Achondrogenese: Typen , Ursachen und Symptome

Was ist Achondroenese?

Die Achondrogenese ist eine seltene und schwere Gruppe von genetischen Störungen, die zu einem kurzen Rumpf, kleinen Gliedmaßen und einer schmalen Brust führt. Es tritt auf, wenn der Körper einer Person nicht genügend Wachstumshormon produziert. Infolgedessen entwickeln sich Knorpel und Knochen nicht richtig und verursachen Anomalien im Skelettsystem.

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie ein Kind mit dieser Störung haben, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das Gen tragen. Die meisten Babys mit Achondrogenese sterben vor oder kurz nach der Geburt, weil sie nicht richtig atmen können. Es gibt keine Behandlungen für die Störung. Care konzentriert sich darauf, das Baby für die Dauer seines Lebens so angenehm wie möglich zu machen.

TypenTypen der Achondrogenese

Diese Störung wird normalerweise in drei verschiedene Typen kategorisiert, basierend auf dem Muster der Vererbung, Zeichen und Symptome.

Typ 1A

Bei der Achondrogenese Typ 1A ist der Schädelknochen des Babys sehr weich und die Extremitäten sind sehr kurz. Wie bei allen drei Typen ist die Brust eng, was das Atmen erschwert. Die Knochen in der Wirbelsäule und im Becken bilden sich nicht gut. Das Baby hat auch kurze Rippen, die leicht brechen.

Typ 1B

Typ 1B ist 1A sehr ähnlich, und die Unterscheidung zwischen den beiden Typen erfordert oft einen Gentest. Zusätzlich zu den sehr kurzen Gliedmaßen und der schmalen Brust umfasst der Typ 1B einen runden Bauch und manchmal einen Beutel nahe der Leiste oder dem Bauchnabel. Wenn Ihr Baby diese Art von Achondrogenese hat, können seine Füße nach innen gedreht werden. Die Zehen und Finger sind auch sehr kurz.

Typ 2

Wie bei den beiden anderen Typen haben Babys mit Typ-2-Achondrogenese kurze Gliedmaßen und eine schmale Brust. Ihre Rippen sind gewöhnlich kurz und ihre Lungen sind nicht gut entwickelt. Die Knochen in der Wirbelsäule und im Becken sind nicht gut geformt. Das Dach des Mundes kann eine Öffnung haben, die als Gaumenspalte bekannt ist. Ein kleines Kinn und eine große Stirn sind andere Zeichen. Der Bauch kann groß sein, und einige Kinder werden zu viel Flüssigkeit in ihren Körpern haben, bevor sie geboren werden.

Laut Statistik des National Institute of Health wurde bei einem von 40 000 bis 60 000 Kleinkindern das Auftreten von Typ-2-Achondrogenese und einer ähnlichen Knochenwachstumsstörung, der so genannten Hypochondrogenese, beobachtet.

UrsachenWelche Ursachen Achondrogenesis?

Diese seltene Erkrankung ist erblich. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Kind die Krankheit bekommt. Da die genetische Störung rezessiv ist, zeigen die elterlichen Träger des Gens keine Anzeichen des Zustands.

SymptomeWas sind die Symptome der Achondrogenese?

Kurze Gliedmaßen und eine enge Brust sind bei allen Arten der Achondrogenese üblich. Die anderen Symptome variieren je nach Typ.Genetische Tests können notwendig sein, um den genauen Typ zu unterscheiden.

Typ 1A Symptome

• weicher Schädelknochen
• schlecht geformte Wirbelsäulen- und Beckenknochen
• kurze und leicht brechbare Rippen

Typ 1B Symptome

• runder Bauch
• Beutel nahe dem Bauchnabel > kurze Zehen und Finger
• nach innen gedrehte Füße
• Typ 2 Symptome

kurze Rippen

• schlecht entwickelte Lunge
• Gaumenspalte
• kleines Kinn
• große Stirn und Bauch
• Diagnose Achondrogenese diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Röntgenaufnahmen bestellen, um die Knochen Ihres Babys zu untersuchen. Normalerweise sind die Anzeichen für das menschliche Auge offensichtlich und Ihr Arzt wird sofort wissen, ob Ihr Baby einen bestimmten Zustand hat.

Behandlung Behandlung der Achondrogenese

Für die Achondrogenese gibt es keine Behandlung. Um Ihr Baby so angenehm wie möglich zu halten, überwacht das Krankenhaus den Säugling und benutzt möglicherweise eine Atemmaschine. Medikamente können auch benötigt werden, um Schmerzen und Beschwerden zu begrenzen.

OutlookWas ist auf lange Sicht zu erwarten?

Babys, die mit Achondrogenese geboren wurden, sterben normalerweise schnell, weil ihre kleinen Brüste ihnen nicht erlauben zu atmen. Viele sterben in utero.

PräventionVerhinderungs-Achondrogenese: Genetische Beratung

Wenn Achondrogenese in Ihrer Familie existiert, ist Ihre einzige Möglichkeit, die Störung zu verhindern, eine genetische Beratung vor der Familiengründung. Während der genetischen Beratung wird ein Spezialist Ihre medizinischen Geschichten sammeln und nach Krankheiten fragen, die auf beiden Seiten Ihrer Familien aufgetreten sind. Ärzte werden Tests durchführen, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner die Gene für die Achondrogenese tragen. Paare mit einer Familiengeschichte der Achondrogenese könnten diese Option ausüben, bevor sie entscheiden, ob sie ein Baby haben wollen oder nicht.