Was sind Hämophilie A & B? Symptome, Behandlung, Ursachen & Test

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der Blut normalerweise nicht gerinnen kann, was zu abnormalen, spontanen oder übermäßigen Blutungen von iStock führt.

Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung. Das Blut von Menschen mit Hämophilie gerinnt nicht normal. Blutungen können spontan oder nach Verletzungen auftreten.

Hämophilie tritt in zwei Formen auf, Hämophilie A und B. In beiden Formen ist ein Gen defekt. Das defekte Gen stört die Fähigkeit des Körpers, Gerinnungsfaktoren zu produzieren, die eine normale Gerinnung ermöglichen. Das Ergebnis ist eine Tendenz zu abnormalen, übermäßigen Blutungen.

• Bei beiden Erkrankungen kann es zu einer milden Form kommen, bei der Blutungen nur unter schwerem Stress auftreten, z. B. bei schweren Verletzungen.
  • Moderate Fälle haben selten spontane Blutungen, sondern bluten nach einer Operation oder einem Trauma.
  • Schwere Fälle weisen spontane Blutungen auf, dh Blutungen ohne erkennbares Trauma. Spontane Blutungen können in jedem Teil Ihres Körpers auftreten, in der Regel jedoch in den Gelenken der Finger, Handgelenke, Füße und der Wirbelsäule.
• Rufen Sie Ihren Arzt, wenn Sie externe Blutungen nicht mit einfachem Druck kontrollieren können.

Was verursacht Hämophilie A und B ?

• Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn dieses Chromosom das abnormale Hämophilie-Gen trägt, hat der Mann die Krankheit Hämophilie. Sowohl Hämophilie A als auch Hämophilie B sind mit dem X-Chromosom verbunden, was bedeutet, dass sie hauptsächlich Männer betreffen.
• Frauen haben zwei X-Chromosomen. Selbst wenn eines der X-Chromosomen das defekte Gen trägt, schützt das normale Gen auf dem anderen X-Chromosom die Frau vor Hämophilie. Das Gen beeinflusst sie nicht, aber sie tragen es und geben es an ihre Kinder weiter.
  • Wenn eine Frau Trägerin ist, hat sie eine 50% ige Chance, dass ihre Söhne an Hämophilie leiden. Ebenso hat sie eine 50% ige Chance, dass ihre Töchter Träger von Hämophilie werden. Dies setzt voraus, dass der Partner der Frau kein Hämophilie ist.
  • Ein Mann mit Hämophilie hat eine 100% ige Chance, dass seine Töchter Träger sind, da sie das defekte x-Chromosom vom Vater erben müssen. Seine Söhne sind nicht betroffen, wenn die Mutter keine Trägerin ist.
• Die Übertragung dieses Gens auf die Nachkommen ist für die meisten Fälle von Hämophilie verantwortlich. Die restlichen Fälle entstehen durch spontane Veränderungen der Gene, die für die Hämophilie verantwortlich sind.

Was sind die Symptome von Hämophilie?

• Wenn ein Kleinkind an Hämophilie leidet, kommt es häufig zu Blutungen durch Stürze. Die Blutung kann sich wiederholen, wenn der Sturz ein Gerinnsel zerstört.
• Blut im Urin (Hämaturie) tritt häufig mit Hämophilie auf. Es kann jedoch auch bei Menschen ohne Hämophilie auftreten.
  • Viele Menschen haben mikroskopisch kleines Blut im Urin, das mit bloßem Auge nicht sichtbar ist.
  • Grobe Hämaturie, Blut, das Sie im Urin sehen können, ist ebenfalls sehr häufig und kann eine Blasenentzündung bedeuten.
• Sie können keine Blutungen in Muskelgewebe und Gelenken sehen, wenn Sie an Hämophilie leiden. Aber Sie werden Schmerzen haben und möglicherweise eine Schwellung sehen.
  • Muskelblutungen folgen in der Regel auf ein Trauma. Häufige Stellen sind Oberschenkel, Wade und Unterarm.
  • Blutungen in Gelenken sind der lähmendste Aspekt der Hämophilie und die häufigste Lokalisation. Die Krankheit betrifft am häufigsten das Knie, gefolgt von Ellbogen, Knöchel, Schulter und Handgelenk.
  • Es kann sein, dass Sie ein warmes Stachelgefühl verspüren, bevor Sie Schmerzen und Schwellungen im Gelenk entwickeln. Der Schwellungsgrad entspricht nicht dem Schweregrad Ihrer Blutung. Möglicherweise bluten Sie stark, weisen aber nur eine geringe Schwellung auf.
  • Das Einbluten eines Gelenks erhöht nicht nur die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Gelenk in Zukunft blutet, sondern führt auch zu einer fortschreitenden Steifheit. Dieses Gelenk, das jetzt häufiger zu Blutungen neigt, wird als Zielgelenk bezeichnet.
• Blutungen in das zentrale Nervensystem können lebensbedrohlich sein. Normalerweise weisen nur schwere Hämophile solche Blutungen auf, sie können jedoch sowohl bei moderater als auch bei milder Hämophilie auftreten. Je nach Situation können Blutungen im oder um das Gehirn (intracranial) oder in das Rückenmark (intraspinal) auftreten.
  • Verletzungen des Kopfes oder der Wirbelsäule verursachen normalerweise diese Blutung. Ihre Verletzung scheint geringfügig zu sein.
  • Erwachsene sind anfälliger für intrakranielle Blutungen ohne Verletzung (spontane Blutungen) und machen fast 50% der Fälle aus.
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Krampfanfälle gehen oft mit einer Hirnblutung einher.
  • Rückenschmerzen oder sogar Lähmungen können Blutungen in die Wirbelsäule begleiten.

Wann ist eine medizinische Behandlung für Hämophilie erforderlich?

• Rufen Sie Ihren Arzt nach einem schweren körperlichen Trauma.
• Rufen Sie Ihren Arzt auch an, wenn Sie mit einfachem Druck keine Blutungen von außen kontrollieren können.
  • Da Sie sowohl innere als auch äußere Blutungen haben können, gehen Sie immer auf Nummer sicher und rufen Sie Ihren Arzt an.
  • Seien Sie besonders besorgt über Blutungen in Ihre Gelenke oder in Ihr zentrales Nervensystem aufgrund von langfristigen Komplikationen und der Möglichkeit des Todes.
• Da es sich bei der Behandlung von Hämophilie um Blutprodukte handelt, müssen Sie möglicherweise in einer Notaufnahme oder einer anderen medizinischen Einrichtung behandelt werden, insbesondere wenn Sie an schwerer Hämophilie leiden.
• Ihr Arzt sollte jedes Kopf- oder Wirbelsäulentrauma untersuchen.
• Ein schwerer Hämophilie sollte in der Notaufnahme eines Krankenhauses auf Blutungen untersucht werden, da sein oder ihr Blut in den folgenden Situationen von sich aus nicht ausreichend gerinnt:
  • Orale Blutungen
  • Blutungen aus der Haut, die nicht mit einfachem Druck aufhören
  • Blutungen aus Muskeln und Gelenken
• Jede Person mit Hämophilie, die irgendwo am Körper ein schweres Trauma hat, sollte unabhängig vom Schweregrad der Erkrankung in einem Krankenhaus untersucht werden.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Operationen, invasive Behandlungen oder invasive Tests durchführen.

Was sind die Prüfungen und Tests für Hämophilie?

Eine Familiengeschichte von Blutungsstörungen hilft bei der Diagnose von Hämophilie. Bestimmte Tests helfen jedoch, die Krankheit zu quantifizieren.

• Ausgeprägte Blutergüsse bei der Geburt oder Blutungen mit Beschneidung können auf eine schwere Hämophilie hinweisen.
• Ein moderater Fall von Hämophilie kann sich in den Kleinkindjahren zeigen, wenn Stürze häufig sind.
• Ein milder Fall kann erst im Erwachsenenalter auftreten, wenn eine Operation erforderlich ist.
• Bei Verdacht auf Hämophilie können Blutuntersuchungen durchgeführt werden.
  • Das Blut kann direkt auf bestimmte Faktoren überprüft werden.
  • Die Testergebnisse sind niedrig, je nachdem, welche Form von Hämophilie Sie haben.
  • In beiden Fällen verlängert sich Ihre aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), eine Messung der Blutgerinnung.

Was ist die Behandlung von Hämophilie?

Am häufigsten benötigen Menschen mit Hämophilie eine medizinische Behandlung, wenn Blutungen oder Verletzungen auftreten. Sie können die folgenden einfachen Aktionen zu Hause ausführen.

• Vermeiden Sie Aspirin und entzündungshemmende Mittel wie Ibuprofen (Advil), da diese die Blutgerinnung weiter stören können.
• Wenn Sie Blut im Urin haben, trinken Sie viel Flüssigkeit, um die Flüssigkeitszufuhr zu gewährleisten.
• Üben Sie direkten Druck auf jede Stelle aus, an der Sie äußerlich bluten.
• Tragen Sie Eis auf die betroffenen Gelenke auf und setzen Sie eine Schiene auf, um die Symptome zu lindern.
• Wenn Sie über den Prozess geschult sind, können Sie sich eine Faktorersatztherapie geben. Sie sollten dies jedoch nach Rücksprache mit Ihrem Arzt tun.

Was sind die Medikamente gegen Hämophilie?

Die Behandlung von Hämophilie zielt darauf ab, Ihre Blutungen zu stoppen. Ärzte stoppen die Blutung entweder durch Überwindung des Mangels an Gerinnungsfaktoren oder durch Unterstützung der Blutgerinnung.

• Die Gabe eines Arzneimittels namens DDAVP (Octostim, Desmopressin oder Stimate) kann vorübergehend die Spiegel von Faktor VIII (8) erhöhen. Aber das Medikament wird in schweren Fällen von Hämophilie oder Hämophilie B nicht wirksam sein.
• Aminocapronsäure (Amicar) und Tranexamsäure (Cyklokapron) unterstützen Ihre Gerinnung, indem sie die fortlaufende Zerstörung von Gerinnseln verlangsamen. Diese Medikamente sind nützlich bei oralen Blutungen bei Hämophilie A oder B.
• Möglicherweise erhalten Sie einen IV-Gerinnungsfaktor.
  • Sie erhalten je nach Art Ihrer Hämophilie gereinigten Faktor VIII (8) oder IX (9).
  • Ärzte bestimmen die Menge, die Sie erhalten, indem sie bestimmen, wo Ihre Blutungen auftreten und wie viel Sie wiegen. Die Stelle Ihrer Blutung bestimmt auch die Anzahl der Tage, an denen Sie den Faktor erhalten müssen.

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Was ist die Prognose für Hämophilie?

Bei angemessener medizinischer Versorgung können Menschen mit Hämophilie ein erfülltes und produktives Leben erwarten. Dennoch treten immer noch Komplikationen auf.

In den späten 1970er bis 1985 hatte sich ein großer Teil der schwerwiegenden Hämophilen mit dem HIV-Virus (dem AIDS-Virus) aus Blutprodukten infiziert. Aufgrund der Entwicklung gentechnisch veränderter Faktoren und verbesserter Reinigungsprozesse wurde seit 1986 kein Fall von HIV-Übertragung durch Gerinnungsfaktoren dokumentiert.

• Diejenigen, die Produkte aus dem Blut verwenden, sind immer noch einem Hepatitis-Risiko ausgesetzt.
  • Hepatitis A kann einigen Reinigungsmethoden widerstehen, seit 1997 wurde jedoch keine Hepatitis-C-Übertragung gemeldet.
  • Die Ärzte empfehlen, dass alle Menschen mit Hämophilie den Hepatitis-B-Impfstoff erhalten.
  • Trotz aktueller Behandlungen unterliegen Menschen mit Hämophilie aufgrund von Blutungen in den Gelenken immer noch degenerativen Veränderungen.
    • Bei wiederholten Blutungen kommt es zu einer chronischen Schwellung des Gelenks. Die Schwellung führt zu einer Degeneration von Knorpel und Knochen.
    • Letztendlich wird dieser Prozess chronische Gelenksteifheit und Schmerzen verursachen.