Ein Brief an meine seltene Krankheit

Lindsey Sutton war erst 5 Wochen alt, als die Leute bemerkten, dass sie Schwierigkeiten hatte, Fette zu verdauen. Aber erst nach einem Jahr Tests und wöchentlichen Terminen bekam sie eine offizielle Diagnose.

Der familiäre Lipoprotein-Lipase-Mangel oder das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine äußerst seltene Erkrankung. So selten, dass es nur etwa 1 von 1 Million Menschen betrifft und offiziell als seltene Krankheit eingestuft wird.

Menschen mit FCS fehlt ein Enzym namens Lipoprotein Lipase, die verwendet wird, um Fette im Blut abzubauen. Dies kann zu Pankreatitis, starken Bauchschmerzen, Hautläsionen und Problemen mit Leber und Milz führen. Es ist keine Behandlung bekannt.

Seltene Krankheiten erhalten eine begrenzte Finanzierung für die Erforschung von Ursachen und Behandlungen, hauptsächlich weil sie einen relativ kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. Aber Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, leiden immer noch an den Folgen einer schwächenden Krankheit und haben oft keinen integrierten Behandlungsweg oder eine Gemeinschaft, mit der sie es teilen könnten.

Was ist das Schwierigste an einer Krankheit, die als "selten" gilt?

Lindsey Sutton: Ich würde sagen, dass die größte Herausforderung darin besteht, keine anderen zu haben, die die Symptome verstehen, mit denen ich regelmäßig zu tun habe. Meine Freunde und meine Familie sorgen für ein großartiges Unterstützungssystem, aber es ist nicht das Gleiche, als wenn ich mich mit jemandem verbinde, der dieselben Probleme hat wie ich.

Was haben Ärzte Ihnen über Behandlungen und Therapien gesagt?

LS: Ich weiß, dass einige Untersuchungen durchgeführt werden, aber nicht sicher wie viel. Gegenwärtig gibt es keine von der FDA zugelassene Therapie, die effektiv für mich funktioniert, weshalb Anerkennung so wichtig ist. Ich bin zuversichtlich, dass es in Zukunft eine Behandlung geben wird.

Hast du das Gefühl, dass es da draußen eine Gemeinschaft für andere Leute gibt, die FCS haben?

LS: Ich habe durch RareConnect eine kleine Community gefunden, die hilfreich war. Ich wünschte jedoch, es gäbe einen Weg, die Verbindung zwischen den Mitgliedern zu stärken, damit die Menschen frei über diese Krankheit auf der Website sprechen können. Von jetzt an habe ich nicht das Gefühl, mit irgendjemandem auf der Seite über die Probleme sprechen zu können, die ich mit dieser Krankheit habe.

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Ich habe ein paar Leute mit FCS getroffen und es war eine erstaunliche Erfahrung. In der Lage zu sein, mit anderen zu sprechen, die genau verstehen, wie es ist, mit dieser Bedingung zu leben, war ein Atemzug Es war eine der besten Erfahrungen, die ich je gemacht habe.

Was hat dich dazu bewegt, einen Brief an deine Krankheit zu schreiben, FCS?

LS: Jemand hat mir vorgeschlagen, dass ich einen Brief schreibe etwas von der Emotion und Spannung loszulassen, die daraus entsteht, dass ich mich die meisten Tage nicht gut gefühlt habe. Ich hatte keine Ahnung, wie gut es mich fühlen würde, mich durch Schreiben auszudrücken.Dadurch fühlte ich mich sehr ermächtigt und es bestätigte, dass diese Krankheit mich nicht definieren wird und niemals definieren wird.

Lesen Sie weiter, um zu sehen, was Lindsey wünscht, dass sie zu ihrem Zustand sagen könnte.

"Lieber FCS,

" Wir haben sicher viel zusammen durchgemacht, und nach 25 Jahren versuche ich immer noch, dich herauszufinden.

"Du machst fast jeden Tag mein Leben so schwer. Ich kann keine Stunde gehen, ohne das zu betonen, wegen dir werde ich Pankreatitis bekommen. Ich mache mir jeden Tag Gedanken über die Symptome, die Sie mitbringen können, und darüber, wie wir in Zukunft zusammenarbeiten werden. Ich möchte Kinder haben und muss nicht die ganze Schwangerschaft im Krankenhaus verbringen, und ich möchte definitiv nicht, dass meine Kinder das ertragen müssen, was ich hatte.

"Ich weiß, dass ich nicht annähernd perfekt bin, wenn es ums Essen geht, und ich bin der Erste, der es zulässt, wenn ich es übertreibe. Du tolerierst es, wenn diese Brownies zu lecker aussehen, als dass du sie verzeihen könntest - und toleriere, dass du mich nicht ins Krankenhaus schickst. Aber du lässt mich trotzdem am nächsten Tag dafür bezahlen.

"Ich habe das Gefühl, ich versuche dich so gut zu behandeln, aber nichts funktioniert. Selbst wenn ich perfekt esse - niedrige Kohlehydrate, wenig Zucker, viel Eiweiß und weniger als 10 Gramm Fett -, bist du immer noch unglücklich, was diesen schrecklichen und nur allzu vertrauten Rippen- und Schulterblattschmerz verursacht. Ich kann keine Schmerzmittel 24/7 nehmen! Ich habe Dinge zu tun: Arbeit, verbringe Zeit mit Freunden und Familie … weißt du, lebe ein normales Leben.

"Ich glaube nicht, dass dir bewusst ist, wie sehr ich Angst vor dir habe. Du erschreckst mich mehr als alles andere, weil du meine Gesundheit in deinen Händen hältst. Ich wurde mehr als 30 Mal ins Krankenhaus eingeliefert, eine davon, dass ich auf der Intensivstation landete. Ich weiß, dass ich ein paar Angriffe mit schlechten Entscheidungen verursacht habe, aber der Rest ist alles, was Sie tun. Ich weiß, du hast gehört, wie ich mich in zahllose Nächte weine, um zu schlafen, und habe meine Angst und Wut gespürt.

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" Das Schlimmste ist, ich habe mich so sehr daran gewöhnt, jeden Tag mies zu sein, dass ich vergessen habe, dass es nicht normal ist.

" Ich habe den Stress und die Sorge gesehen, die du meinen Eltern verursacht hast, vor allem, als ich zwei Monate lang alle zwei Monate krank warst Du hast uns die Hölle gemacht - oh, und vor ein paar Wochen krank geworden an meinem Vater, das war wirklich Wir haben es wirklich genossen, in der Notaufnahme zu feiern.

"Eines der schlimmsten Dinge ist, dass ich nicht das Gefühl habe, eine Steckdose zu haben. Wenn ich mich wirklich schlecht fühle, Ich will keine Last für irgendjemanden sein Ich möchte nicht, dass die Leute jemals denken: "Oh, sie fühlt sich wieder krank, sie fühlt sich nie gut." Ich hasse es, dass viele Menschen nicht verstehen, wie es ist, mit ihr zu leben diese Krankheit.

"Sie haben mich dazu gebracht, mich zu schließen, sogar um Familie und beste Freunde, weil ich nicht möchte, dass sie sich die ganze Zeit um mich sorgen. Sie haben mir geholfen, eine großartige Schauspielerin zu werden, weil ich falsch vortäusche Ich fühle mich jeden Tag. Faking, dass ich mich gut fühle, ist geistig entwässernd, und ich hasse dich dafür, die Wurzel meiner Gesundheitsprobleme zu sein.

"Aber so sehr ich hier sitzen und dir sagen will, wie sehr ich dich verachte, kann ich nicht.Obwohl ich dich sehr ablehne, bin ich wegen dir so stark geworden, ein Fürsprecher, unabhängig und unglaublich positiv. Ich weiß, dass, egal was, du wirst mir nie im Weg stehen.

"Am Ende des Tages bist du ein Teil von mir, und ich hoffe, dass wir mit der Zeit lernen können, besser miteinander zu arbeiten, anstatt dagegen.

- Lindsey "