wird. Die Art der gezielten Therapie, die dem Patienten verabreicht wird, hängt von der Art der Genveränderung ab.