Hemihypertrophie (Hemihyperplasie) : Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Hemihyperplasie?

Hemihyperplasie, früher Hemihypertrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Seite des Körpers aufgrund einer Überproduktion von Zellen mehr wächst als die andere, was zu Asymmetrie führt. In einer normalen Zelle gibt es einen Mechanismus, der das Wachstum abstellt, sobald die Zelle eine bestimmte Größe erreicht. Bei der Hemihyperplasie können die Zellen auf einer Seite jedoch nicht aufhören zu wachsen. Dies führt dazu, dass die betroffenen Körperbereiche weiterhin anormal wachsen oder sich vergrößern. Die Störung ist angeboren, was bedeutet, dass sie bei der Geburt offensichtlich ist.

UrsachenCauses

Niemand ist sich genau sicher, was Hemihyperplasie verursacht, aber es gibt Hinweise darauf, dass die Erkrankung in Familien verläuft. Genetik scheint eine Rolle zu spielen, aber die Gene, die Hemihyperplasie zu verursachen scheinen, können von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Eine Mutation auf Chromosom 11 steht im Verdacht, mit einer Hemihyperplasie assoziiert zu sein.

Prävalenz

Die Statistik variiert, je nachdem wie viele Menschen diese Erkrankung tatsächlich haben. Dafür gibt es mehrere Gründe. Erstens sind die Symptome der Hemihyperplasie ähnlich wie bei anderen Krankheiten, manchmal kann die Diagnose mit anderen verwechselt werden. Auch manchmal kann die Asymmetrie oder das Überwachsen einer Seite so gering sein, dass sie nicht leicht zu erkennen ist.

SymptomeWas sind die Symptome?

Das offensichtlichste Symptom der Hemihyperplasie ist die Tendenz, dass eine Seite des Körpers größer ist als die andere Seite. Ein Arm oder ein Bein kann im Umfang länger oder größer sein. In einigen Fällen ist der Rumpf oder das Gesicht auf einer Seite größer. Manchmal ist dies nicht wirklich bemerkbar, es sei denn, das Individuum liegt auf einem Bett oder einer flachen Oberfläche (genannt Bett-Test). In anderen Fällen ist der Unterschied in Haltung und Gang (wie jemand geht) bemerkbar.

Kinder mit Hemihyperplasie haben ein erhöhtes Risiko für Tumore, insbesondere solche, die im Abdomen auftreten. Tumore sind abnormale Wucherungen, die gutartig (nicht-krebsartig) oder bösartig (Krebs) sein können. Bei der Hemihyperplasie haben die Zellen, die einen Tumor bilden, oft die Fähigkeit verloren, den Wachstumsmechanismus zu stoppen oder "abzuschalten". Der Wilms-Tumor, ein Krebs, der in den Nieren auftritt, ist am häufigsten. Andere Arten von Krebstumoren, die mit einer Hemihyperplasie assoziiert sind, sind Hepatoblastome (der Leber), Nebennierenrindenkarzinome (der Nebenniere) und Leiomyosarkome (des Muskels).

DiagnoseWie wird es diagnostiziert?

Eine Diagnose wird normalerweise durch eine körperliche Untersuchung gestellt. Die Symptome sind mit anderen Erkrankungen wie Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), Proteus-Syndrom, Russell-Silver-Syndrom und Sotos-Syndrom assoziiert. Vor der Diagnose sollte Ihr Gesundheitsdienstleister diese ausschließen.Sie können auch diagnostische Bildgebung bestellen, um nach Tumoren zu suchen.

Da diese Erkrankung selten ist und häufig übersehen wird, wird empfohlen, die Diagnose von einem mit ihr vertrauten klinischen Genetiker zu machen.

BehandlungWie wird es behandelt?

Es gibt keine Heilung für Hemihyperplasie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Screening des Patienten auf Tumorwachstum und die Behandlung der Tumoren. Für abnormale Gliedmaße können orthopädische Behandlung und korrigierende Schuhe empfohlen werden.

Nächste Schritte nach der DiagnoseWas ist nach der Diagnose zu tun

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind an einerHemihyperplasie leidet oder wenn Sie diagnostiziert wurden, beachten Sie Folgendes:

• Holen Sie eine Überweisung an einen klinischen Genetiker zur Auswertung.
• Kennen Sie den Plan Ihres Arztes zur Tumorüberwachung. Einige Leitlinien empfehlen das Screening auf Tumore in den ersten sechs Jahren. Andere empfehlen ab dem Alter von 7 Jahren alle drei Monate Ultraschalluntersuchungen.
• Konsultieren Sie Ihren Arzt, ob eine Serum-Alpha-Fetoprotein (SAF) -Messung durchgeführt werden sollte. Einige Leitlinien empfehlen, dass der SAF-Wert alle drei Monate bis zum Alter von 4 Jahren gemessen wird. In einigen Fällen ist der SAF, ein Proteintyp, bei Säuglingen mit Hemihyperplasie sehr hoch.

Wenn bei Ihrem Kind eine Hemihyperplasie diagnostiziert wird, empfiehlt es sich, regelmäßig eine Bauchuntersuchung Ihres Kindes durchzuführen. Fragen Sie Ihren Arzt nach Empfehlungen, wie Sie dies tun können. Die Beteiligung der Eltern an der Behandlung hat sich in einigen Fällen als wirksam erwiesen.