Abwesenheit von Gamma Globulin im Blut

Was ist Agammaglobulinämie?

Agammaglobulinämie ( AGMX) ist eine vererbte Störung des Immunsystems, die von Mutter zu Kind weitergegeben wird und auch als Bruton-Agammaglobulinämie, kongenitale Agammaglobulinämie und X-chromosomale Agammaglobulinämie bezeichnet wird. AGMX war eine der ersten identifizierten Erkrankungen des Immunsystems.

Menschen mit AGMX haben Probleme Antikörper machen sie für die Bekämpfung von Infektionen schwieriger Antikörper spielen eine wichtige Rolle bei der Abwehr von Krankheiten des Immunsystems.

UrsachenWas verursacht Agammaglobulinämie?

Ein Elternteil übergibt AGMX an ihr Kind Eine Genabnormalität auf dem X-Chromosom beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Antikörper zu produzieren Das Gen ist als Bruton-Tyrosin bekannt Kinase (BTK).

AGMX kommt bei Männern viel häufiger vor als bei Frauen. Dies liegt daran, dass die Mutation, die die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben nur ein X-Chromosom. Eine einzelne fehlerhafte Kopie des Gens kann den Zustand verursachen. Dies wird als X-verknüpfte Vererbung bezeichnet.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Das ermöglicht ihnen, Träger von AGMX zu sein. Wenn eine Frau ein X-Chromosom ohne die Genabnormalität hat, kann sie Probleme, die durch die Mutation im anderen X-Chromosom verursacht werden, maskieren. Beide Elternteile einer Frau müssen eine AGMX-Mutation weitergeben, um AGMX zu haben.

Es gab Familien, in denen AGMX keinem Muster folgte, das auf dem X-Chromosom basierte. Dies könnte auf eine neue X-Chromosom-Mutation zurückzuführen sein. Die Familien waren möglicherweise auch zu klein, um das Muster zu erkennen.

SymptomeSymptome der Agammaglobulinämie

Das Immunsystem nutzt Antikörper, um Infektionen zu erkennen und zu bekämpfen. Die Antikörper einer Mutter schützen ihr Kind in den ersten sechs Lebensmonaten. Nach sechs Monaten muss ein Kind eigene Antikörper produzieren. Kinder mit AGMX können keine eigenen Antikörper produzieren. Dies macht sie anfällig für Krankheiten.

Symptome von AGMX treten normalerweise auf, wenn Kinder zwischen sechs und neun Monate alt sind. Manche Kinder haben erst Symptome, wenn sie zwischen drei und fünf Jahre alt sind. Jungen zeigen im Allgemeinen Symptome in einem früheren Alter.

Symptome von AGMX sind:

• gastrointestinale Infektionen, einschließlich chronischer Durchfall
• Virusinfektionen durch Viren wie Polio und Hepatitis
• Naseninfektionen
• Augeninfektionen
• Blutinfektionen
• Lungeninfektionen
• Hautinfektionen
• Knocheninfektionen
• Bronchialinfektionen
• Rückenmarksinfektionen
• Ohrinfektionen
• Nierenentzündungen
• Gelenkserkrankungen
• Abbau roter Blutkörperchen
• Muskel und Haut Entzündung
• verminderte Anzahl an Neutrophilen im Blut
• Nichtwachstum
• Blut- oder Dickdarmkrebs (selten)

Viele der oben genannten Zustände treten auch bei Kindern ohne AGMX auf.Kinder mit AGMX werden jedoch häufiger krank. Sie können auch schwerere Symptome haben.

DiagnoseWie wird Agammaglobulinämie diagnostiziert?

Um AGMX zu diagnostizieren, benötigt der Arzt Ihres Kindes eine vollständige Anamnese. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie nehmen Blutproben, um nach Problemen mit dem Immunsystem zu suchen.

Verschiedene Tests können die Antikörperspiegel im Blut Ihres Kindes bestimmen. Dazu gehören Durchflusszytometrie, quantitative Immunglobuline und Immunelektrophorese.

BehandlungWie wird Agammaglobulinämie behandelt?

AGMX Behandlung hängt von einer Anzahl von Faktoren ab. Zu diesen Faktoren gehören das Alter Ihres Kindes, die allgemeine Gesundheit, die Krankengeschichte und der Schweregrad der Erkrankung. Eine übliche Form der Behandlung besteht darin, die Antikörper im Blut zu ersetzen. Ihr Kind erhält Antikörper direkt in den Blutkreislauf, um Infektionen zu stoppen. Dies wird auch als Gammaglobulin-Therapie bezeichnet.

Wenn Ihr Kind AGMX hat, sollten Sie auf andere Dinge achten. Kinder mit AGMX sollten immer eine sofortige Behandlung für eine Infektion oder Krankheit suchen. Sie sollten auch lebende Virusimpfungen vermeiden. Bei einem Kind mit AGMX könnte ein Lebendimpfstoff die Krankheit verursachen, anstatt sie zu verhindern.

OutlookWas ist das langfristige Outlook?

Kinder mit AGMX können ein gesundes Leben führen. Sie können sogar an normalen Aktivitäten teilnehmen, einschließlich Sport. Für sie ist es jedoch wichtig, eine frühzeitige Diagnose und eine erfolgreiche Behandlung zu erhalten.

AGMX kann tödlich sein, wenn es unbehandelt bleibt. Ohne Antikörper haben Kinder keinen Schutz vor schweren Infektionen.

Kinder mit AGMX können auch unter Behandlung das Leben verkürzt haben. Chronische Lungenerkrankungen können manchmal irreversible Lungenschäden verursachen.

PräventionWie kann ich Agammaglobulinämie verhindern?

Ärzte empfehlen genetische Beratung für Familien mit einer Vorgeschichte von AGMX. Frauen, die wissen, dass sie Träger sind, können Tests während der Schwangerschaft durchgeführt haben, um diese Bedingung zu überprüfen. Die Chance, das anomale Gen einem Kind zu übergeben, beträgt 50 Prozent.