Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie
Adrenoleukodystrophie: Typen , Ursachen und Symptome

Was ist Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie (ALD) bezieht sich auf verschiedene vererbte Zustände, die das Nervensystem und die Nebennieren betreffen. Die drei Hauptkategorien von ALD sind zerebrale ALD im Kindesalter, Adrenomyelopathie und Addison-Krankheit.

Das Gen, das ALD verursacht, wurde 1993 identifiziert. Laut dem Oncofertility Consortium tritt ALD bei etwa 1 von 20 000 bis 50 000 Menschen auf und betrifft hauptsächlich Männer. Frauen mit dem Gen neigen dazu, asymptomatisch oder leicht symptomatisch zu sein, was bedeutet, dass es keine Symptome oder sehr wenige Symptome gibt. Die Symptome, Behandlungen und Prognose von ALD variieren je nachdem, welcher Typ vorliegt. ALD ist nicht heilbar, aber Ärzte können manchmal ihre Progression verlangsamen.

TypenTypen der Adrenoleukodystrophie

Es gibt drei Arten von ALD:

  • zerebrale Kinder ALD betrifft vor allem Kinder zwischen 3 und 10 Jahren. Es schreitet sehr schnell fort und verursacht schwere Behinderung und sogar Tod.
  • Adrenomyelopathie betrifft vor allem erwachsene Männer. Es ist milder als zerebrale Kinder ALD. Im Vergleich dazu schreitet es auch langsam voran.
  • Die Addison-Krankheit wird auch als Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Addison-Krankheit tritt auf, wenn Ihre Nebennieren nicht genĂĽgend Hormone produzieren.

Ursachen Ursachen und Risikofaktoren

Das Adrenoleukodystrophie-Protein (ALDP) hilft Ihrem Körper, langkettige Fettsäuren (VLCFAs) abzubauen. Wenn das Protein seine Arbeit nicht macht, bauen sich die Fettsäuren in Ihrem Körper auf. Dies kann die äußere Zellschicht Ihres Körpers beeinträchtigen:

  • RĂĽckenmark
  • Gehirn
  • Nebennieren
  • Hoden

Menschen mit ALD haben Mutationen im Gen, das ALDP bildet. Ihre Körper machen nicht genug ALDP.

Männer sind in der Regel früher von ALD betroffen als Frauen und haben meist schwerere Symptome. ALD betrifft Männer mehr als Frauen, weil es in einem X-verknüpften Muster vererbt wird. Dies bedeutet, dass die verantwortliche Genmutation auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben nur ein X-Chromosom, während Frauen zwei haben. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, können sie ein normales Gen und eine Kopie mit der Genmutation haben.

Frauen, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben viel mildere Symptome als Männer. In einigen Fällen haben Frauen, die das Gen tragen, überhaupt keine Symptome. Ihre normale Kopie des Gens macht genug ALDP, um ihre Symptome zu maskieren. Die meisten Frauen mit ALD haben eine Adrenomyelopathie. Addison-Krankheit und zerebrale ALD im Kindesalter sind seltener.

SymptomeSymptome der Adrenoleukodystrophie

Symptome einer zerebralen ALD im Kindesalter:

  • Muskelkrämpfe
  • Krampfanfälle
  • Schluckbeschwerden
  • Hörverlust
  • Sprachschwierigkeiten
  • Sehstörungen > Hyperaktivität
  • Lähmungen
  • Koma
  • Verschlechterung der Feinmotorik
  • Kreuzaugen
  • Zeichen einer Adrenomyelopathie sind:

schlechte Kontrolle des Urinierens

  • schwache Muskulatur
  • Steifheit der Beine
  • Schwierigkeiten beim Nachdenken und Erinnern an die visuelle Wahrnehmung
  • Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz oder Morbus Addison:

Appetitlosigkeit

  • Gewichtsverlust
  • verminderte Muskelmasse
  • Erbrechen
  • Muskelschwäche
  • Koma
  • dunklere Bereiche der Hautfarbe oder Pigmentierung
  • DiagnoseDiagnostizieren adrenoleukodystrophy

ALD Symptome können denen anderer Krankheiten nachahmen.Tests sind erforderlich, um ALD von anderen neurologischen Zuständen zu unterscheiden. Ihr Arzt kann einen Bluttest auffordern:

Suchen Sie nach abnormal hohen VLCFAs

  • ĂśberprĂĽfen Sie Ihre Nebennieren
  • Finden Sie die genetische Mutation, die ALD verursacht
  • Ihr Arzt kann auch nach Schäden an Ihrem Gehirn suchen ein MRI-Scan. Hautproben oder eine Biopsie- und Fibroblastenzellkultur können ebenfalls zum Testen auf VLCFAs verwendet werden.

Kinder mit Verdacht auf ALD können zusätzliche Tests benötigen, einschließlich Sichtbildschirmen.

Behandlung Behandlung von Adrenoleukodystrophie

Behandlungsmethoden hängen von der Art der ALD, die Sie haben. Steroide können verwendet werden, um Addison-Krankheit zu behandeln. Es gibt keine spezifischen Methoden zur Behandlung der anderen Arten von ALD.

Vielen Menschen wurde geholfen:

Umstellung auf eine Diät mit niedrigen VLCFAs

  • Einnahme von Lorenzos Ă–l zur Senkung der erhöhten VLCFA-Spiegel
  • Einnahme von Medikamenten zur Linderung von Symptomen wie Anfällen
  • Physiotherapie, um Muskeln zu lockern und Krämpfe zu reduzieren
  • Ă„rzte suchen weiterhin nach neuen ALD-Behandlungen. Einige Ă„rzte experimentieren mit Knochenmarktransplantationen. Wenn Kinder mit ALD im Kindesalter frĂĽhzeitig diagnostiziert werden, können diese experimentellen Verfahren helfen.

OutlookOutlook von Adrenoleukodystrophie

Kindheit zerebrale ALD kann zu schweren Behinderungen, Koma und Tod fĂĽhren. Koma tritt typischerweise etwa zwei Jahre nach Beginn der Symptome auf und kann bis zu 10 Jahre bis zum Tod andauern.

Adrenomyelopathie und Addison-Krankheit sind nicht so ernst wie zerebrale ALD im Kindesalter. Sie schreiten langsamer voran. Die Symptome können behandelt werden, aber es gibt keine Heilung für ALD.

PräventionAdrenoleukodystrophie verhindern

Da ALD eine erbliche Erkrankung ist, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Wenn Sie eine Frau mit einer ALD-Familienanamnese sind, wird Ihnen Ihr Arzt eine genetische Beratung empfehlen, bevor Sie Kinder bekommen. Eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr ungeborenes Kind betroffen ist.