Incontinentia pigmenti: Hautpigmentierungsstörung

Was ist Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, manchmal auch als IP- oder Bloch-Sulzberger-Syndrom bezeichnet, ist eine ungewöhnliche Erbkrankheit der Hautpigmentierung, die mit Anomalien der Haut, der Zähne, der Knochen, des Gehirns oder des Rückenmarks und der Augen verbunden ist.
• Die genaue Ursache von IP ist noch nicht bekannt.
• Incontinentia pigmenti wird häufig bei betroffenen Neugeborenen diagnostiziert, da ein charakteristischer Ausschlag vorliegt.
• Die Hautveränderungen verschwinden oft mit der Zeit, aber eine Bewertung auf Störungen des Nervensystems und der Augen muss sofort eingeleitet werden.

Incontinentia Pigmenti Ursachen

Incontinentia pigmenti tritt normalerweise bei Frauen auf, da es sich um eine X-chromosomale (von der Mutter auf dem X-Chromosom vererbte) Krankheit handelt, die bei Männern tödlich ist. Diese Erbkrankheit wird auf dem X-Chromosom übertragen. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, und das abnormale Gen auf einem X-Chromosom wird durch das normale Gen auf dem anderen X-Chromosom "ausgeglichen".

Männer mit nur einem X-Chromosom überleben das intrauterine Leben im Allgemeinen nicht, wenn ihr X-Chromosom das abnormale Gen für IP aufweist, da ihnen das ausgleichende zweite X-Chromosom der Frauen fehlt. Sofern ein weitergegebenes Gen nicht spontan mutiert, haben alle Mütter von Mädchen mit geistiger Behinderung ebenfalls geistige Behinderung, obwohl das Ausmaß und der Grad der Organbeteiligung äußerst unterschiedlich ist.

Incontinentia Pigmenti Symptome

Augenanomalien treten bei etwa einem Drittel aller Menschen mit Incontinentia pigmenti (IP) auf. Dazu gehören Erkrankungen der Linse, des Sehnervs, der Netzhaut und der Augenmuskulatur. Etwa ein Drittel der Mädchen mit geistiger Behinderung hat ein verdrehtes Auge. Diese Mädchen sollten von einem Augenarzt (einem Arzt, der auf die Behandlung von Augenerkrankungen spezialisiert ist) untersucht werden, um schwerwiegenderen Sehproblemen vorzubeugen.

Die meisten Menschen mit geistiger Behinderung haben ein normales Sehvermögen, aber einige haben ein Problem mit den Blutgefäßen im Augenhintergrund (Netzhaut). In diesem Fall tritt normalerweise nur ein Problem mit einem Auge auf. Mädchen mit IP sollten ihre Augen überprüfen lassen, sobald IP diagnostiziert wird, und dann jeden Monat für die folgenden Monate. Danach sollten ihre Augen für das erste Lebensjahr alle drei Monate überprüft werden.

Die Netzhautanomalien bei IP sind auf die Verstopfung kleiner Blutgefäße in der Netzhaut zurückzuführen. Dies ähnelt in mancher Hinsicht der Netzhauterkrankung, von der einige Frühgeborene betroffen sind, obwohl Babys mit geistiger Behinderung in der Regel nicht vorzeitig geboren werden. Diese Netzhautanomalien können zu Netzhautablösungen und Augenblutungen führen.

Diese Verstopfung kleiner Blutgefäße wirkt sich auch auf das Gehirn aus und kann zu Anfällen und anderen neurologischen Störungen führen. Menschen mit Netzhautstörungen, die auf IP zurückzuführen sind, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit Gehirnstörungen, und Babys mit Gehirnstörungen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Netzhautstörungen von IP. Diese Gehirn- und Augenanomalien sind bei der Geburt möglicherweise nicht vorhanden oder erkennbar, können sich jedoch in den ersten Lebenswochen manchmal schnell entwickeln.

Wann sollte ich mich an Incontinentia Pigmenti wenden?

Incontinentia pigmenti wird bei betroffenen Kindern häufig als Neugeborene diagnostiziert, da ein charakteristischer Ausschlag vorliegt. Sobald eine Inkontinenzpigmente diagnostiziert wurde, sollte das Baby unverzüglich von einem Augenarzt (einem Arzt, der auf die Behandlung von Augenzuständen spezialisiert ist) untersucht werden.

Prüfungen und Tests für Incontinentia Pigmenti

Ein Augenarzt setzt dem Baby Tropfen in die Augen, um die Pupillen zu erweitern, und untersucht dann sorgfältig die Netzhaut, insbesondere die Netzhautperipherie. Wenn der Augenarzt die gesamte Netzhaut nicht vollständig sehen kann, kann eine zusätzliche Untersuchung mit dem Baby unter Vollnarkose (EUA) empfohlen werden.

Da Hirnschäden in der Regel mit Netzhautschäden einhergehen, sollten auch Menschen mit Netzhauterkrankungen auf das Vorhandensein von Hirnschäden untersucht werden. Menschen mit Krampfanfällen oder anderen Hinweisen auf eine Hirnbeteiligung sollten häufigere Untersuchungen der Netzhaut durchführen lassen, häufig unter Anästhesie. Die Anwendung der Anästhesie bietet dem Augenarzt eine optimale Visualisierung der peripheren Netzhaut.

Incontinentia Pigmenti Behandlung

Medizinische Behandlung

Bei der Behandlung von Babys mit Inkontinenzpigmenten sollte das Potenzial für die rasche Entwicklung einer irreversiblen Erblindung im Vordergrund stehen und nicht die offensichtlichen Hautveränderungen. Wenn der Augenarzt vor dem Auftreten von Netzhautablösungen oder -blutungen Netzhautanomalien feststellt, können Laser- oder andere chirurgische Eingriffe durchgeführt werden, um einen Sehverlust zu verhindern. Darüber hinaus kann ein chirurgischer Eingriff das Sehvermögen des Kindes erhalten, wenn frühzeitig eine Netzhautablösung festgestellt wird.

Incontinentia Pigmenti Prävention

Eltern müssen verstehen, dass die Hautbläschen bei Kindern mit Inkontinenzpigmenten weniger wichtig sind als die weitaus schwerwiegendere Komplikation der Krankheit, dh die Zerstörung der Netzhaut. Eine frühe Diagnose und Therapie kann das Fortschreiten der Augenbeteiligung durch Inkontinenzpigment verhindern oder verlangsamen.

Ausblick für Incontinentia Pigmenti

Obwohl eine Netzhautablösung nur bei einer Minderheit von Babys mit geistiger Behinderung auftritt, handelt es sich um eine schwerwiegende Anomalie, die in den ersten Lebensmonaten zur Erblindung führen kann. Die Gesamtprognose einer Person hängt vom Grad der Sehbehinderung und der Beteiligung des Nervensystems ab.