Angeborene adrenale Hyperplasie

Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von erblichen Störungen, die die Nebennieren betreffen. Die Nebennieren produzieren die Hormone Cortisol und Aldosteron. CAH wird durch genetische Defekte verursacht, die verhindern, dass diese Drüsen diese beiden Hormone entweder vollständig oder in normalen Raten produzieren. Jeder hat zwei dieser Drüsen, eine auf jeder Niere. Cortisol wird manchmal das Stresshormon genannt, weil es freigesetzt wird, wenn Sie unter Stress stehen. Es hilft, Blutzucker zu kontrollieren. Aldosteron hilft den Nieren zu funktionieren und Elektrolyte auszugleichen.

Der Defekt, der CAH verursacht, wird von beiden Eltern an ihr Kind weitergegeben. Laut der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten kommt CAH in etwa einem von 10 000 bis 15 000 Kindern vor.

TypenTypen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie

Klassische CAH

Laut der Nationalen Stiftung für Nebennierenkrankheiten entfallen auf klassische CAH etwa 95 Prozent aller CAH-Fälle. Es tritt hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Die Nebennieren produzieren normalerweise Cortisol und Aldosteron mit Hilfe eines Enzyms, das als 21-Hydroxylase bekannt ist. Bei der klassischen CAH fehlt dieses Enzym, was bedeutet, dass Ihre Nebennieren diese Hormone nicht bilden können.

Außerdem macht dein Körper zu viel von einem männlichen Sexualhormon namens Testosteron. Dies führt dazu, dass männliche Merkmale bei Mädchen auftreten und sich früh bei Jungen entwickeln. Zu diesen Eigenschaften gehören:

groß für dein Alter

mit tiefer Stimme

• frühes Wachstum von Schamhaaren oder Achseln
• Obwohl du als Kind mit CAH größer als andere Kinder sein kannst, kannst du es als Erwachsener machen etwas kürzer als der Durchschnitt sein.

Nichtklassisches oder spät einsetzendes CAH

Nichtklassisches oder spät einsetzendes CAH ist ein milderer Typ, der bei älteren Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Dieser Typ wird durch einen partiellen Enzymmangel verursacht, anstatt dass das Enzym vollständig abwesend ist. Wenn Sie diese Art von CAH haben, können Ihre Nebennieren Aldosteron, aber nicht genug Cortisol machen.Die Testosteronwerte sind auch bei spät einsetzendem CAH niedriger.

Seltene Formen

Es gibt andere Arten von CAH, aber sie sind sehr selten. Diese umfassen 11-Beta-Hydroxylase, 17-Alpha-Hydroxylase und 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mängel.

SymptomeSymptome der kongenitalen adrenalen Hyperplasie

Klassische CAH

Säuglinge mit klassischer CAH haben typischerweise eine größere Klitoris. Einige Kleinkinder haben einen vergrößerten Penis. Andere Symptome bei Babys sind:

Gewichtsverlust

schlechte Gewichtszunahme

• Erbrechen
• Dehydration
• Kinder mit klassischen CAH gehen oft früher als normal durch die Pubertät und wachsen auch schneller als andere Kinder, aber am Ende werden kürzer als andere im Erwachsenenalter. Frauen mit dieser Art von CAH haben normalerweise unregelmäßige Menstruationszyklen. Sowohl Frauen als auch Männer können Unfruchtbarkeit erfahren.
• Nichtklassische oder spät einsetzende CAH

Gelegentlich treten bei Menschen mit dieser Art von CAH überhaupt keine Symptome auf.

Mädchen und Frauen mit spät einsetzender CAH können:

unregelmäßige Perioden oder fehlende Menstruation,

vermehrtes Gesichtshaarwachstum

• tiefe Stimme
• Infertilität
• Einige Männer und Frauen mit dieser Typ von CAH beginnen Pubertät früh und wachsen schnell, wenn sie jung sind. Wie bei klassischen CAH sind sie in der Regel kürzer als der Durchschnitt, wenn sie ausgewachsen sind.
• Weitere Anzeichen und Symptome nicht-klassischer CAH bei Männern und Frauen:

niedrige Knochendichte

schwere Akne

• Adipositas
• erhöhtes Cholesterin
• Komplikationen Wann ist CAH gefährlich?
• Eine mögliche Komplikation von CAH ist eine Nebennierenkrise. Dies ist eine seltene, aber ernste Erkrankung, die bei einem kleinen Prozentsatz von Personen auftritt, die mit Glukokortikosteroiden behandelt werden. Das Management während einer Krankheit oder eines Stresses kann eine Herausforderung darstellen und innerhalb weniger Stunden zu Blutdruckabfall, Schock und Tod führen. Anzeichen und Symptome für diesen Zustand sind:

Dehydration

Durchfall

• Erbrechen
• Schock
• Niedriger Blutzuckerspiegel
• Eine Nebennieren-Krise erfordert eine sofortige ärztliche Behandlung.
• BehandlungenBehandlungsmöglichkeiten bei kongenitaler adrenaler Hyperplasie

Medikamente

Die häufigste Form der Behandlung von CAH ist die tägliche Einnahme eines Ersatzhormons. Dies hilft, Ihre betroffenen Hormone wieder auf ein normales Niveau zu bringen und lindert alle Symptome.

Sie benötigen möglicherweise mehr als eine Art von Medikamenten oder eine höhere Dosis Ihres regelmäßigen Hormonersatzes, wenn Sie krank sind oder mit Überlastung oder Krankheit zu tun haben. Beide können Ihren Hormonspiegel beeinflussen. Sie können CAH nicht entwachsen. Menschen mit klassischer CAH werden für den Rest ihres Lebens eine Behandlung benötigen. Nichtklassische CAH-Patienten können symptomatisch oder nicht symptomatisch sein. Symptomatische Kinder sollten bei den ersten Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät oder Knochenalterung mit einer medikamentösen Therapie beginnen. Erwachsene nicht-klassische CAH-Patienten benötigen möglicherweise keine Behandlung, wenn sie Erwachsene werden, da ihre Symptome mit dem Alter weniger auffällig sein können.

Chirurgie

Mädchen im Alter von 2 bis 6 Monaten können sich einer Operation namens Feminisierung der Genitoplastik unterziehen, um Aussehen und Funktion ihrer Genitalien zu verändern.Dieser Vorgang muss möglicherweise wiederholt werden, wenn sie älter sind. Laut einer Studie sind Frauen, die dieses Verfahren hatten, anfälliger für Schmerzen während des Geschlechtsverkehrs oder können einen Verlust der klitoralen Empfindung später im Leben erfahren.

Emotionaler SupportEmotionaler Support: Wie komme ich mit CAH zurecht?

Wenn Sie klassisches CAH haben, ist es normal, dass Sie sich Sorgen um Ihr Aussehen machen und darüber, wie sich Ihr Zustand auf Ihr Sexualleben auswirkt. Schmerz und Unfruchtbarkeit sind ebenfalls häufige Probleme. Ihr Arzt kann Sie möglicherweise an eine Selbsthilfegruppe oder einen Berater verweisen, um Ihnen bei der Bewältigung der Erkrankung zu helfen. Sprechen mit einem unvoreingenommenen Zuhörer oder anderen mit der gleichen Bedingung kann Ihnen helfen, sich zu beziehen und helfen, die emotionalen Probleme zu verringern, die mit CAH zusammenhängen.

Pränatales ScreeningPrenatales Screening: Wird mein Baby es haben?

Wenn Sie schwanger sind und CAH in Ihrer Familie lebt, möchten Sie vielleicht eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ihr Arzt kann während des ersten Trimesters ein kleines Stück Ihrer Plazenta untersuchen, um nach CAH zu suchen. In Ihrem zweiten Trimester kann Ihr Arzt den Hormonspiegel in Ihrem Fruchtwasser messen, um festzustellen, ob Ihr Baby gefährdet ist. Wenn Ihr Baby geboren ist, kann das Krankenhaus im Rahmen der Routineuntersuchungen Ihres Neugeborenen auf klassische CAH testen.

PräventionKann ich es bei meinem Baby verhindern?

Wenn bei Ihrem Baby in der Gebärmutter eine CAH diagnostiziert wird, könnte Ihr Arzt vorschlagen, während der Schwangerschaft ein Kortikosteroid einzunehmen. Diese Art von Medikamenten wird oft verwendet, um Entzündungen zu behandeln, aber es kann auch die Menge an Androgenen, die von den Nebennieren Ihres Babys produziert werden, begrenzen. Dies kann Ihrem Baby helfen, normale Genitalien zu entwickeln, wenn es ein Mädchen ist, und wenn Ihr Baby ein Junge ist, wird Ihr Arzt eine niedrigere Dosis des gleichen Medikaments für einen kürzeren Zeitraum verwenden. Diese Methode ist nicht weit verbreitet, weil die langfristige Sicherheit für Kinder nicht klar ist. Es kann auch unangenehme und potentiell gefährliche Nebenwirkungen bei schwangeren Frauen verursachen, einschließlich Bluthochdruck und Stimmungsschwankungen.