Präzisionsmedizin: Was bedeutet Diabetes?

Heute ist natürlich der Tag des Präsidenten - a Die perfekte Zeit, um über die neue Initiative zu sprechen, die der aktuelle Präsident Barack Obama vor kurzem vorgestellt hat, um die Forschung anzukurbeln, die zu besseren Behandlungen (vielleicht sogar Heilung!) für Krankheiten wie Krebs und Diabetes führt.

Während seiner Rede zur Lage der Nation im Januar erwähnte Präsident Obama kurz die Precision Medicine Initiative, eine im Haushalt des Landes für 2016 enthaltene Verpflichtung in Höhe von 215 Millionen Dollar. Sie zielt darauf ab, "ein neues Modell der geduldigen Forschung zu propagieren um biomedizinische Entdeckungen zu beschleunigen und Klinikern neue Werkzeuge, Kenntnisse und Therapien zur Verfügung zu stellen, um auszuwählen, welche Behandlungen für welche Patienten am besten funktionieren. "

Sag was …? !

Im Grunde genommen besteht die Idee darin, das gesamte medizinische und technische Know-how zu nutzen, um das Erbgut einer Person zu erforschen und herauszufinden, welche Behandlungen ihnen am besten passen - und welche schließlich dazu führen könnten, dass sie und andere mit demselben behandelt werden Bedingung.

Die Fähigkeit, "zur richtigen Zeit und zur richtigen Person die richtigen Behandlungen zu liefern", könnte eine völlig neue Ära der Medizin bedeuten, so der Präsident. "Wir sollten Innovation nicht nur feiern, sondern investieren, Förderung, Förderung von Innovation Stellen Sie sicher, dass wir sie auf produktivste Weise herausfordern … dass wir das Besondere an Amerika nutzen - unsere Innovationsfähigkeit. "

Wow! Natürlich ist der Begriff der personalisierten Medizin und der genetischen Kartierung nicht ganz neu; Die Bemühungen sind seit langem weltweit im Gange. Was aber neu ist, ist die Verpflichtung des Präsidenten, dies auf die nächste Ebene zu bringen.

Zehn Tage nach seiner Ansprache hat Präsident Obama die Initiative erweitert und mehr Informationen über das, was passiert, veröffentlicht.

Es gibt ein umfassendes Faktenblatt mit Details zu dieser Initiative, zusammen mit einem Arsenal an Informationen aus Blogposts des Weißen Hauses, Berichterstattung in den Mainstream-Medien und diesem aufschlussreichen Kommentar im New England Journal of Medicine von Francis Collins, Direktor des National Health Institute (NIH). Das sind einige Highlights, die uns ins Auge fielen:

• $ 130 Millionen an NIH für die Entwicklung einer freiwilligen nationalen Forschungskohorte von einer Million oder mehr Freiwilligen, um unser Verständnis von Gesundheit und Krankheit voranzutreiben und die Grundlage für eine neue Art der Forschung durch engagierte Teilnehmer und Offenes, verantwortliches Teilen von Daten.
• 70 Millionen US-Dollar an das National Cancer Institute (NCI), Teil von NIH, um die Bemühungen zur Identifizierung genomischer Treiber bei Krebs zu verstärken und dieses Wissen bei der Entwicklung wirksamerer Ansätze zur Krebsbehandlung einzusetzen.
• 10 Millionen US-Dollar an die FDA, um zusätzliches Fachwissen zu erwerben und die Entwicklung von qualitativ hochwertigen, kuratierten Datenbanken zu fördern, um die erforderliche Regulierungsstruktur zu unterstützen, um Innovationen in der Präzisionsmedizin zu fördern und die öffentliche Gesundheit zu schützen.
• 5 Mio. USD an ONC zur Unterstützung der Entwicklung von Interoperabilitätsstandards und -anforderungen, die den Datenschutz betreffen und einen sicheren Datenaustausch zwischen Systemen ermöglichen.

Wir haben uns auch auf die Pressekonferenz vom 30. Januar im Weißen Haus geeinigt, wo der Präsident mehr dazu sprach. Und während das meiste davon in Bezug auf die Bedingungen und die Forschung ziemlich allgemein war, hörten wir, dass Präsident Obama zweimal Diabetes erwähnt - einmal allgemein über die Heilung von D und anderen Zuständen und ein anderes Mal über das Aufspüren lebenswichtiger Daten wie Blutzucker mit tragbarer Technologie. Sehr cool!

Ein Diabetes-Advokat in DC

Es ist aufregend zu bemerken, dass einer der Anwälte unserer Diabetes Community direkt im Publikum war, einer von etwa zwei Dutzend Patientenvertretern, die für die Teilnahme an der Pressekonferenz ausgewählt wurden, und auch ein Netzwerktreffen. Empfang grüßen. Ja, unsere eigene Anna McCollister-Slipp, ein langjähriger Typ 1, Datenunternehmer und FDA-Patientenanwalt war genau da und hörte dem Präsidenten zu! Sie hat mit dem NIH-Direktor Francis Collins (oben erwähnt) zu tun, und hier ist, was Anna uns über die Erfahrung erzählt und was sie über diese Initiative denkt:

Da sein:

Ich bin ein ziemlich zynischer Washingtoner. Nicht viel beeindruckt mich oder erregt mich nicht mehr, aber es wird nicht jeden Tag zu einer Veranstaltung im Weißen Haus mit dem Präsidenten eingeladen. Es war eine unglaubliche Ehre, aufgenommen zu werden. Ich wohne nicht so weit weg vom Weißen Haus, also fahre oder gehe ich ziemlich oft dorthin. Das Gebäude wird Teil der Kulisse des Lebens in DC. Aber eine Einladung zu einer Präsidentenveranstaltung zu bekommen - besonders zu einer, die mir so wichtig ist - ist eine seltene Erfahrung.

Die Rede wurde vom Ostzimmer im Weißen Haus gehalten, und vor der Rede gab es einen Empfang in einem großen,

marmornen Foyer außerhalb des Raumes. Einfach nur im Gebäude zu sein und durch die Hallen zu gehen, wenn man über die Entscheidungen nachdenkt, die in diesen Korridoren gewogen und getroffen wurden, ist das demütigend.(Ich schätze, es waren ungefähr 100 Leute anwesend, zusammen mit Medien, Kamerateams, etc., aber ich bin nicht gut darin, Zuschauer zu schätzen.)

Es hat nicht nur Spaß gemacht, Teil des Aber ich war mitten unter einigen unserer größten Köpfe in Forschung und Medizin, darunter Top-Beamte von FDA, HHS, NIH, dem Weißen Haus und ONC, sowie einige der wichtigsten und visionären Patienten Fürsprecher und Führungskräfte aus dem ganzen Land die dazu beigetragen haben, die Notwendigkeit genauerer Ansätze zum Verständnis und zur Behandlung von Krankheiten voranzutreiben. Es gab einen echten Enthusiasmus und ein merkwürdiges Gefühl der Erfüllung, das den Raum durchdrang, als eine Gemeinschaft von Patienten, Wissenschaftlern, politischen Entscheidungsträgern, Forschern und Ärzten, die wir gemeinsam unsere eigene Rolle gespielt haben, uns zu einem Punkt zu bringen, wo wir sind zu Beginn einer neuen Ära der Gesundheit und Medizin.

Patientenbeteiligung

Ich gehörte zu den rund 20-25 Patientenanwälten, die aus dem ganzen Land eingeladen waren, um an der Veranstaltung teilzunehmen. Sie repräsentierten eine Reihe von Perspektiven, Bedingungen und Fachwissen.Es war ermutigend, den Schwerpunkt auf die Einbeziehung der Patienten als zentralen Bestandteil der Veranstaltung und des Prozesses zu legen. Es war ein echtes Spiegelbild des Engagements dieser Behörde, die bedeutenden Beiträge zu würdigen, die Patienten zur Förderung von Forschung und Politikänderungen leisten können, die für diejenigen, die mit Krankheiten leben, am wichtigsten sind. Ich habe diese Einstellung in der gesundheitspolitischen Interessenvertretung, die ich in den letzten Jahren machen konnte, widergespiegelt, und es war sehr ermutigend zu sehen, dass sich der Patient auch in diesem Fall konzentriert. Die Tatsache, dass dieser Präsident und sein Team beschlossen haben, dies zu einem zentralen Bestandteil dieser Ankündigung zu machen, spricht Bände darüber, wie sich die Einstellungen über die Rolle der Patienten bei der besseren Aufklärung, Behandlung und Heilung von Krankheiten verändern.

Anna (links) zusammen mit zwei anderen Patientenanwälten, Joe Selby und @DCPatient.

Meine Einladung?

Ich weiß nicht, wie sie die Liste der eingeladenen Personen zusammengestellt haben, aber ich nehme an, dass ich aufgrund meiner Befürwortung, die ich als frustrierter Patient in der Vergangenheit zum digitalen Gesundheitsunternehmer gemacht habe, mit einbezogen wurde mehrere Jahre auf digitale Gesundheit / Geräte / Ergebnisse Maßnahmen, CER, etc. Neben meiner Firma (Galileo Analytics) und der Freiwilligenarbeit, die ich mache, habe ich vor kurzem mit dem Scripps Translational Science Institute unterzeichnet, um ein neues Programm zu erstellen für die Einbeziehung von Patienten in die Gestaltung der klinischen Forschung in den Bereichen digitale Gesundheit und Genomik. Der Bedarf an Präzisionsmedizin war eine treibende Kraft hinter all der Advocacy-Arbeit, die ich in Bezug auf digitale Gesundheit, Geräteinnovation, Ergebnismessungen / vergleichende Effektivitätsforschung und Patientenbeteiligung in der Forschung geleistet habe, so dass es besonders spannend war, all dies zu sehen Elemente kommen in Form einer Initiative des Weißen Hauses zusammen, um die Ressourcen der Regierung zu bündeln, um den nächsten Sprung in der medizinischen Verständigung und Behandlung zu schaffen. Es war eine wahre Ehre, aufgenommen zu werden.

Anna mit NIH-Direktor Francis Collins

Was es für Menschen mit Herzerkrankungen bedeutet

Ich bin mir nicht sicher, ob es an dieser Stelle klar ist, was diese neue Initiative für Diabetes-Patienten bedeutet. Der Schwerpunkt liegt auf Genomik, aber das Weiße Haus hat auch gesagt, dass sie digitale Daten und Gerätedaten als Teil der Forschungsanstrengungen einbeziehen wollen. Dies ist etwas, das ich für diejenigen von uns, die an Diabetes leiden, als wichtig herausgestellt habe, da wir derzeit große Mengen an Daten erzeugen, die letztendlich verschwendet werden. Wir hatten nicht nur Schwierigkeiten, Zugang zu unseren Daten für unseren eigenen Gebrauch zu bekommen, wir haben auch keine Möglichkeit, diese Daten für Forscher zu verwenden, die wichtige Muster finden könnten, um neue oder bessere Methoden zu entwickeln Behandlung und Pflege.

Die meisten Diskussionen rund um die personalisierte Medizin haben sich auf die Genetik konzentriert. Das ist wichtig. Es gibt genetische Ursachen für Diabetes sowie die Entwicklung von Diabetes-Komplikationen, und wir sind nicht immun gegen Krebs und die vielen anderen tragischen Krankheiten, für die genetische Mutationen als Ursache identifiziert wurden.Das Zusammenspiel zwischen Genom, Exom, Metaboliten, Epigenetik usw. ist jedoch unglaublich kompliziert. Ich habe lange argumentiert, dass es wichtig ist, mit dem, was wir vor uns haben, in strukturierten, verständlichen, maschinenlesbaren Datenströmen zu arbeiten, während wir die schwierige Wissenschaft der '-omics' herausfinden. Beginnen wir mit der "tief hängenden Frucht" von Medizinproduktdaten, die derzeit verschwendet werden. Wir können viel weiter kommen, als wir heute sind, wenn wir die unglaublichen Datenressourcen, die wir bereits haben, jeden Tag nutzen.

Ein weiteres zentrales Element der Initiative ist die Rekrutierung einer Patientenkohorte für eine Million Personen mit dem Ziel, eine Reihe von biologischen und Gerätedatenströmen zu sammeln. Ziel ist es, diese Datenquellen zu integrieren und die Daten so zu organisieren, dass Forscher auf Verbindungen zugreifen und diese analysieren, neue Muster entdecken und hoffentlich bessere Wege finden, Krankheiten zu behandeln und zu heilen. Als Mitglied der #DOC habe ich sehr deutlich gemacht, dass diejenigen von uns in der Diabetes-Patienten-Community gerne teilnehmen werden und ich tue was ich kann, um sicherzustellen, dass wir einbezogen werden. Sie sind noch in der Anfangsphase, herauszufinden, wie all das zusammengebracht werden kann. Während ich mehr darüber lerne, wie wir teilnehmen können, werde ich die 'Mine und die größere D-Community sicher wissen lassen und sie in den Prozess einbeziehen.

Wie groß ist das?

Dies ist eine Art der Medizin-Version der " Wir wählen, um zum Mond " Rede zu gehen. Wir verstehen noch nicht, wie wir dahin kommen werden, aber jeder in diesem Raum schien die Tatsache zu begreifen, dass wir wirklich am Rande einer echten Revolution in Gesundheit und Medizin stehen. Dies ist die Art von Anstrengung, die nur die Regierung tun kann. Die Wahrscheinlichkeit, dass Präzisionsbehandlungen auf den Markt kommen, ist zu diesem Zeitpunkt zu weit fortgeschritten, als dass die Industrie eine Rolle spielen könnte. Es braucht die einzigartige Fähigkeit des Präsidenten, die Regierungsgewalt zu marschieren, um den Sprung zu machen, den wir machen müssen. Aber wie wir aus der Human Space Flight Initiative der 60er Jahre und dem Humangenomprojekt der 90er Jahre gelernt haben, bringt diese Investition unglaubliche Dividenden.

Alles in allem wird das schwierig werden. Wenn es einfach wäre, wären wir jetzt schon da. Aber Sie brauchen keine Präsidenteninitiative, um die einfachen Dinge zu übernehmen.

JDRF-Perspektive

Wir waren auch begeistert, JRF-Chefarzt Dr. Richard Insel zu kontaktieren, um zu hören, was er und der JDRF über diese neue Initiative denken. Dr. Insel erzählt uns, dass er sehr erfreut ist, dass die USA in diesem Bereich der Präzisionsmedizin Fortschritte machen, besonders seit andere Teile der Welt wie Großbritannien dies seit Jahren vorantreiben.

Aber jetzt erinnert Insel sich daran, was Anna darüber sagt, wie der direkte Einfluss auf die Diabetesforschung immer noch TBD ist; Er sagt, JDRF wird sicherlich mit NIH darüber reden.

Insel sagt, dass JDRF in den letzten zehn Jahren bereits eine "angemessene Menge Geld" in genetische Risikofaktoren investiert und 50+ Gene identifiziert hat, die mit dieser Krankheit in Verbindung stehen.Und jetzt, das wird verwendet, um Babys und Kinder auf ihr Typ-1-Risiko zu untersuchen und ihnen im Laufe der Zeit zu folgen, um den natürlichen Weg des Diabetes zu untersuchen.

"Dies ist ein Beispiel für Präzisionsmedizin, zumindest die Anfänge, um den Genomtyp und die genetischen Faktoren von Typ 1 zu verstehen", sagt er.

Aber es ist jetzt ein besonders kritischer Moment, dass die Präzisionsmedizin mehr ins Bild kommt, sagt er, "weil wir verstanden haben, dass Typ 1 keine einzige Krankheit ist - es ist mehr wie ein Syndrom und es verändert sich oder variiert so sehr, je nachdem, wie alt die Diagnose ist, wie ihre Betazellen funktionieren und welche Umweltprobleme auftreten können. "

JDRFs laufende Arbeit geht darauf ein, mit Versuchen wie dem Klassifizieren der frühen Stadien von Typ 1 , und die Ankündigung vom 12. Februar, dass JnJ-eigene Janssen Forschung & Entwicklung in "Krankheitsabfangen" investieren würde, um Wege zu finden, Typ 1 unter Verwendung neuer Diagnose- und Vor-Krankheitsinterventionswerkzeuge zu vereiteln.

Insel sagte auch, die JDRF ko-koordiniert eine öffentlich-private Partnerschaft in Europa unter der Leitung von Sanofi, die sich mit Genom-Typisierung beschäftigt, um Krankheiten zu untersuchen und Biomarker zu entwickeln, um schnellere, reaktionsfähigere Behandlungen für Typ 1 zu schaffen Darauf sollte er im September formell ausgerollt werden, sagte er, und das alles ist ein Teil dieser sich ändernden Flut in der Forschung im Bereich der Präzisionsmedizin.

"Das ist alles wichtig, und wir sind sehr aufgeregt", sagte Insel. "Wir bauen auf genomische Forschung, die wir entwickelt haben, und all dies wird uns helfen, Typ-1-Diabetes besser zu charakterisieren." < Disclaimer

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