Alzheimer-Krankheit und Down-Syndrom: Anzeichen und Symptome

Fakten zur Alzheimer-Krankheit bei Patienten mit Down-Syndrom

• Die Alzheimer-Krankheit (AD) ist die häufigste Form der Demenz. Die Krankheit ist fortschreitend und das Gehirn degeneriert. Die Alzheimer-Krankheit ist stark mit dem Alter verbunden. Es sollte jedoch nicht als normaler Bestandteil des Alterns angesehen werden.
• Das Down-Syndrom (DS) ist eine genetische Störung (die Chromosomenanomalie wird zum Zeitpunkt der Empfängnis erworben), bei der eine Person aufgrund von zusätzlichem Chromosomen-21-Material über zusätzliche Gene verfügt. Das Syndrom verursacht Verzögerungen und Einschränkungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Das zusätzliche Chromosomenmaterial kann von jedem Elternteil geerbt werden. Gemeinsame Merkmale des Syndroms sind:
  • Niedriger Muskeltonus
  • Flaches Gesicht (niedrige Nasenbrücke und kleine Nase)
  • Augenöffnungen, die sich nach unten und innen neigen
  • Einzelne Falte in der Mitte der Handfläche
  • Kleiner als normale Größe
  • Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung
• Menschen mit Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, entwickeln ein Demenzsyndrom, das die gleichen Merkmale der Alzheimer-Krankheit aufweist wie Menschen ohne Down-Syndrom. Der einzige Unterschied besteht darin, dass die Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom viel früher auftritt. Patienten mit Down-Syndrom beginnen Symptome in ihren späten 40ern oder frühen 50ern zu haben.
• Die meisten (und vielleicht alle) Menschen mit Down-Syndrom entwickeln die mit der Alzheimer-Krankheit verbundenen Gehirnveränderungen. Die Alzheimer-Krankheit tritt jedoch nicht häufiger bei Menschen mit geistiger Behinderung auf, die andere Ursachen als das Down-Syndrom haben.
• Der Prozentsatz der Menschen mit Down-Syndrom, die an Alzheimer leiden, steigt mit dem Alter, wobei die Mehrheit bei Menschen über 60 Jahren auftritt. Die Alzheimer-Krankheit verringert das Überleben bei Menschen mit Down-Syndrom, die älter als 45 Jahre sind.

Was ist der Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Alzheimer-Krankheit?

Der Grund, warum die Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auftritt, ist nicht vollständig bekannt. Die Alzheimer-Krankheit ist mit einer erhöhten Produktion einer Verbindung namens Amyloid Beta im Gehirn verbunden. Amyloid Beta sammelt sich an und verursacht den Verlust von Gehirnzellen, die als Neuronen bezeichnet werden. Wie genau Neuronenverlust auftritt, ist nicht genau bekannt. Das höhere Risiko für die Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom hängt möglicherweise mit der zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 (das das Down-Syndrom verursacht) zusammen, da es zu einer erhöhten Produktion von Amyloid-Beta führt.

Das Alter, in dem sich Symptome der Alzheimer-Krankheit tatsächlich entwickeln, kann mit der geistigen Leistungsfähigkeit (kognitiven Reserve) oder einigen anatomischen Merkmalen des Gehirns zusammenhängen. Das bedeutet, dass Menschen mit höherem Gehirngewicht, mehr Gehirnzellen (Neuronen) und mehr Bildung möglicherweise nicht schon bei Menschen mit weniger kognitiver Reserve Symptome der Alzheimer-Krankheit haben. Menschen mit Down-Syndrom können aufgrund ihrer erhöhten Produktion von Amyloid Beta und ihrer geringeren kognitiven Reserve früher im Leben Symptome der Alzheimer-Krankheit entwickeln als andere Menschen.

Was sind die Symptome der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom?

Bild eines Gehirns mit Alzheimer-Krankheit. Klicken Sie hier, um ein größeres Bild anzuzeigen.

Bei Menschen mit Down-Syndrom treten die ersten Symptome normalerweise im Alter von 50 Jahren auf, und die Krankheit wird normalerweise im Alter von 52 Jahren diagnostiziert. Der Tod tritt im Durchschnittsalter von 60, 11 Jahren ein. Die Zeit von den ersten Symptomen der Alzheimer-Krankheit bis zum Tod beträgt in der Regel etwa 9 Jahre.

Symptome im Frühstadium der Alzheimer-Krankheit

• Die Hauptsymptome sind Verwirrung, Orientierungslosigkeit und Wandern. Diese frühen Anzeichen werden normalerweise nicht erkannt und häufig falsch diagnostiziert.
• Verhaltensänderungen treten ebenfalls auf.
  • Frühe Verhaltensänderungen, die wirklich mit der Alzheimer-Krankheit zusammenhängen, werden oft als Übertreibung der normalen Eigenschaften einer Person angesehen. Beispielsweise kann sich die Person aufgrund von Alzheimer-bedingten mentalen Veränderungen weigern, bestimmten Anweisungen zu folgen oder Aufgaben zu erledigen, aber diese Weigerung kann als Sturheit empfunden werden.
  • Da diese frühen Änderungen schwer zu erkennen sind, bemerken nur diejenigen, die mit der Person vertraut sind, diese Änderungen. Änderungen können Änderungen der täglichen Routine, Änderungen der Schlaf- oder Essgewohnheiten, Unfähigkeit, Entscheidungen über Kleidung zu treffen, Verlust in vertrauten Umgebungen und Unfähigkeit, sich an die Namen vertrauter Personen zu erinnern, einschließen.
  • Ein weiteres frühes Anzeichen für die Alzheimer-Krankheit bei hochfunktionellen Personen mit Down-Syndrom ist die Unfähigkeit, berufliche Tätigkeiten auszuüben.
• Im Frühstadium der Alzheimer-Krankheit können sich Sehprobleme entwickeln. Aufgrund dieser Sehstörungen in Kombination mit kognitiven und Gedächtnisstörungen können Personen mit Down-Syndrom:
  • kann in vertrauten Umgebungen verloren gehen,
  • ist möglicherweise nicht in der Lage, bestimmte Aktivitäten auszuführen,
  • kann Unfälle und Stürze haben und
  • kann Schwierigkeiten haben, neue Aufgaben zu lernen.
• Das Lernen ist normalerweise beeinträchtigt, es ist jedoch schwierig, bei Menschen mit einer größeren Behinderung im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom nachzuweisen.
• Andere frühe Anzeichen sind Sprachverlust und andere Kommunikationsfähigkeiten, Beeinträchtigung der sozialen Fähigkeiten und fortschreitender Verlust der "Aktivitäten des täglichen Lebens" (ADL) (zum Beispiel Körperpflege, Essfertigkeiten, Badezimmerfertigkeiten).

Symptome im mittleren Stadium der Alzheimer-Krankheit

• ADL deutlich verschlechtern. Der Patient kann bei Aktivitäten wie Anziehen, Essen, Gehen und Toilettenbedarf völlig von anderen abhängig sein.
• Die Kommunikation ist reduziert.
• Verhaltensprobleme sind in der Regel übertrieben und es kann zu psychotischem Verhalten kommen. Soziale Aktivitäten werden auf ein Minimum reduziert.

Symptome des fortgeschrittenen Stadiums der Alzheimer-Krankheit

• Menschen mit Down-Syndrom und fortgeschrittener Alzheimer-Krankheit scheinen fast im Koma zu liegen.
• Sie sind völlig von anderen abhängig und interagieren nur minimal mit der Umwelt.

Die körperlichen Symptome der Alzheimer-Krankheit ähneln denen bei Menschen ohne Down-Syndrom und umfassen Folgendes:

• Motorische Störungen können im Frühstadium beobachtet werden, werden jedoch im Mittelstadium der Erkrankung offensichtlich. Das Gehen wird schwierig, und im fortgeschrittenen Stadium ist die Person ans Bett gebunden und hat fast keine freiwilligen Bewegungen.
• Essstörungen können zu Beginn der Krankheit beobachtet werden, sind jedoch im mittleren Stadium offensichtlicher. Die Person hat Probleme beim Schlucken und häufig Würgen.
• Es können epileptische Anfälle auftreten.

Diagnose der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom

Das Erkennen der frühen Stadien der Alzheimer-Krankheit ist bei Menschen mit Down-Syndrom schwierig. Menschen mit Down-Syndrom haben mit zunehmendem Alter eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen, von denen einige das Vorhandensein der Alzheimer-Krankheit imitieren oder verbergen können. Auch die üblichen diagnostischen Tests zur Diagnose der Alzheimer-Krankheit bei Menschen ohne Down-Syndrom berücksichtigen nicht die bestehenden Behinderungen der Person mit Down-Syndrom. Viele Menschen mit Down-Syndrom können nicht durch psychologische Standardtests beurteilt werden. Schließlich haben einige Menschen mit Down-Syndrom eingeschränkte verbale und andere Kommunikationsfähigkeiten, die eine Beurteilung erschweren können. Aus diesen Gründen sind die Methoden zum Testen der Alzheimer-Krankheit bei Menschen ohne Down-Syndrom (z. B. Mini-Mental-Status-Untersuchung) bei Menschen mit Down-Syndrom unzuverlässig.

Tests für Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom

Es wurden mehrere klinische Instrumente entwickelt, die für die diagnostische Anwendung bei Menschen mit Down-Syndrom besser geeignet sind. Viele dieser Tests konzentrieren sich auf Veränderungen im Zusammenhang mit einer Abnahme der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) wie Essen, Anziehen und Baden. Die meisten dieser Informationen können durch Befragung von Verwandten oder Betreuern eingeholt werden. Die folgenden Tests sind für Menschen mit Down-Syndrom geeignet:

• Alzheimer-Tool zur Funktionsbewertung - Nützlich für die Nachsorge
• Demenzskala für das Down-Syndrom (DSDS) - Nützlich für das Screening, insbesondere im mittleren oder späten Stadium der Alzheimer-Krankheit
• Der Demenzfragebogen für geistig Behinderte - Nützlich für das Screening auf Alzheimer

Die medizinische Aufarbeitung für die Diagnose der Alzheimer-Krankheit, dh Bluttests und bildgebende Untersuchungen (CT-Scan, MRT), ist dieselbe wie für Personen ohne Down-Syndrom. Die drei oben genannten Tests sind Fragebögen oder Skalen zur Beurteilung oder Dokumentation der Entwicklung der Demenz. Es können Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um bestimmte andere Ursachen für Demenz auszuschließen, z. B. Infektionen, Stoffwechselstörungen (z. B. ein Ungleichgewicht der Schilddrüse) oder Arzneimittelwirkungen.

Behandlung der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom

Es gibt keine Heilung für die Alzheimer-Krankheit. Die Krankheit schreitet fort und wird trotz Behandlung schlimmer. Die unten aufgeführten Medikamente wurden zur Verlangsamung des Fortschreitens der Alzheimer-Krankheit angewendet oder haben sich als nützlich erwiesen. Es wurden jedoch nur wenige Studien mit Donepezil (Aricept) und Rivastigmin (Exelon) bei Patienten mit Down-Syndrom durchgeführt. und es ist nicht klar, wie nützlich diese Medikamente bei Personen mit Down-Syndrom sind. Weitere Informationen zu diesen Medikamenten finden Sie unter Medikamente gegen Alzheimer.

Die medizinische Behandlung zielt auf die Behandlung der Anzeichen und Symptome von Demenz oder auf die Behandlung gleichzeitig bestehender Verhaltensänderungen wie Psychosen, Angstzuständen oder Depressionen ab.

Zwei Arten von Arzneimitteln wurden ausreichend untersucht, um die Zulassung durch die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA (Food and Drug Administration) zu erhalten, und sie könnten eine bescheidene Verbesserung bewirken.

• Acetylcholinesterase (AChE) -Inhibitoren wie Tacrin (Cognex), Donepezil (Aricept), Galantamin (Reminyl) und Rivastigmin (Exelon)
• N-Methyl-D-Aspartat (NMDA) -Blocker wie Memantin (Namenda, Axura)

Die Behandlung von gleichzeitig auftretenden Verhaltensweisen kann Antipsychotika, Antidepressiva oder Medikamente gegen Angstzustände umfassen. Es werden weiterhin Daten zu anderen potenziellen Arzneimitteln veröffentlicht, die das Risiko für Demenz behandeln oder verringern können. Eine vollständige Beschreibung der Medikamente gegen Demenz finden Sie im Artikel Übersicht über Demenzmedikamente.

Alzheimer-Krankheit: Ein Leitfaden für Pflegekräfte

Alzheimer-Tool zur Funktionsbewertung (Toilettengang, Essen und Gehen)

Dies ist eine Zusammenfassung der Bewertung für das Alzheimer Functional Assessment Tool. Dieses Tool kann verwendet werden, um das Fortschreiten der Symptome zu dokumentieren, und es kann auch hilfreich sein, den Nutzen einer medikamentösen Behandlung oder von Verhaltensinterventionen zu bewerten. Es ist nicht beabsichtigt, die Diagnose einer Alzheimer-Krankheit zu stellen.

Toilettengang

1. Kann Badezimmer in vertrauten und unbekannten Umgebungen unabhängig verwenden
2. Geht selbständig auf die Toilette oder bittet um Hilfe; Möglicherweise benötigen Sie Erinnerungen, um Toilettenpapier zu verwenden und die Hände zu waschen
3. Hat gelegentliche Toilettenunfälle; braucht mündliche Erinnerungen
4. Benötigt Unterstützung beim planmäßigen Toilettengang (geht nicht selbständig zur Toilette); bleibt 90% der Zeit Kontinent
5. Benötigt Unterstützung, wenn Sie nach einem Zeitplan auf die Toilette gehen (geht nicht selbständig auf die Toilette); bleibt Kontinent 50% der Zeit oder weniger
6. Keine Darm- oder Blasenkontrolle; erfordert möglicherweise häufiges Wechseln oder Spezialkleidung (z. B. Unterlagen, Windeln)

Essen

1. Kann einfache Speisen zubereiten (z. B. Sandwich, Toast), Tisch decken und nach dem Essen aufräumen, verwendet Messer und Gabel zum Schneiden von Speisen, kann adaptive Ausrüstung verwenden, um unabhängig zu essen
2. Kann mit Gabel und Löffel unabhängig essen, muss aber geschnitten werden
3. Isst selbständig mit Hilfe von adaptiven Geräten
4. Kann mit Gabel und Löffel unabhängig essen, benötigt aber gelegentlich Aufforderungen zum Starten oder Fortsetzen des Essens, kann mit dem Finger füttern, muss geschnitten werden
5. Benötigt körperliche Hilfe, um die Mahlzeit zu vervollständigen
6. Entwickelt Schluckprobleme, muss die Konsistenz von Lebensmitteln oder dicken Getränken ändern
7. Völlig abhängig von der Hilfe, kann ein spezialisiertes Ernährungsprogramm erforderlich sein

Gehen / Motor

1. Selbständiges Gehen (Gehen), fähig zu gehen, zu starten - anzuhalten - und die Richtung zu ändern, ohne zu fallen, schnell zu gehen oder zu rennen, Treppen zu steigen und abzusteigen, fähig, das Gelände ohne Hilfe zu verlassen
2. Unabhängige Gehbewegung für kurze Strecken, schrittweise auf und ab, indem Schienen gehalten werden, die in der Lage sind, das Gelände ohne Hilfe zu verlassen
3. Unabhängig, kann aber keine Treppe hinauf- oder hinuntergehen und das Gebäude nicht ohne Hilfe verlassen
4. Kann ohne Unterstützung gehen, erfordert jedoch Aufsicht, ist möglicherweise instabil und erfordert manchmal unterstützende Maßnahmen
5. Benötigt Unterstützung (z. B. eine andere Person zum Halten, ein Fußgänger), um herumzulaufen und Strukturen wie Möbel und Wände als Unterstützung zu verwenden, die nicht in der Lage sind, die Räumlichkeiten unabhängig zu verlassen
6. Benötigt Rollstuhl, kann sich aber selbständig bewegen
7. Benötigt einen angepassten Rollstuhl und kann sich nicht selbstständig bewegen, muss geschoben werden

Alzheimer-Tool zur Funktionsbewertung (Baden, Anziehen, persönliche Hygiene und Umweltbewusstsein)

Baden

1. Kann selbständig eine angemessene Baderoutine durchführen (ausziehen, waschen, trocknen und anziehen)
2. Kann eine angemessene Baderoutine mit gelegentlichen Erinnerungen durchführen, um einen Schritt zu tun oder gründlicher zu waschen
3. Benötigt mündliche Aufforderungen zum Einleiten und / oder Abschließen einiger Schritte im Badevorgang (wegen geringer Verwirrung und / oder Angst), ständige Überwachung des Personals zur Duschzeit nicht erforderlich, kann die Verwendung von Toilettenartikeln unangemessen sein
4. Erfordert eine ständige Überwachung des Personals während der Duschzeit, um ein vollständiges Baden und Sicherheit zu gewährleisten (z. B. Probleme aufgrund von Verwirrung und / oder Angst). Manchmal kann eine Hand-über-Hand-Unterstützung erforderlich sein. Möglicherweise werden Alternativen zum Duschen oder ein spezielles Programm empfohlen Aus Angst vor dem Duschen muss der sichere Gebrauch von heißem und kaltem Wasser überwacht werden
5. Hauptsächlich passiv während des Badens, erfordert eine gewisse Unterstützung für alle Schritte, ist möglicherweise in der Lage, ein Körperteil zu stehen und zu bewegen, wenn ein verbaler oder berührender Hinweis gegeben wird, und möglicherweise besteht Angst vor Wasser
6. Körperlich und kognitiv nicht in der Lage, aktiv am Badevorgang teilzunehmen, kann auf Stimulation während des Badens mit Lautäußerungen oder Veränderungen des Gesichtsausdrucks reagieren

Dressing (Fähigkeiten und angemessene Kleidung)

1. Kleider unabhängig oder mit körperlicher Unterstützung aufgrund von Behinderung, können geeignete Kleidung wählen (für Wetter oder Aktivität des Tages) und sorgen für eigene Kleidung (zum Beispiel schmutzige Kleidung in den Wäschekorb legen, Kleidung aufhängen, ordentlich lagern)
2. Benötigt gelegentlich Erinnerungen, um sich angemessen anzuziehen ("Heute ist es kalt") und sich um Kleidung zu kümmern ("Weißt du noch, wohin deine dreckigen Socken gehen?")
3. Kleider mit minimaler Unterstützung oder mündlichen Aufforderungen
4. Kleider, die für das Wetter unangemessen sind (Kleidung schichten und / oder Kleidung unangemessen anziehen), können sich zu einem unangemessenen Zeitpunkt und / oder an einem unangemessenen Ort ausziehen. unternimmt keinen Versuch, eigene Kleidung zu pflegen
5. Benötigt Unterstützung beim Anziehen (50% oder mehr der Aufgabe) und kann resistiv sein; kann helfen, wenn es konform ist (z. B. Arm durch Ärmel stecken)
6. Liegt passiv beim Anziehen; reagiert nicht auf An- oder Ausziehen

Persönliche / Mundhygiene (Haarbürsten, Zähneputzen, Damenbinde, Rasieren)

1. Kann alle persönlichen Hygieneaufgaben ausführen
2. Ist in der Lage, alle Aufgaben der persönlichen Hygiene im Rahmen der normalen Routine auszuführen. Kann Schwierigkeiten bei der Ausführung von Aufgaben aufweisen, wenn die Routine geändert wird (z. B. Krankenhausaufenthalt, Umzug).
3. Kann alle persönlichen Hygieneaufgaben ausführen, erfordert jedoch gelegentliche Erinnerungen des Personals, um die Aufgabe abzuschließen
4. Ist in der Lage, persönliche Hygieneaufgaben auszuführen, erfordert jedoch häufige Erinnerungen des Personals, um die Aufgabe abzuschließen. Erfordert möglicherweise eine Anleitung des Personals (mündliche und punktuelle Anweisungen) in einigen Teilen einiger Aufgaben (z. B. kann Schritte vergessen werden), ist möglicherweise in einem Bereich immer noch kompetent und Fähigkeit in einem anderen Bereich verlieren
5. Erfordert die Aufsicht des Personals (mündliche und punktuelle Hinweise), um einige Aufgaben der persönlichen Hygiene zu erledigen, und die Unterstützung des Personals (leichte, mäßige körperliche Hinweise), um andere zu erledigen
6. Ist möglicherweise weiterhin in der Lage, einige Schritte der persönlichen Hygieneaufgaben mit Unterstützung des Personals auszuführen, hängt jedoch davon ab, dass das Personal andere persönliche Hygieneanforderungen erfüllt
7. Abhängig vom Personal, um alle persönlichen Hygienebedürfnisse zu erfüllen

Umweltbewusstsein

1. Bewusst (erkennend) und auf relevante Weise auf vertraute und unbekannte Personen und andere Umweltreize reagierend
2. Reagiert in der Regel auf vertraute und unbekannte Personen und Situationen, scheint aber die meiste Zeit in sich selbst versunken und / oder verwirrt zu sein
3. Er kennt und reagiert auf relevante Weise auf vertraute Personen und Situationen, zeigt jedoch eine verzögerte oder unangemessene Reaktion auf unbekannte Personen und Situationen
4. Erkennen und reagieren auf Reize, aber die Reaktion ist oft unangemessen, auch in vertrauten Situationen
5. Meistens wach, scheint aber selbstbezogen zu sein und zeigt nur eine geringe oder inkonsistente Reaktion auf die Umwelt
6. Manchmal wach, zeigt aber wenig Interesse an der Umgebung, schläft zu anderen Zeiten
7. Er schläft den größten Teil des Tages und muss wiederholt erregt werden, um die Interaktion aufrechtzuerhalten