Sichelzellenkrankheit: Symptome, Behandlung und Ursachen

Was ist Sichelzellenkrankheit (SCD)?

• Die Sichelzellenkrankheit ist die häufigste erbliche Bluterkrankung. Es kommt fast ausschließlich bei Schwarzamerikanern und Schwarzafrikanern vor.
• Sichelzellenerkrankungen bei schwarzen Amerikanern treten bei etwa 1 von 500 Lebendgeburten auf.
• Der erste Bericht über das, was damals in der medizinischen Literatur als Sichelzellenanämie bezeichnet wurde, stammt aus dem Jahr 1910. James B. Herrick, ein Arzt aus Chicago, beschrieb die Symptome eines 20-jährigen schwarzen Studenten aus Westindien. Der Mann hatte berichtet, "Atemnot, Herzklopfen und Episoden von Ikterus. Er hatte eine Anämie." Dr. Herrick beschrieb den Blutausstrich des Patienten als "dünne, sichelförmige und sichelförmige rote Blutkörperchen".
• Rote Blutkörperchen versorgen arbeitendes oder aktives Gewebe mit Sauerstoff. In der Lunge nimmt Hämoglobin (das Molekül in den roten Blutkörperchen) Sauerstoff auf und setzt gleichzeitig Kohlendioxid frei. Diesen Vorgang nennt man Sauerstoffanreicherung. Auf Gewebeebene ist diese Aktivität umgekehrt. Das gleiche Hämoglobinmolekül setzt Sauerstoff frei und nimmt Kohlendioxid auf. Dieser Vorgang wird als Desoxygenierung bezeichnet.
• Bei Sichelzellenerkrankungen werden bestimmte rote Blutkörperchen halbmondförmig (die von Dr. Herrick beschriebene Sichelzelle).
• Diese abnormalen roten Blutkörperchen, die ein abnormales Hämoglobin tragen, das als Hämoglobin S bekannt ist, sind zerbrechlich.
• Eine Person, die an Sichelzellenerkrankungen leidet, kann mit größerer Wahrscheinlichkeit an Infektionen erkranken, da die beschädigten Zellen schließlich die Milz verstopfen.
• Ein schwerer Anfall, der als Sichelzellenkrise bekannt ist, kann Schmerzen verursachen, da Blutgefäße verstopfen oder die defekten roten Blutkörperchen die Organe im Körper schädigen können.
• Es gibt auch eine Beeinträchtigung der Sauerstoffversorgung durch das abnormale Hämoglobin S.

Bild von Sichelzellen-roten Blutkörperchen

Sichelzellenkrankheit Ursachen

Sichelzellenerkrankungen resultieren aus der Mutation oder Veränderung bestimmter Arten von Hämoglobinketten in roten Blutkörperchen (den Beta-Hämoglobinketten).

Die Veränderungen im Aufbau von normalem Hämoglobin führen zu abnormalem Hämoglobin bei Sichelzellenerkrankungen. Diese mutierten Moleküle haben nicht die sanfte Bewegung, die für die Sauerstoffanreicherung und Sauerstoffentzug benötigt wird. Wenn die Sauerstoffkonzentration im Blut verringert wird, nimmt die rote Blutkörperchen die charakteristische Sichelform an. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen steif und starr sind und den reibungslosen Durchgang der roten Blutkörperchen durch die engen Blutgefäße verhindert.

Es braucht nicht viel Vorstellungskraft, um scharfe "sichelförmige" rote Blutkörperchen zu sehen, die sich in engen Blutgefäßen stapeln, die als Kapillaren bekannt sind. In diesem Fall können rote Blutkörperchen keinen Sauerstoff in das Gewebe transportieren, und es kommt zu Gewebezellverletzungen oder zum Tod. Jemand mit Sichelzellenkrankheit würde Schmerzen bei diesem Prozess haben - der Sichelzellenkrise.

Sichelzellenkrankheit Symptome

Die Stellen, die am häufigsten von der Blockierungs- oder Stapelwirkung von Sichelzellen betroffen sind, befinden sich in Lunge, Leber, Knochen, Muskeln, Gehirn, Milz, Penis, Augen und Nieren.

Das Immunsystem einer Person mit sichelförmigen Zellen wird dramatisch geschwächt. Menschen mit Sichelzellen sind sehr anfällig für Infektionen durch bestimmte Bakterienarten. Einige der häufigsten Infektionen sind Grippeviren, Lungenentzündung und Salmonellen (eine Art von Bakterien).

Starke Schmerzen sind die häufigsten Notfälle bei Sichelzellenerkrankungen (akute Sichelzellenkrisen). Eine Person weiß möglicherweise nicht, was den Schmerz verursacht hat, aber eine oder mehrere der folgenden Situationen haben möglicherweise zum Beginn der schmerzhaften Sichelkrise beigetragen:

• Austrocknung
• Infektion
• Fieber
• Hypoxie (Sauerstoffminderung des Körpergewebes)
• Blutung
• Kalte Belichtung
• Drogen- und Alkoholkonsum
• Schwangerschaft und Stress

Es sind nun vier Muster einer akuten Sichelzellenkrise erkennbar. Sie basieren auf dem Teil des Körpers, in dem die Krise auftritt.

• Knochenkrise: Ein akuter oder plötzlicher Schmerz in einem Knochen kann auftreten, normalerweise in einem Arm oder einem Bein. Die Fläche kann zart sein. Zu den häufigsten Knochen zählen die großen Knochen im Arm oder Bein: Humerus, Tibia und Femur. Derselbe Knochen kann in zukünftigen Episoden der Knochenkrise wiederholt betroffen sein.
• Akutes Brustsyndrom: Es können plötzliche akute Brustschmerzen mit Bluthusten auftreten. Niedriggradiges Fieber kann vorhanden sein. Die Person ist normalerweise kurzatmig. Wenn ein Husten vorliegt, ist er oft unproduktiv. Das akute Brustsyndrom ist bei jungen Menschen mit Sichelzellenerkrankungen häufig. Chronische (langfristige) Sichelzellen-Lungenerkrankungen entwickeln sich mit der Zeit, da die akute und subakute Lungenkrise zu vernarbten Lungen und anderen Problemen führt.
• Bauchkrise: Die mit der Bauchkrise der Sichelzellenkrankheit verbundenen Schmerzen sind konstant und plötzlich. Es wird unerbittlich. Der Schmerz kann auf irgendeinen Bereich des Abdomens lokalisiert sein oder nicht. Übelkeit, Erbrechen und Durchfall können auftreten oder auch nicht.
• Gemeinsame Krise: Eine akute und schmerzhafte gemeinsame Krise kann sich ohne eine signifikante traumatische Vorgeschichte entwickeln. Der Fokus liegt entweder auf einem einzelnen Gelenk oder auf mehreren Gelenken. Oft sind die verbindenden knöchernen Teile des Gelenks schmerzhaft. Die Bewegungsfreiheit ist oft aufgrund der Schmerzen eingeschränkt. Avaskuläre Nekrosen der Hüften können auftreten und bleibende Schäden verursachen.

Viele andere Organsysteme sind häufig verletzt oder beeinträchtigt.

• Zentrales Nervensystem: Zwei Drittel aller Schlaganfälle bei Menschen mit Sichelzellenerkrankungen treten bei Kindern im Durchschnittsalter von 8 Jahren auf. Ungefähr 10% der Menschen mit Sichelzellenerkrankungen leiden unter Schlaganfällen oder anderen Gehirnblutungen, wenn sie jünger als 8-10 Jahre sind. Mit zunehmendem Alter der Bevölkerung nimmt auch die Häufigkeit dieser Ereignisse zu. Wiederholte Schlaganfälle treten bei zwei Dritteln aller Überlebenden innerhalb von 3 Jahren nach dem ersten Schlaganfall auf. Blutgerinnsel beeinflussen die großen Gefäße im Gehirn. In den kleinen Gefäßen, die durch Sichelzellenerkrankungen geschädigt sind, können Blutungen auftreten.
• Augen: Die Wirkung der Sichelzellenkrankheit auf die Augen beruht auf der erhöhten Viskosität oder "Schlammbildung" des Blutes und der Verengung der Blutgefäße des Auges. Retinopathie (Erkrankung der Netzhaut im Auge) ist häufig und führt zu Sehstörungen. Netzhautablösung ist häufig. Hyphemen, die im Auge bluten, treten ebenso häufig auf wie in der Allgemeinbevölkerung. Komplikationen treten jedoch häufiger auf, da die wasserähnliche Flüssigkeit im Auge den Sicheleffekt verstärkt.
• Nieren: Nahezu jeder Mensch mit Sichelzellenerkrankung leidet an einer gewissen Nierenschädigung.
• Genitalien: Priapismus (eine ständige Erektion des Penis) ist weit verbreitet. Es betrifft etwa 40% aller Männer mit Sichelzellenerkrankungen. Schwere Episoden sind eine häufige Ursache für Impotenz.
• Infektionen: Menschen mit Sichelzellenerkrankungen haben ein geschwächtes Immunsystem und sind einem erhöhten Infektionsrisiko ausgesetzt, insbesondere in den Lungen, Nieren, Knochen und im Zentralnervensystem.
• Wiederholte Krisen schädigen die Milz, was im Laufe der Zeit dazu führt, dass sie nicht mehr funktioniert.
• Blutprobleme: Menschen mit Sichelzellenerkrankungen können eine Anämie entwickeln - eine Verringerung der Anzahl roter Blutkörperchen. Symptome einer Anämie sind Atemnot (Sauerstoff gelangt nicht in die Gewebe), Benommenheit und Müdigkeit.
• Herzinfarkte können auftreten
• Die Leber kann auch von einer schweren Sichelzellenkrise betroffen sein.

Wann ist eine medizinische Versorgung aufzusuchen?

Wenn sich bei einer Person mit Sichelzellenerkrankung bestimmte Zustände entwickeln, muss sich die Person an einen Arzt wenden. Wenn der Arzt nicht schnell verfügbar ist oder die Person nicht sofort sehen kann, kann sich die Person mit Sichelzellenerkrankung dafür entscheiden, in die Notaufnahme eines Krankenhauses zu gehen. Wenden Sie sich in folgenden Fällen an den Arzt:

• Viele Menschen mit Sichelzellenerkrankungen haben Schmerzen mit einer Häufigkeit, die ausreicht, um Schmerzmittel zu Hause einzunehmen. Wenn die Schmerzen durch das Medikament nicht gelindert werden oder sich die Schmerzen erheblich von früheren Episoden unterscheiden, wenden Sie sich an den Arzt.
• Bei Übelkeit, Erbrechen und Durchfall; viel Flüssigkeit verlieren; Die Person mit Sichelzellenkrankheit droht dehydriert zu werden, wenn sie nicht in der Lage ist, etwas zu trinken und es nicht zu sich zu nehmen. Dies ist ein ernstes Problem bei Sichelzellenerkrankungen. Der Arzt oder das Krankenhaus kann IV-Flüssigkeiten bereitstellen, um die verlorenen Flüssigkeiten zu ersetzen.
• Es ist wichtig, die Infektion zu kontrollieren. Wenn sich bei einer Person mit Sichelzellenerkrankung eine Infektion abzeichnet, wenden Sie sich sofort an den Arzt, auch wenn Sie Antibiotika zur Vorbeugung einer Infektion einnehmen.

In der Notaufnahme eines Krankenhauses kann eine Sichelzellenkrise häufig effizient und schnell mit Flüssigkeiten und Schmerzmitteln bewältigt werden. Eine Person mit Sichelzellenkrankheit sollte es nicht verzögern, ins Krankenhaus zu gehen. Eine Verzögerung kann den Zustand nur verschlimmern und möglicherweise einen Krankenhausaufenthalt zur Behandlung erforderlich machen.

Gehen Sie in die Notaufnahme eines Krankenhauses, wenn folgende Zustände auftreten:

• Unkontrollierbarer Schmerz auch bei Verwendung von Betäubungsmitteln
• Anhaltender Flüssigkeitsverlust führt zu Austrocknung (bei Erbrechen)
• Unkontrollierbares Fieber
• Schmerzen in der Brust oder Kurzatmigkeit
• Schwere Bauchschmerzen

Diagnose der Sichelzellenkrankheit

Die medizinische Fachkraft wird die komplette Krankengeschichte einer Person mit Sichelzellenkrankheit aufnehmen. In dieser Anamnese sollte angegeben werden, ob Infektionen vorliegen. Der Arzt wird nach anderen Problemen fragen, die häufig die Sichelzellenkrise auslösen. Diese Probleme sind Sauerstoffmangel im Gewebe, Blutungen, Dehydrierung, Alkohol- und Drogenkonsum, Schwangerschaft und andere Probleme.

• Während einer körperlichen Untersuchung überprüft der Arzt insbesondere das Nervensystem, die Lunge, die Knochen, die Augen und den Bauch.
• Der Arzt führt Blut- und Urintests durch. Falls angezeigt, kann der Arzt eine CT-Untersuchung des Kopfes durchführen lassen und einen Wirbelsäulenabgriff durchführen, um nach Problemen mit der Wirbelsäule und dem Gehirn zu suchen.

Wenn die Sichelzellenkrankheit des verdächtigen Arztes bei einem Erwachsenen oder häufiger bei einem Kind, bei dem diese Krankheit noch nicht diagnostiziert wurde, auftritt, wird zunächst eine Familienanamnese mit Sichelzellenkrankheit erstellt. Der Arzt führt dann eine Blutuntersuchung durch, um die Krankheit zu diagnostizieren.

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Sichelzellen-Krankheitsbehandlung zu Hause

Selbst winzige Veränderungen in den roten Blutkörperchen können eine Kaskade von Symptomen auslösen, die zu einer Sichelzellenkrise führen. Daher ist die häusliche Pflege selbst dann schwierig, wenn eine Person darauf achtet, viel Flüssigkeit zu trinken und eine Infektion zu vermeiden. Die beste häusliche Pflege besteht darin, die Krankheit zu verstehen und zu wissen, wann und wo sofort medizinische Hilfe in Anspruch genommen werden muss.

Sichelzellenbehandlung mit Medikamenten

Sichelzellenschmerzkrise

• Schmerzmittel, oft Betäubungsmittel, werden verabreicht.
• IV Flüssigkeiten sind ein wichtiger Bestandteil der Therapie.
• Infektion: Wenn der Arzt eine bakterielle Infektion diagnostiziert oder vermutet, werden Antibiotika verschrieben.
• Anämie: Wenn die Anzahl der roten Blutkörperchen signifikant abnimmt, ist möglicherweise eine Transfusion der roten Blutkörperchen erforderlich.
• Hydroxyharnstoff kann verwendet werden, um die Menge an Hgb F zu erhöhen und die Menge an Hgb S zu verringern, was die langfristigen Risiken von Sichelzellenkrisen verringern kann.

Andere Therapie für Sichelzellenkrankheit

Chronische Therapie: Neue Entwicklungen in der regelmäßig geplanten Transfusionstherapie haben sich als vielversprechend erwiesen, um Folgendes zu verringern:

• Symptome des akuten Brustsyndroms
• Die Häufigkeit von Schlaganfällen
• Schwere der Schmerzkrisen
• Eine Knochenmarktransplantation ist für einen sehr kleinen Prozentsatz von Menschen mit Sichelzellenerkrankungen vielversprechend. Besprechen Sie dies mit dem Arzt.

Sichelzellenerkrankung Follow-up

In Anbetracht der Vielzahl der beteiligten Körpersysteme und der Wahrscheinlichkeit, dass es immer wieder zu Sichelzellenkrisen kommt, sollte eine Nachsorge durch einen Hämatologen (einen auf die Behandlung von Bluterkrankungen spezialisierten Arzt) in Betracht gezogen werden.

Die meisten unkomplizierten Fälle von Sichelzellenkrisen können in kommunalen Notaufnahmen behandelt werden. Menschen mit dieser Krankheit können sicher nach Hause geschickt werden, wenn ihre Schmerzen unter Kontrolle sind und ihre Dehydration beseitigt ist. Eine kurze Beobachtungszeit in der Notaufnahme hilft, akute Rückfälle und die Aufnahme von Schmerzen und Rehydratation zu verhindern.

Die ambulante Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle von Infektionen, Schmerzreduzierung und Vorbeugung von Dehydration. Der Gebrauch von Betäubungsmitteln ist oft notwendig und sollte nicht eingeschränkt werden, um jemanden mit Sichelzellenkrankheit in einen Drogenabhängigen zu verwandeln.

Prävention von Sichelzellenkrankheiten

Sichelzellenkrankheit ist eine Erbkrankheit, die bei Afroamerikanern häufig vorkommt. Wenn Sie an Sichelzellenerkrankungen leiden, haben Sie das Gen von jedem Ihrer Eltern erhalten. Wenn Sie das Gen von nur einem Elternteil erhalten haben, sind Sie ein Träger. Durch genetische Beratung und Tests können Sie Informationen über die Wahrscheinlichkeit erhalten, dass Sie dieses Gen an Ihre Kinder weitergeben.

• Prävention von Infektionen
• Säuglinge und Kleinkinder haben ein stark erhöhtes Risiko, sich mit schweren bakteriellen Infektionen zu infizieren. Aufgrund dieses erhöhten Risikos werden Säuglinge mit Sichelzellenerkrankungen bis zu einem Alter von mindestens 5 Jahren täglich mit Penicillin behandelt.
• Es ist auch äußerst wichtig, dass Säuglinge alle Impfungen rechtzeitig erhalten, um diesen lebensbedrohlichen Infektionen vorzubeugen.
• Wenn Sie sich Bedingungen aussetzen, bei denen die Sauerstoffkonzentration in der Luft niedrig ist, kann sich die Sichelbildung verschlimmern. Dies kann Reisen in drucklosen Flugzeugen oder Reisen in große Höhen einschließen.

Sichelzellenkrankheitsprognose

Trotz der enormen Verbesserungen bei Diagnose, genetischer Beratung, Neugeborenen-Screening und medizinischer Versorgung hat die ständig wachsende Anzahl an Informationen möglicherweise fälschlicherweise die Erwartungen an eine bestimmte Heilung geweckt. Die genetischen Manipulationen, die die Krankheit heilen können, schreiten nur langsam voran.

Die Entwicklungen in der Langzeit-Transfusionstherapie sind vielversprechend, um die Schwere von Schmerzkrisen und die Inzidenz von Schlaganfällen zu verringern. Die Exposition gegenüber durch Blut übertragenen Krankheiten aufgrund von Mehrfachtransfusionen ist jedoch ein Risiko.

Unterstützung und Heilung von Infektionen sind nach wie vor die Hauptpfeiler der Behandlung.