Mukoviszidoseträger: Was Sie wissen sollten

Die Entfernung von Zellen wirkt sich nicht negativ auf die Embryonen aus. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in Ihrer Gebärmutter implantiert werden in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft auftreten wird.

Infertilität verursacht zystische Fibrose Unfruchtbarkeit?

Frauen, die Träger von CF sind, leiden nicht unter Unfruchtbarkeit. Einige Männer, die Träger sind, haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Gang verursacht, der Samenleiter genannt wird, der Sperma von den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihr Sperma chirurgisch zu erhalten. Die Spermien können dann verwendet werden, um ihren Partner durch eine Behandlung namens intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) zu implantieren.

Bei ICSI wird ein einzelnes Sperma in ein Ei injiziert. Wenn Befruchtung auftritt, wird der Embryo durch In-vitro-Fertilisation in den Uterus der Frau implantiert. Da nicht alle Männer, die Träger von CF sind, Unfruchtbarkeitsprobleme haben, ist es wichtig, dass beide Partner für das defekte Gen getestet werden.

Auch wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder haben.

SymptomeWurde ich irgendwelche Symptome haben, wenn ich Träger bin?

Viele CF-Träger sind asymptomatisch, dh sie haben keine Symptome. Ungefähr einer von 31 Amerikanern ist ein symptomloser Träger eines defekten CF-Gens. Andere Träger erfahren Symptome, die normalerweise mild sind. Symptome sind:

• Atembeschwerden wie Bronchitis und Sinusitis
• Pankreatitis

Häufigkeit Wie häufig sind Mukoviszidoseträger?

Mukoviszidose-Träger kommen in jeder ethnischen Gruppe vor. Nachfolgend sind Schätzungen der CF-Gen-Mutationsträger in den Vereinigten Staaten nach ethnischer Zugehörigkeit:

• Kaukasier: einer in 29
• Hispanics: einer in 46
• Afro-Amerikaner: einer in 65
• Asiatisch-Amerikaner: ein in 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Herkunft oder wenn Sie eine Familiengeschichte von Mukoviszidose haben, sollten Sie sich testen lassen.

BehandlungenEs gibt Behandlungen für Mukoviszidose?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Lebensstilentscheidungen, Behandlungen und Medikamente können Menschen mit Mukoviszidose trotz der Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen, ein erfülltes Leben führen.

Mukoviszidose betrifft vor allem das Atmungssystem und den Verdauungstrakt. Symptome können im Schweregrad variieren und sich im Laufe der Zeit ändern. Daher ist die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung durch Fachärzte besonders wichtig. Es ist wichtig, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten und eine rauchfreie Umgebung zu erhalten.

Die Behandlung konzentriert sich typischerweise auf:

• Aufrechterhaltung einer ausreichenden Ernährung
• Vorbeugung oder Behandlung von Darmverstopfungen
• Beseitigung von Schleim aus der Lunge
• Verhinderung von Infektionen

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen.

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
• orale Pankreasenzyme zur Unterstützung der Verdauung
• schleimlösende Medikamente zur Unterstützung der Lockerung und Entfernung von Schleim aus der Lunge durch Husten

Andere häufige Behandlungen umfassen Bronchodilatatoren, die helfen, die Atemwege offen zu halten, und physikalische Therapie für die Brust. Ernährungsschläuche werden manchmal über Nacht verwendet, um einen angemessenen Kalorienverbrauch sicherzustellen.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren oft von chirurgischen Eingriffen wie Nasenpolypenentfernung, Darmblockade oder Lungentransplantation.

Behandlungen für Mukoviszidose werden immer besser und mit ihnen auch die Qualität und die Dauer des Lebens für diejenigen, die es haben.

OutlookOutlook

Wenn Sie hoffen, Eltern zu sein und herauszufinden, dass Sie ein Carrier sind, ist es wichtig, daran zu denken, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.

Nächste SchritteWie kann ich auf CF getestet werden?

Der Amerikanische Kongress der Frauenärzte (ACOG) empfiehlt, Trägeruntersuchungen für alle Frauen und Männer anzubieten, die Eltern werden wollen. Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe bereitstellen, die über einen Mundabstrich entnommen wird. Die Probe wird in ein Labor zur Analyse geschickt und liefert Informationen über Ihr genetisches Material (DNA) und bestimmt, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.