Cutis Laxa

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DOCS: I’m A Teenage Grandmother

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Anonim

Was ist Cutis Laxa?

Ihr Körper besteht aus vielen Bereichen des Bindegewebes: von Ihrem Herz zu Ihren Lungen zu Ihrer Haut. Menschen mit einer Cutis laxa haben Störungen des Bindegewebes, wodurch normales elastisches Gewebe locker wird.

Schätzungsweise 1 von 2 000 000 Babys hat eine Cutis laxa. Die sehr seltene Erkrankung betrifft schätzungsweise 400 Familien weltweit. Cutis laxa ist oft eine Erbkrankheit. Einige Menschen ohne eine Familiengeschichte von Cutis laxa entwickeln es später im Leben. Dies ist bekannt als erworbene Cutis laxa.

TypenWas sind die Arten von Cutis Laxa?

Cutis laxa wird entweder vererbt oder tritt später im Leben auf, meist nach einer Krankheit. Alle Arten der Bedingung sind unten definiert.

Occipitalhornsyndrom (OHS)

Symptome für OHS beginnen in der Regel innerhalb der ersten 10 Lebensjahre. Dieser Zustand ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass nur Männer ein OHS haben. Die Symptome umfassen:

  • Cutis laxa
  • Magenprobleme wie Hernien
  • Muskelschwäche

OHS ist assoziiert mit leichteren Laxa-Loxa-Symptomen.

Autosomal dominante Cutis Laxa (ADCL)

ADCL-Symptome können jederzeit von der Geburt bis zum jungen Erwachsenenalter auftreten. Dieser Zustand ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können.

Viele Menschen haben nur Symptome von Cutis laxa. Andere können auch Lungen- und Herzprobleme haben, einschließlich Emphysem.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Dieser Zustand hat sechs verschiedene Subtypen, abhängig vom betroffenen Gen. Jeder einzelne Zustand hat spezifische Symptome. Zum Beispiel verursacht der Subtyp ARCL1A eine Cutis laxa, Hernien und Lungenzustände.

Gerodermie Osteodysplasticum (GO)

GO betrifft Babys und Kleinkinder. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind. Zu den Symptomen gehören lockere Haut, typischerweise an Händen, Füßen und Bauch.

MACS-Syndrom

Dieser Zustand führt dazu, dass sowohl Männer als auch Frauen einen Kopf haben, der größer ist als gewöhnlich, was Makrozephalie genannt wird. Zusätzliche Symptome sind:

  • Kleinwuchs
  • spärliches Haar
  • Cutis laxa

Erworbenes Cutis Laxa

Manche Menschen haben Symptome, aber nicht die genetischen Veränderungen, die mit Cutis laxa einhergehen. Diese Art von Cutis laxa ist als erworbene Cutis laxa bekannt. Dieser Zustand betrifft hauptsächlich ältere Erwachsene.

Die genaue Ursache für erworbene Cutis laxa ist nicht bekannt. Die Forscher haben jedoch mögliche Erklärungen wie eine Autoimmunerkrankung oder eine Infektion in Betracht gezogen.

SymptomeWas sind die Symptome von Cutis Laxa?

Die Symptome von Cutis laxa hängen normalerweise von der genauen Art der Störung ab. Das gemeinsame Symptom ist lose, faltige Haut (Elastolyse).Im Gegensatz zu anderen Hauterkrankungen verursacht Cutis laxa keine leichten Blutergüsse oder Narben.

Menschen mit Cutis laxa haben auch innere Probleme, wie zum Beispiel Bauchaortenaneurysma. Ein Teil der Aorta vergrößert oder wölbt sich bei Menschen mit diesem Zustand. Ein anderes häufiges Symptom ist Emphysem, in dem die Lungen nicht richtig funktionieren.

Weitere Symptome im Zusammenhang mit Cutis laxa sind:

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Augen, die weiter voneinander entfernt sind als typische
  • Fütterungsschwierigkeiten bei Säuglingen
  • empfindliche Knochen
  • lockere oder lockere Gelenke
  • niedrig nicht richtig geformte Ohren oder Ohren
  • schlechter Muskeltonus
  • Kleinwuchs
  • langsamer als normaler Puls
  • unterentwickelte Lungen

Die Symptome können auch innerhalb einer Familie variieren mit einer genetischen Geschichte von Cutis laxa. Manche Menschen haben möglicherweise schwerere Symptome als andere.

DiagnoseWie wird Cutis Laxa diagnostiziert?

Ein Arzt, oft ein Dermatologe, diagnostiziert eine Cutis laxa. Ein Arzt beginnt mit einer gründlichen Gesundheitsgeschichte, um festzustellen, ob Sie eine Familiengeschichte von Cutis Laxa haben. Dann werden sie eine körperliche Untersuchung der Haut durchführen.

Genetische Bluttests können bestimmen, welche Art von Cutis laxa Sie haben. Dies kann hilfreich für Paare sein, die schwanger werden möchten und wissen möchten, wie sie es riskieren, die Cutis laxa an ein Baby weiterzugeben.

Behandlung Wie wird Cutis Laxa behandelt?

Behandlungen für Cutis laxa hängen von Ihren Symptomen ab. Ein Team von Spezialisten - einschließlich Kardiologen, Pneumologen, Dermatologen und Chirurgen - kann die Erkrankung behandeln.

Kosmetische Operationen können die Haut lockern, die durch die Cutis laxa gelockert wird. Diese Ergebnisse können vorübergehend anhalten, da sich die Haut oft wieder lockern kann.

Menschen mit Cutis laxa sollten bestimmte Aktivitäten vermeiden, einschließlich Rauchen und übermäßiger Sonneneinstrahlung. Diese können die Symptome verschlimmern.

Prävention Wie wird Cutis Laxa verhindert?

Sie können eine Cutis laxa nicht verhindern, weil es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Erworbene Cutis laxa kann nicht verhindert werden, da Ärzte die genaue Ursache dafür derzeit nicht kennen.