Angeborene Hirndefekte | Definition und Patientenaufklärung

Was bedeutet es, einen angeborenen Gehirndefekt zu haben?

Angeborene Hirndefekte sind Anomalien im Gehirn, die bei der Geburt vorhanden sind. Es gibt viele verschiedene Arten dieser Defekte. Sie können von leichten bis zu schweren Zuständen stark variieren.

Das Gehirn beginnt sich im ersten Monat nach der Empfängnis zu bilden und wird sich während der gesamten Schwangerschaft bilden und entwickeln. Die Entwicklung des Gehirns beginnt mit einer kleinen, speziellen Platte von Zellen auf der Oberfläche des Embryos. Diese Zellen wachsen und bilden die verschiedenen Regionen des Gehirns.

Wenn dieser Prozess gestört oder unterbrochen wird, kann es strukturelle Defekte im Gehirn und im Schädel verursachen. Die normale Gehirnfunktion kann beeinträchtigt werden, selbst wenn nur das Wachstum des Schädels gestört ist.

Lesen Sie weiter, um mehr über angeborene Hirndefekte zu erfahren.

SymptomeWas sind die Symptome angeborener Hirndefekte?

Die Symptome angeborener Hirndefekte sind unterschiedlich. Jeder Defekt weist verschiedene Symptome und Beeinträchtigungen auf.

Einige dieser Symptome können erst nach der Geburt auftreten, wenn Ihr Kind Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerungen aufweist. Einige angeborene Hirndefekte haben bis zum Erwachsenenalter keine Symptome. Manche haben überhaupt keine Symptome.

Kinder mit angeborenen Hirndefekten können zusätzlich:

• Herz-Kreislauf-Erkrankungen
• gastrointestinale Defekte
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Krampfanfälle
• Kopfschmerz
• Muskelschwäche
• vermindertes Sehen < Blasen- und Darmprobleme

TypenWas sind die Arten angeborener Hirndefekte?

Verschiedene Arten angeborener Hirndefekte werden durch Neuralrohrdefekte verursacht.

Früh in der fetalen Entwicklung rollt ein flacher Streifen des Gewebes entlang der Rückseite des Fötus hoch, um das Neuralrohr zu bilden. Diese Röhre verläuft über den größten Teil der Länge des Embryos.

Weitere Informationen: Geburtsfehler "

Das Neuralrohr schließt typischerweise zwischen der dritten und vierten Woche nach der Empfängnis. Es entwickelt sich mit dem Gehirn an der Spitze zum Rückenmark. Wenn die Röhre nicht richtig schließt, das Gewebe Die Neuralrohrdefekte, die als Folge auftreten können, umfassen:

Anenzephalie

: Das Kopfende des Neuralrohrs wird nicht geschlossen und ein Großteil des Schädels und des Gehirns fehlt [999] Enzephalozele: Ein Teil des Gehirns wölbt sich durch eine Öffnung im Schädel Rückseite des Schädels.

Arnold-Chiari oder Chiari II: Ein Teil des Kleinhirns, ein Bereich des Gehirns, der die motorische Kontrolle beeinflusst, wird nach unten in die obere Wirbelsäule verlagert.Dadurch wird das Gehirn oder das Rückenmark komprimiert.

In der Struktur des Gehirns entwickeln sich auch andere Arten von angeborenen Hirndefekten: Hydrocephalus:

Auch Hirnflüssigkeit genannt, ist eine übermäßige Ansammlung von Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), die durch eine eingeschränkte Zirkulation des Liquors verursacht wird . Wenn es zu viel Flüssigkeit gibt, kann es zu viel Druck auf das Gehirn ausüben.

Dandy-Walker-Syndrom: Hierbei handelt es sich um das Fehlen oder Fehlwachstum des zentralen Kleinhirnabschnitts.

Holoprosenzephalie: Das Gehirn teilt sich nicht in zwei Hälften oder Hemisphären.

Megalenzephalie: Dieser Zustand führt dazu, dass das Gehirn einer Person ungewöhnlich groß oder schwer ist.

Mikrozephalie: Dies tritt auf, wenn sich das Gehirn nicht zu voller Größe entwickelt. Das Zika-Virus kann Mikrozephalie verursachen.

UrsachenWas verursacht angeborene Hirndefekte? Die meisten angeborenen Hirndefekte können nicht einer bestimmten Ursache zugeordnet werden. Eine Vielzahl genetischer und umweltbedingter Faktoren wurde mit der Entwicklung angeborener Hirndefekte in Verbindung gebracht. Diese Faktoren können in Verbindung stehen mit:

Gendefekten

Infektion

• Drogenkonsum
• anderen Traumata bei einem ungeborenen Fötus
• Einige Hirndefekte sind Symptome einer Trisomie. Trisomie tritt auf, wenn ein drittes Chromosom vorhanden ist, wo typischerweise nur zwei Chromosomen vorhanden sind.
• Dandy-Walker-Syndrom und Chiari-II-Defekte sind mit Trisomie von Chromosom 9 assoziiert. Trisomie von Chromosom 13 kann Holoprosenzephalie und Mikrozephalie verursachen. Symptome der Trisomie der Chromosomen 13 und 18 können Neuralrohrdefekte sein.

RisikofaktorenWer ist für angeborene Hirndefekte gefährdet?

Einige Risikofaktoren wie Genetik sind unvermeidlich. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können Sie einige Maßnahmen ergreifen, um das Risiko für angeborene Hirndefekte bei Ihrem Baby zu senken:

Vermeiden Sie Alkohol, Drogen und Rauchen. Da sich das Gehirn eines Babys innerhalb des ersten Monats der Empfängnis zu entwickeln beginnt, ist es wichtig, diese zu vermeiden, wenn Sie versuchen, schwanger zu werden.

Die Verwendung bestimmter verschreibungspflichtiger Medikamente wie Antikonvulsiva, Warfarin (Coumadin) und Retinsäure kann das Risiko für Hirndefekte erhöhen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Medikamente, die Sie einnehmen, wenn Sie schwanger werden möchten oder schwanger werden möchten.

• Exposition gegenüber Röntgenstrahlen oder Strahlentherapie vermeiden. Dazu gehören Röntgenaufnahmen in der Praxis Ihres Zahnarztes. Lassen Sie immer alle Ihre Ärzte wissen, wenn Sie schwanger sind oder schwanger sein können.
• Ernährungsmängel können das Gehirn Ihres Babys beeinträchtigen, also halten Sie während der Schwangerschaft eine gesunde, ausgewogene Ernährung aufrecht. Ärzte empfehlen auch, vor der Schwangerschaft und während der gesamten Schwangerschaft ein pränatales Vitamin einzunehmen.
• Infektionen wie Röteln, Herpes simplex und Varicella zoster können das Risiko für kongenitale Hirndefekte Ihres Babys erhöhen. Während Sie Infektionen nicht immer vermeiden können, gibt es Dinge, die Sie tun können, um Ihr Infektionsrisiko zu reduzieren:
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Impfstoffe, die Sie erhalten sollten. Sie können Ihnen Impfungen empfehlen, die Sie benötigen, bevor Sie schwanger werden, und solche, die Sie nach der Schwangerschaft erhalten sollten.

Vermeiden Sie es, bei Menschen zu sein, die krank sind, wenn dies möglich ist. Sie können eine Infektion auf Sie übertragen.

• Vermeiden Sie Reisen in Gebiete mit bekannten Ausbrüchen. Dazu gehören Gebiete mit Moskitos, von denen bekannt ist, dass sie das Zika-Virus tragen.
• Diabetes mellitus oder Phenylketonurie, eine seltene Erbkrankheit, während der Schwangerschaft erhöht auch das Risiko, ein Baby mit angeborenen Hirndefekten zu bekommen.
• Jegliche Art von Trauma für das ungeborene Kind, wie beispielsweise das Fallen auf den Bauch während der Schwangerschaft, kann ebenfalls die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen.

DiagnoseWie werden angeborene Hirndefekte diagnostiziert?

Ihr Arzt kann möglicherweise einen angeborenen Hirndefekt durch detaillierten Ultraschall identifizieren. Wenn weitere Untersuchungen erforderlich sind, könnte eine MRT-Untersuchung verwendet werden, um Details des Gehirns und der Wirbelsäule des Fötus zu sehen.

Es ist möglich, einen angeborenen Hirndefekt im Rahmen eines pränatalen Screenings zu identifizieren. Dies kann durch Chorionzottenbiopsie (CVS) erfolgen, wenn Sie zwischen 10 und 12 Wochen schwanger sind. CVS wird verwendet, um verschiedene genetische Bedingungen zu identifizieren. Nicht alle angeborenen Hirndefekte sind genetisch bedingt, daher identifiziert CVS nicht immer einen angeborenen Hirndefekt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über CVS zu erfahren.

In einigen Fällen ist eine genaue Diagnose möglicherweise erst nach der Geburt möglich, wenn Anzeichen wie geistige Behinderungen, verzögertes Verhalten oder Anfälle wahrnehmbarer sind.

BehandlungWie werden angeborene Hirndefekte behandelt?

Die Behandlung variiert je nach Art und Schwere der Erkrankung. Viele Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung der Symptome. Zum Beispiel können antikonvulsive Medikamente Episoden von Anfällen reduzieren.

Einige Erkrankungen können mit einer Operation behandelt werden. Dekompressionschirurgie kann mehr Platz für Hirn und Rückenmarksflüssigkeit schaffen, wo es nötig ist. Eine Operation zur Korrektur defekter Schädel kann dem Gehirn Raum geben, normal zu wachsen. Shunts können eingesetzt werden, um die Liquorflüssigkeit abzuleiten, die sich mit Hydrocephalus bildet.

OutlookWas sind die Aussichten für angeborene Hirndefekte?

Die Auswirkungen eines kongenitalen Hirndefekts sind sehr unterschiedlich. Die Art und der Schweregrad der Erkrankung, das Vorhandensein anderer körperlicher oder geistiger Beeinträchtigungen und Umweltfaktoren können zu den Aussichten beitragen.

Viele angeborene Hirndefekte verursachen geringe neurologische Beeinträchtigungen. Menschen mit diesen angeborenen Hirndefekten können unabhängig voneinander wachsen. Andere Defekte sind so schwerwiegend, dass sie vor oder kurz nach der Geburt tödlich verlaufen. Einige verursachen erhebliche Behinderungen. Andere schalten Menschen teilweise aus und beschränken ihre geistige Leistungsfähigkeit auf ein Niveau, das unter der normalen Kapazität liegt.

Prävention Gibt es Möglichkeiten, angeborene Hirndefekte zu verhindern?

Die Erforschung und Verfolgung der Häufigkeit von Geburtsfehlern hat medizinischen Experten geholfen, spezifische Wege zur Reduzierung angeborener Hirndefekte zu finden.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention empfehlen, dass schwangere Frauen, die eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen, Folgendes tun:

Nehmen Sie Nahrungsergänzungsmittel mit 400 Mikrogramm Folsäure täglich ein. Beginnen Sie mindestens einen Monat bevor Sie schwanger werden.Die Einnahme dieser Ergänzungsmittel senkt das Risiko, ein Baby mit Neuralrohrdefekten zu bekommen.

Vermeiden Sie es, jederzeit Alkohol zu trinken.

• Beenden Sie das Rauchen, bevor Sie schwanger werden oder so früh wie möglich in Ihre Schwangerschaft.
• Halten Sie den Blutzucker vor und während der Schwangerschaft unter Kontrolle, vor allem, wenn Sie Diabetes haben.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Medikamente oder pflanzliche Produkte während der Schwangerschaft einnehmen. Sie können Sie beraten, welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel während der Schwangerschaft sicher sind.