Charcot Marie-Tooth-Krankheit: Ursachen, Symptome & Diagnose

Was ist Charcot-Marie-Tooth Disease?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine erbliche periphere Nervenerkrankung. Ihre peripheren Nerven befinden sich auf der Oberfläche Ihres Gehirns und Ihres Rückenmarks. Diese Nerven verbinden Ihr zentrales Nervensystem mit dem Rest Ihres Körpers.

CMT wurde nach den Ärzten benannt, die es 1886 entdeckt haben: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth. Diese Bedingung wird manchmal erbliche motorische und sensorische Neuropathie oder persönliche Muskelatrophie genannt.

Nach Angaben des National Institute of Neurologische Störungen und Schlaganfall, CMT ist eine der häufigsten ererbten neurologischen Erkrankungen, von denen 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind.

SymptomeWas sind die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Symptome einer CMT treten normalerweise in der Adoleszenz auf, können aber erst im mittleren Erwachsenenalter auftreten. CMT beeinflusst die Nerven, die Ihre freiwilligen Muskelaktivitäten kontrollieren.

Häufige Symptome sind:

• Schwäche der Beinmuskulatur
• Schwierigkeiten beim Stehen
• häufiges Stolpern oder Stolpern
• Schwierigkeiten beim Gehen
• hohes Gehen beim Gehen

Körperliche Zeichen Enthalten sind:

• Fußdeformität (z. B. Hammerzehen oder hohe Bögen)
• invertierte Unterschenkel

Wenn der CMT fortschreitet, können Schwierigkeiten beim Bewegen der Finger, Hände, Handgelenke, Füße und Zunge auftreten.

UrsachenWas verursacht CMT?

CMT ist eine angeborene Krankheit. Dies bedeutet, dass es bei der Geburt anwesend ist.

Der Zustand wird durch ein oder mehrere defekte Gene verursacht. In den meisten Fällen erben Sie die defekten Gene von einem oder beiden Elternteilen. Die Defekte stören die Funktion und Struktur Ihrer peripheren Nervenscheiden und Axone. Dies sind die isolierenden Schichten um Ihre Nerven.

In einigen seltenen Fällen werden Menschen spontan mit CMT geboren, ohne ein defektes Gen von ihren Eltern zu erben.

Es gibt fünf Haupttypen von CMT, und jede hat ihre eigene Ursache:

• CMT1wird häufig durch eine Duplikation eines Gens auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen kontrolliert die Produktion der schützenden Myelinscheide Ihrer Nerven . CMT1 wird auch durch andere Gendefekte verursacht.
• CMT2resultiert aus einem Defekt im Axon Ihrer peripheren Nervenzellen. Dies wird durch einen Defekt in Ihrem Mitofusin 2-Gen verursacht.
• CMT3, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, wird durch eine Mutation in Ihrem P0- oder PMP-22-Gen verursacht. Diese Art von CMT ist selten.
• CMT4wird durch mehrere Genmutationen verursacht. Diese Gene umfassen GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 und FIG4.
• CMTXwird durch eine Punktmutation im Connexin-32-Protein auf Ihrem X-Chromosom verursacht.

CMT1 ist die häufigste Art von CMT. Alle Arten von CMT schwächen die Signale, die von Nerven in Ihren Extremitäten zu Ihrem Gehirn wandern.

Diagnosediagnostizieren CMT

Um CMT zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Tests bestellen, um die Ursache und das Ausmaß Ihrer Nervenschäden zu bestimmen.Diese Tests können eine Nervenleitungsstudie, Elektromyographie, Nervenbiopsie und Gentests umfassen.

Eine Nervenleitungsstudie kann die Funktion von elektrischen Signalen in Ihren Nerven testen. Während dieses Tests legt ein Neurologe kleine Elektroden auf Ihre Haut. Dann werden sie eine kleine Menge Elektrizität an die Elektroden übertragen. Eine schwache Antwort kann CMT anzeigen.

Ein Elektromyographie-Test (EMG) wird durchgeführt, indem Sie eine dünne Nadel in eine Ihrer Muskeln einführen. Diese Nadel ist an einem Draht befestigt, der mit einer Maschine verbunden ist. Ihr Arzt wird Sie bitten, sich zu beugen und dann Ihre Muskeln zu entspannen, während die Maschine die elektrische Aktivität Ihres Muskels misst.

Eine Nervenbiopsie wird von einem Chirurgen durchgeführt. Dieses Verfahren beinhaltet das Entfernen eines Stücks eines Nervs von Ihrer Wade zum Testen. Diese Nervenprobe wird auf das Auftreten von CMT untersucht.

Genetische Tests werden verwendet, um nach Defekten in den Genen zu suchen, die CMT verursachen. Dies wird mit einer Probe Ihres Blutes durchgeführt.

BehandlungenBehandeln CMT

Physiotherapie ist eine übliche Behandlung für Menschen mit CMT. Es beinhaltet viele Strecken und leichte Übungen. Diese Therapie hilft, Ihre Muskelstärke zu erhöhen und Atrophie oder Muskelabbau zu verhindern.

Wenn Sie die Funktion in Ihren Extremitäten verlieren, werden Ihnen möglicherweise Hilfsmittel zur Verfügung gestellt, mit denen Sie Objekte greifen, erreichen und schieben können. Daumenschienen sind auch für Personen verfügbar, die Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu greifen. Sie können auch orthopädische Hilfsmittel wie Orthesen und Schienen erhalten, um Verletzungen durch schwache Beine zu vermeiden und Ihre Stabilität zu erhöhen.

Wenn Sie eine schwere Fußdeformität haben, kann diese durch eine Kombination von Orthesen (Spezialschuhe) und chirurgischen Korrekturmaßnahmen behandelt werden.

OutlookLong-Term Outlook

Der Schweregrad der CMT-Symptome variiert von Person zu Person. CMT kann zu Missbildungen und Gefühlsverlust in den Füßen führen. Um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden, sollten Sie Ihre Füße täglich auf Wunden, Geschwüre und Infektionen untersuchen. Tragen Sie richtig angepasste Schuhe, die eine gute Unterstützung des Knöchels bieten. Wenn Sie Fußdeformitäten haben, sollten Sie in maßgeschneiderte Schuhe investieren.

Passen Sie gut auf Ihre Muskeln und Gelenke auf, um das Risiko von Verletzungen und Funktionsverlust zu verringern. Zum Beispiel, strecken Sie regelmäßig und üben Sie täglich. Wenn du unsicher auf den Beinen bist, solltest du einen Stock oder Gehwagen benutzen, um deine Stabilität zu verbessern.