Gärtner Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist Gardner-Syndrom?

Das Gardner-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die in der Regel zu einem benignen oder nicht-krebsartigen Wachstum führt und als Subtyp der familiären adenomatösen Polyposis klassifiziert wird, die im Laufe der Zeit zu Darmkrebs führt.

Gardner-Syndrom kann Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/…1/index.html Tumoren kommen meist im Dickdarm vor, manchmal in großer Zahl, Tendenz steigend mit zunehmendem Alter: Neben Dickdarmpolypen können auch Geschwülste entstehen, darunter Fibrome, Desmoidtumoren und Talgzysten, die unter der Haut mit Flüssigkeit gefüllt sind. Bei einem Gardner-Syndrom können Augenläsionen auch auf der Netzhaut auftreten.

UrsachenWas verursacht das Gardner-Syndrom?

Das Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es vererbt ist. Das adenomatöse Polyposis coli (APC) -Gen vermittelt die Produktion von APC-Protein. Das APC-Protein reguliert das Zellwachstum, indem es verhindert, dass sich Zellen zu schnell oder auf ungeordnete Weise teilen. Menschen mit Gardner-Syndrom haben einen Defekt im APC-Gen. Dies führt zu einem abnormalen Gewebewachstum. Was die Mutation dieses Gens verursacht, wurde nicht bestimmt.

RisikofaktorenWer ist für das Gardner-Syndrom gefährdet?

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung eines Gardner-Syndroms ist mindestens ein Elternteil mit der Erkrankung. Eine spontane Mutation im APC-Gen ist viel seltener.

SymptomeSymptome des Gardner-Syndroms

Häufige Symptome dieses Zustands sind:

• Dickdarmentwicklung
• Entwicklung zusätzlicher Zähne
• Knochentumoren am Schädel und anderen Knochen
• Zysten unter der Haut

Das Hauptsymptom des Gardner-Syndroms ist das multiple Wachstum im Doppelpunkt. Die Wucherungen werden auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Wucherungen variiert, können sie in den Hunderten sein.

Zusätzlich zu Dickdarmwachstum können sich zusätzliche Zähne entwickeln, zusammen mit knöchernen Tumoren am Schädel. Ein anderes häufiges Symptom des Gardner-Syndroms sind Zysten, die sich unter der Haut an verschiedenen Körperteilen bilden können. Fibrome und Epithelzysten sind häufig. Menschen mit dem Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko für Darmkrebs.

DiagnoseWie wird das Gardner-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt kann einen Bluttest zur Überprüfung des Gardner-Syndroms verwenden, wenn während der Endoskopie des unteren Gastrointestinaltrakts mehrere Kolonpolypen gefunden werden oder wenn andere Symptome auftreten. Dieser Bluttest zeigt, ob eine APC-Genmutation vorliegt.

BehandlungGardner-Syndrom-Behandlung

Da Menschen mit Gardner-Syndrom ein höheres Risiko haben, an Darmkrebs zu erkranken, zielt die Behandlung in der Regel darauf ab, dies zu verhindern.

Medikamente wie ein NSAID (Sulindac) oder ein COX2-Hemmer (Celecoxib) können verwendet werden, um das Wachstum von Dickdarmpolypen zu begrenzen.

Die Behandlung beinhaltet auch eine genaue Überwachung der Polypen mit der Endoskopie des unteren Gastrointestinaltrakts, um sicherzustellen, dass sie nicht bösartig (krebsartig) werden. Sobald 20 oder mehr Polypen und / oder mehrere Polypen mit höherem Risiko gefunden wurden, wird die Entfernung des Dickdarms empfohlen, um Darmkrebs zu verhindern.

Wenn Zahnanomalien vorhanden sind, kann eine Behandlung empfohlen werden, um Probleme zu korrigieren.

Wie bei allen medizinischen Bedingungen kann ein gesunder Lebensstil mit angemessenen Aktivitäten in den Bereichen Ernährung, Bewegung und Stressabbau dazu beitragen, dass Menschen mit entsprechenden körperlichen und emotionalen Problemen zurechtkommen.

OutlookOutlook

Die Aussichten für Menschen mit Gardner-Syndrom variieren je nach Schweregrad der Symptome. Menschen, die eine APC-Gen-Mutation wie die des Gardner-Syndroms haben, haben mit zunehmendem Alter eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an Dickdarmkrebs zu erkranken. Ohne chirurgische Behandlung entwickeln fast alle Menschen mit der APC-Gen-Mutation im Durchschnitt 39 Jahre alt Darmkrebs.

PräventionPrävention

Da das Gardner-Syndrom vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Ein Arzt kann genetische Tests durchführen, die feststellen können, ob eine Person die Genmutation trägt.