Hemihyperplasie (fr├╝her Hemihyperthrophie)

Hemihyperplasie (fr├╝her Hemihyperthrophie)
Hemihypertrophie (Hemihyperplasie) : Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Hemihyperplasie?

Hemihyperplasie, fr├╝her Hemihypertrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Seite des K├Ârpers aufgrund einer ├ťberproduktion von Zellen mehr w├Ąchst als die andere, was zu Asymmetrie f├╝hrt. In einer normalen Zelle gibt es einen Mechanismus, der das Wachstum abstellt, sobald die Zelle eine bestimmte Gr├Â├če erreicht. Bei der Hemihyperplasie k├Ânnen die Zellen auf einer Seite jedoch nicht aufh├Âren zu wachsen. Dies f├╝hrt dazu, dass die betroffenen K├Ârperbereiche weiterhin anormal wachsen oder sich vergr├Â├čern. Die St├Ârung ist angeboren, was bedeutet, dass sie bei der Geburt offensichtlich ist.

UrsachenCauses

Niemand ist sich genau sicher, was Hemihyperplasie verursacht, aber es gibt Hinweise darauf, dass die Erkrankung in Familien verl├Ąuft. Genetik scheint eine Rolle zu spielen, aber die Gene, die Hemihyperplasie zu verursachen scheinen, k├Ânnen von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Eine Mutation auf Chromosom 11 steht im Verdacht, mit einer Hemihyperplasie assoziiert zu sein.

Pr├Ąvalenz

Die Statistik variiert, je nachdem wie viele Menschen diese Erkrankung tats├Ąchlich haben. Daf├╝r gibt es mehrere Gr├╝nde. Erstens sind die Symptome der Hemihyperplasie ├Ąhnlich wie bei anderen Krankheiten, manchmal kann die Diagnose mit anderen verwechselt werden. Auch manchmal kann die Asymmetrie oder das ├ťberwachsen einer Seite so gering sein, dass sie nicht leicht zu erkennen ist.

SymptomeWas sind die Symptome?

Das offensichtlichste Symptom der Hemihyperplasie ist die Tendenz, dass eine Seite des K├Ârpers gr├Â├čer ist als die andere Seite. Ein Arm oder ein Bein kann im Umfang l├Ąnger oder gr├Â├čer sein. In einigen F├Ąllen ist der Rumpf oder das Gesicht auf einer Seite gr├Â├čer. Manchmal ist dies nicht wirklich bemerkbar, es sei denn, das Individuum liegt auf einem Bett oder einer flachen Oberfl├Ąche (genannt Bett-Test). In anderen F├Ąllen ist der Unterschied in Haltung und Gang (wie jemand geht) bemerkbar.

Kinder mit Hemihyperplasie haben ein erh├Âhtes Risiko f├╝r Tumore, insbesondere solche, die im Abdomen auftreten. Tumore sind abnormale Wucherungen, die gutartig (nicht-krebsartig) oder b├Âsartig (Krebs) sein k├Ânnen. Bei der Hemihyperplasie haben die Zellen, die einen Tumor bilden, oft die F├Ąhigkeit verloren, den Wachstumsmechanismus zu stoppen oder "abzuschalten". Der Wilms-Tumor, ein Krebs, der in den Nieren auftritt, ist am h├Ąufigsten. Andere Arten von Krebstumoren, die mit einer Hemihyperplasie assoziiert sind, sind Hepatoblastome (der Leber), Nebennierenrindenkarzinome (der Nebenniere) und Leiomyosarkome (des Muskels).

DiagnoseWie wird es diagnostiziert?

Eine Diagnose wird normalerweise durch eine k├Ârperliche Untersuchung gestellt. Die Symptome sind mit anderen Erkrankungen wie Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), Proteus-Syndrom, Russell-Silver-Syndrom und Sotos-Syndrom assoziiert. Vor der Diagnose sollte Ihr Gesundheitsdienstleister diese ausschlie├čen.Sie k├Ânnen auch diagnostische Bildgebung bestellen, um nach Tumoren zu suchen.

Da diese Erkrankung selten ist und h├Ąufig ├╝bersehen wird, wird empfohlen, die Diagnose von einem mit ihr vertrauten klinischen Genetiker zu machen.

BehandlungWie wird es behandelt?

Es gibt keine Heilung f├╝r Hemihyperplasie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Screening des Patienten auf Tumorwachstum und die Behandlung der Tumoren. F├╝r abnormale Gliedma├če k├Ânnen orthop├Ądische Behandlung und korrigierende Schuhe empfohlen werden.

N├Ąchste Schritte nach der DiagnoseWas ist nach der Diagnose zu tun

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind an einerHemihyperplasie leidet oder wenn Sie diagnostiziert wurden, beachten Sie Folgendes:

  • Holen Sie eine ├ťberweisung an einen klinischen Genetiker zur Auswertung.
  • Kennen Sie den Plan Ihres Arztes zur Tumor├╝berwachung. Einige Leitlinien empfehlen das Screening auf Tumore in den ersten sechs Jahren. Andere empfehlen ab dem Alter von 7 Jahren alle drei Monate Ultraschalluntersuchungen.
  • Konsultieren Sie Ihren Arzt, ob eine Serum-Alpha-Fetoprotein (SAF) -Messung durchgef├╝hrt werden sollte. Einige Leitlinien empfehlen, dass der SAF-Wert alle drei Monate bis zum Alter von 4 Jahren gemessen wird. In einigen F├Ąllen ist der SAF, ein Proteintyp, bei S├Ąuglingen mit Hemihyperplasie sehr hoch.

Wenn bei Ihrem Kind eine Hemihyperplasie diagnostiziert wird, empfiehlt es sich, regelm├Ą├čig eine Bauchuntersuchung Ihres Kindes durchzuf├╝hren. Fragen Sie Ihren Arzt nach Empfehlungen, wie Sie dies tun k├Ânnen. Die Beteiligung der Eltern an der Behandlung hat sich in einigen F├Ąllen als wirksam erwiesen.