Alles, was Sie über das Fragile-X-Syndrom wissen müssen

Was ist das fragile X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine Erbkrankheit, die von Eltern an Kinder weitergegeben wird und geistige und entwicklungsbedingte Behinderungen verursacht. Es ist auch bekannt als Martin-Bell-Syndrom.

FXS ist die häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderung bei Jungen. Es betrifft 1 in 4.000 Jungen. Es ist weniger häufig bei Mädchen, betrifft etwa 1 von 8 000. Jungen haben in der Regel schwerere Symptome als Mädchen.

Menschen mit FXS erleben normalerweise eine Reihe von Entwicklungs- und Lernproblemen.

Die Krankheit ist eine chronische oder lebenslange Erkrankung. Nur einige Leute mit FXS können unabhängig leben.

SymptomeWas sind die Symptome des fragilen X-Syndroms?

FXS kann Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und soziale oder Verhaltensprobleme verursachen. Behinderungen variieren in der Schwere. Jungen mit FXS haben normalerweise ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Mädchen haben möglicherweise eine intellektuelle Behinderung oder eine Lernbehinderung oder beides, aber viele mit fragilem X-Syndrom werden eine normale Intelligenz haben. Sie können nur mit FXS diagnostiziert werden, wenn ein anderes Familienmitglied ebenfalls diagnostiziert wird.

Menschen mit FXS können eine Kombination der folgenden Symptome als Kinder und während des gesamten Lebens zeigen:

• Entwicklungsverzögerungen, wie länger als normal zum Sitzen, Gehen oder Sprechen verglichen mit anderen Kindern von im gleichen Alter
• Stottern
• intellektuelle und Lernschwierigkeiten, Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Fähigkeiten
• allgemeine oder soziale Angst
• Autismus
• Impulsivität
• Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
• soziale Probleme, wie nicht machen Blickkontakt mit anderen Menschen, Abneigung mit Berührungen und Schwierigkeiten beim Verständnis der Körpersprache
• Hyperaktivität
• Anfälle
• Depression
• Schlafstörungen

Einige Menschen mit FXS haben körperliche Anomalien. Dazu gehören:

• eine große Stirn oder Ohren, mit einem ausgeprägten Kiefer
• ein längliches Gesicht
• abstehende Ohren, Stirn und Kinn
• lose oder flexible Gelenke
• Plattfüße

UrsachenWas verursacht fragiles X-Syndrom?

FXS wird durch einen Defekt im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das X-Chromosom ist eine von zwei Arten von Geschlechtschromosomen. Das andere ist das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Der Defekt oder die Mutation auf dem FMR1-Gen verhindert, dass das Gen ein Protein, das zerbrechliche X-mentale Retardierung 1-Protein, richtig herstellt. Dieses Protein spielt eine Rolle in der Funktion des Nervensystems. Die genaue Funktion des Proteins ist nicht vollständig verstanden. Ein Mangel oder Mangel an diesem Protein verursacht die für FXS charakteristischen Symptome.

Risiken Gibt es Gesundheitsrisiken für Carrier?

Ein fragiler X-Permutationsträger kann das Risiko für verschiedene Erkrankungen erhöhen. Lassen Sie Ihren Arzt wissen, wenn Sie denken, dass Sie ein Träger sein können oder wenn Sie ein Kind mit FXS haben. Das hilft Ihrem Arzt bei der Pflege.

Frauen, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für vorzeitige Menopause oder Menopause, die vor dem 40. Lebensjahr beginnt. Männer, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für ein so genanntes fragiles X-Tremor-Ataxiesyndrom (FXTAS). FXTAS verursacht einen Tremor, der immer schlimmer wird. Es kann auch zu Schwierigkeiten mit Balance und Gehen führen. Männliche Träger können auch ein erhöhtes Risiko für Demenz haben.

DiagnoseWie wird das fragile X-Syndrom diagnostiziert?

Kinder, die Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen oder anderen äußeren Symptomen von FXS aufweisen, wie z. B. ein großer Kopfumfang oder feine Unterschiede in den Gesichtsmerkmalen in jungen Jahren, können auf FXS getestet werden. Ihr Kind kann auch getestet werden, wenn es eine Familiengeschichte von FXS gibt.

Das Durchschnittsalter der Diagnose bei Jungen beträgt 35 bis 37 Monate. Bei Mädchen beträgt das Durchschnittsalter der Diagnose 41,6 Monate.

FXS kann mit einem DNA-Bluttest diagnostiziert werden, der als FMR1-DNA-Test bezeichnet wird. Der Test sucht nach Änderungen im FMR1-Gen, die mit FXS assoziiert sind. Abhängig von den Ergebnissen kann Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen, um den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.

Behandlung Wie wird das fragile X-Syndrom behandelt?

FXS kann nicht geheilt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, Menschen mit dieser Erkrankung zu helfen, wichtige sprachliche und soziale Fähigkeiten zu erlernen. Dies kann beinhalten, zusätzliche Hilfe von Lehrern, Therapeuten, Familienmitgliedern, Ärzten und Coaches zu erhalten.

Möglicherweise gibt es in Ihrer Gemeinde Dienste und andere Ressourcen, die Kindern helfen, wichtige Fähigkeiten für eine ordnungsgemäße Entwicklung zu erlernen. Wenn Sie in den Vereinigten Staaten sind, können Sie sich an die National Fragile X Foundation unter 800-688-8765 wenden, um weitere Informationen zu speziellen Therapie- und Bildungsplänen zu erhalten.

Medikamente, die normalerweise für Verhaltensstörungen wie Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADD) oder Angstzustände verschrieben werden, können verschrieben werden, um die Symptome von FXS zu behandeln. Medikamente gehören:

• Methylphenidat (Ritalin)
• Guanfacin (Intuniv)
• Clonidin (Catapres)
• selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI), wie Sertralin (Zoloft), Escitalopram (Lexapro), Duloxetin (Cymbalta ), und Paroxetin (Pail, Pexeva)

OutlookWas ist langfristig zu erwarten?

FXS ist ein lebenslanger Zustand und kann alle Aspekte des Lebens beeinflussen, einschließlich der schulischen, beruflichen und sozialen Aktivitäten einer Person.

Ergebnisse einer nationalen Umfrage zeigen, dass etwa 44 Prozent der Frauen und 9 Prozent der Männer mit FXS ein hohes Maß an Unabhängigkeit als Erwachsene erreichen. Die Mehrheit der Frauen hat mindestens ein Abitur gemacht und etwa die Hälfte hat eine Vollzeitstelle erreicht. Die Mehrheit der Männer mit fragilem X-Syndrom benötigte Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten als Erwachsene. Nur wenige Männer in der Umfrage haben ein Abitur gemacht oder eine Vollzeitbeschäftigung gefunden.

Wenn Sie befürchten, dass Sie Träger einer fragilen X-Permutation sein könnten, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests. Sie können Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen, und was es bedeutet, ein Träger zu sein, bedeutet für Sie.