Was ist Polyzythämie Vera? Symptome, Anzeichen, Ursachen, Behandlung und Arten

Was ist Polyzythämie (hohe Anzahl roter Blutkörperchen)?

• Polyzythämie ist eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen im Blut. Bei Polyzythämie können die Werte für Hämoglobin (Hgb), Hämatokrit (Hct) oder Erythrozyten (RBC) im Vergleich zu normalem Blutbild erhöht sein.
• Hämoglobinwerte von mehr als 16, 5 g / dl (Gramm pro Deziliter) bei Frauen und von mehr als 18, 5 g / dl bei Männern deuten auf eine Polyzythämie hin. In Bezug auf den Hämatokrit weist ein Wert von mehr als 48 bei Frauen und 52 bei Männern auf eine Polyzythämie hin.
• Die Produktion roter Blutkörperchen (Erythropoese) erfolgt im Knochenmark und wird in einer Reihe spezifischer Schritte reguliert.
• Eines der wichtigsten Enzyme, die diesen Prozess regulieren, heißt Erythropoetin (Epo). Der Großteil von Epo wird von den Nieren produziert und freigesetzt, und ein kleinerer Teil wird von der Leber freigesetzt.
• Eine Polyzythämie kann durch interne Probleme mit der Produktion roter Blutkörperchen verursacht werden. Dies wird als primäre Polyzythämie bezeichnet. Wenn eine Polyzythämie aufgrund eines anderen zugrunde liegenden medizinischen Problems verursacht wird, spricht man von einer sekundären Polyzythämie.
• Die meisten Fälle von Polyzythämie sind sekundär und werden durch eine andere Erkrankung verursacht. Primäre Polyzythämien sind relativ selten.
• Ein bis fünf Prozent der Neugeborenen können an einer Polyzythämie (neonatale Polyzythämie) leiden.

Was sind die Symptome einer Polyzythämie?

Die Symptome einer Polyzythämie können sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen mit Polyzythämie können überhaupt keine Symptome auftreten.

Bei der sekundären Polyzythämie hängen die meisten Symptome mit der Grunderkrankung zusammen, die für die Polyzythämie verantwortlich ist.

Die Symptome einer Polyzythämie vera können vage und recht allgemein sein. Einige der wichtigsten Symptome sind:

• leichte Blutergüsse;
• leichte Blutung;
• Blutgerinnselbildung (möglicherweise zu Herzinfarkt, Schlaganfall, Blutgerinnsel in der Lunge);
• Knochen- und Gelenkschmerzen (Hüftschmerzen oder Rippenschmerzen);
• Kopfschmerzen;
• Juckreiz;
• Juckreiz nach dem Duschen oder Baden (Pruritus nach dem Baden);
• ermüden;
• Schwindel; und
• Bauchschmerzen.

Was verursacht primäre Polyzythämie?

Bei der primären Polyzythämie führen inhärente oder erworbene Probleme mit der Produktion roter Blutkörperchen zu einer Polyzythämie. Zwei Haupterkrankungen, die zu dieser Kategorie gehören, sind Polyzythämie Vera (PV oder Polyzythämie Rubra Vera) und primäre familiäre und angeborene Polyzythämie (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) steht im Zusammenhang mit einer genetischen Mutation im JAK2-Gen, von der angenommen wird, dass sie die Empfindlichkeit von Knochenmarkszellen gegenüber Epo erhöht, was zu einer erhöhten Produktion roter Blutkörperchen führt. Die Spiegel anderer Arten von Blutkörperchen (weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) sind bei dieser Erkrankung ebenfalls häufig erhöht.
• Primäre familiäre und angeborene Polyzythämie (PFCP) ist ein Zustand, der mit einer Mutation im EPOR-Gen zusammenhängt und eine erhöhte Produktion roter Blutkörperchen als Reaktion auf Epo verursacht.

Was verursacht sekundäre Polyzythämie?

Im Gegensatz zur primären Polyzythämie, bei der die Überproduktion roter Blutkörperchen auf eine erhöhte Empfindlichkeit oder Empfindlichkeit gegenüber Epo (häufig mit niedrigeren als normalen Epo-Spiegeln) zurückzuführen ist, werden bei der sekundären Polyzythämie aufgrund hoher Epo-Spiegel mehr rote Blutkörperchen gebildet.

Die Hauptgründe für eine überdurchschnittlich hohe Epo-Konzentration sind eine chronische Hypoxie (langfristig schlechte Sauerstoffwerte im Blut), eine schlechte Sauerstoffversorgung aufgrund einer abnormalen Struktur der roten Blutkörperchen und Tumoren, die zu hohe Mengen an Epo freisetzen.

Einige der häufigsten Erkrankungen, die aufgrund einer chronischen Hypoxie oder einer schlechten Sauerstoffversorgung zu einem erhöhten Erythropoetin führen können, sind:

• chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD, Emphysem, chronische Bronchitis),
• pulmonaler hypertonie,
• Hypoventilationssyndrom,
• Herzinsuffizienz,
• obstruktive schlafapnoe,
• schlechte Durchblutung der Nieren und
• in großen Höhen leben.

Ein 2, 3-BPG-Mangel ist ein Zustand, bei dem das Hämoglobinmolekül in den roten Blutkörperchen eine abnormale Struktur aufweist. In diesem Zustand hat Hämoglobin eine höhere Affinität, sich an Sauerstoff zu halten, und gibt ihn mit geringerer Wahrscheinlichkeit an das Gewebe ab. Dies führt dazu, dass mehr rote Blutkörperchen gebildet werden, als Reaktion darauf, was die Gewebe im Körper als unzureichenden Sauerstoffwert wahrnehmen. Das Ergebnis sind vermehrt zirkulierende rote Blutkörperchen.

Bestimmte Tumoren neigen dazu, unangemessen hohe Mengen an Epo abzuscheiden, was zu Polyzythämie führt. Die häufigsten epofreisetzenden Tumoren sind:

• Leberkrebs (Hepatozelluläres Karzinom),
• Nierenkrebs (Nierenzellkarzinom),
• Nebennierenadenom oder Adenokarzinom und
• Gebärmutterkrebs.

Es gibt auch gutartigere Zustände, die eine erhöhte Epo-Sekretion verursachen können, wie Nierenzysten und Nierenobstruktion.

Chronische Kohlenmonoxid-Exposition kann auch zu Polyzythämie führen. Hämoglobin hat von Natur aus eine höhere Affinität zu Kohlenmonoxid als zu Sauerstoff. Wenn sich Kohlenmonoxidmoleküle an Hämoglobin anlagern, kann daher eine Polyzythämie (erhöhte Produktion von roten Blutkörperchen und Hämoglobin) auftreten, um die schlechte Sauerstoffzufuhr durch die vorhandenen Hämoglobinmoleküle zu kompensieren. Ein ähnliches Szenario kann auch mit Kohlendioxid beim Langzeitrauchen von Zigaretten auftreten.

Eine Polyzythämie bei Neugeborenen (neonatale Polyzythämie) wird häufig durch Bluttransfusionen von der Plazenta oder der Mutter verursacht. Eine anhaltend schlechte Sauerstoffversorgung des Fötus (intrauterine Hypoxie) aufgrund einer Plazenta-Insuffizienz kann auch zu einer neonatalen Polyzythämie führen.

Was ist relative Polyzythämie?

Relative Polyzythämie beschreibt Zustände, bei denen das Volumen roter Blutkörperchen aufgrund einer erhöhten Blutkonzentration roter Blutkörperchen infolge Dehydratisierung hoch ist. In diesen Situationen (Erbrechen, Durchfall, übermäßiges Schwitzen) ist die Anzahl der roten Blutkörperchen normal. Aufgrund des Flüssigkeitsverlusts, der sich auf das Blut (Plasma) auswirkt, kann die Anzahl der roten Blutkörperchen jedoch erhöht erscheinen.

Was ist Stresspolyzythämie?

Stress-Erythrozytose (auch als Pseudopolyzytämie oder Gaisbock-Syndrom bekannt) tritt bei übergewichtigen Männern mittleren Alters auf, die mit einem Diuretikum gegen Bluthochdruck behandelt werden. Es ist nicht ungewöhnlich, dass solche Männer auch Zigarettenraucher sind.

Was sind die Risikofaktoren für Polyzythämie?

Einige der Risikofaktoren für Polyzythämie sind:

• chronische Hypoxie;
• langfristiges Rauchen von Zigaretten;
• familiäre und genetische Veranlagung;
• in großer Höhe leben;
• langfristige Exposition gegenüber Kohlenmonoxid (Tunnelarbeiter, Kfz-Werkstättenbetreuer, Einwohner stark verschmutzter Städte); und
• Aschkenasische jüdische Abstammung (kann aufgrund genetischer Anfälligkeit häufiger Polyzythämie Vera aufweisen).

Wann sollte ich den Arzt wegen Polyzythämie anrufen?

Menschen mit primärer Polyzythämie müssen einige der möglicherweise schwerwiegenden Komplikationen kennen, die auftreten können. Die Bildung von Blutgerinnseln (Herzinfarkt, Schlaganfall, Blutgerinnsel in der Lunge oder in den Beinen) und unkontrollierte Blutungen (Nasenbluten, Magen-Darm-Blutungen) erfordern in der Regel eine sofortige ärztliche Behandlung durch den behandelnden Arzt oder die Notaufnahme.

Patienten mit primärer Polyzythämie werden in der Regel von ihren Hausärzten, Internisten, Hausärzten und Hämatologen (Fachärzten für Bluterkrankungen) betreut.

Zustände, die zu einer sekundären Polyzythämie führen, können von Ärzten der Primärversorgung und Internisten zusätzlich zu Fachärzten behandelt werden. Zum Beispiel können Menschen mit langjähriger Lungenerkrankung routinemäßig ihren Lungenarzt (Lungenarzt) aufsuchen, und Menschen mit chronischer Herzerkrankung können ihren Herzarzt (Kardiologen) aufsuchen.

Was sind die Untersuchungen und Tests zur Diagnose von Polyzythämie?

In den meisten Fällen kann eine Polyzythämie gelegentlich bei routinemäßigen Blutuntersuchungen festgestellt werden, die von einem Arzt aus einem nicht damit zusammenhängenden medizinischen Grund angeordnet wurden. Dies kann dann zu weiteren Untersuchungen führen, um die Ursache der Polyzythämie zu finden.

Bei der Beurteilung eines Patienten mit Polyzythämie sind eine umfassende Anamnese, körperliche Untersuchung, Familienanamnese sowie Sozial- und Berufsanamnese von großer Bedeutung. Bei der körperlichen Untersuchung kann besonderes Augenmerk auf die Herz- und Lungenuntersuchung gelegt werden. Eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) ist eines der Hauptmerkmale der Polyzythämie vera; Daher ist eine sorgfältige Untersuchung des Abdomens zur Beurteilung einer vergrößerten Milz wichtig.

Routinemäßige Blutuntersuchungen, einschließlich Blutbild (CBC), Gerinnungsprofil und Stoffwechsel-Panel, sind grundlegende Bestandteile von Labortests zur Beurteilung der Ursache von Polyzythämie. Andere typische Tests zur Bestimmung der möglichen Ursachen von Polyzythämie umfassen Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Elektrokardiogramm (EKG), Echokardiogramm, Hämoglobinanalyse und Kohlenmonoxidmessung.

Bei der Polyzythämie vera sind in der Regel auch andere Blutkörperchen betroffen, die durch eine ungewöhnlich hohe Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozytose) und Thrombozyten (Thrombozytose) gekennzeichnet sind. Manchmal sind Knochenmarkuntersuchungen (Knochenmarkaspiration oder -biopsie) erforderlich, um die Blutzellenproduktion im Knochenmark zu untersuchen. Die Richtlinien empfehlen auch die Überprüfung der JAK2-Genmutation als diagnostisches Kriterium für die Polyzythämie vera.

Das Überprüfen der Epo-Stufen ist nicht erforderlich, kann jedoch manchmal hilfreiche Informationen liefern. Bei primärer Polyzythämie ist der Epo-Spiegel typischerweise niedrig, wohingegen bei eposezernierenden Tumoren der Spiegel höher als normal sein kann. Die Ergebnisse müssen sorgfältig interpretiert werden, da der Epo-Spiegel als Reaktion auf chronische Hypoxie angemessen hoch sein kann, wenn dies die zugrunde liegende Ursache für Polyzythämie ist.

Was ist die Behandlung von Polyzythämie?

Die Haupttherapie bei Polyzythämie Vera bleibt die Phlebotomie (Blutabgabe). Ziel der Phlebotomie ist es, den Hämatokritwert bei Männern um 45% und bei Frauen um 42% zu halten. Anfänglich kann es erforderlich sein, alle 2 bis 3 Tage eine Phlebotomie durchzuführen und 250 bis 500 Milliliter Blut pro Sitzung zu entfernen. Sobald das Ziel erreicht ist, kann die Erhaltungstherapie seltener durchgeführt werden.

Ein häufig empfohlenes Medikament zur Behandlung von Polyzythämie heißt Hydroxyharnstoff (Hydrea). Dies wird insbesondere bei Personen empfohlen, bei denen die Gefahr der Gerinnselbildung besteht. Im Alter von mehr als 70 Jahren ist die Verwendung von Hydroxyharnstoff günstiger, wenn sowohl eine erhöhte Thrombozytenzahl (Thrombozytose) von mehr als 1, 5 Millionen als auch eine Herz-Kreislauf-Erkrankung vorliegt. Hydroxyharnstoff wird auch bei Patienten empfohlen, die eine Phlebotomie nicht vertragen. Hydroxyharnstoff kann alle erhöhten Blutwerte (WBC, rote Blutkörperchen und Thrombozyten) senken, wohingegen die Phlebotomie nur die HCT senkt.

Aspirin wurde auch zur Behandlung von Polyzythämie eingesetzt, um das Risiko von Gerinnungsereignissen (Thrombosen) zu senken. Die Anwendung wird im Allgemeinen bei Personen mit Blutungen in der Vorgeschichte vermieden. Aspirin wird normalerweise in Verbindung mit einer Phlebotomie angewendet.

Was ist die Behandlung für sekundäre Polyzythämie?

• Die Behandlung der sekundären Polyzythämie hängt von ihrer Ursache ab.
• Für Personen mit chronischer Hypoxie kann zusätzlicher Sauerstoff bereitgestellt werden.
• Andere Therapien können auf die Behandlung der Ursache von Polyzythämie gerichtet sein (zum Beispiel eine geeignete Behandlung von Herzinsuffizienz oder chronischer Lungenerkrankung).
• Behandlungen für primäre Polyzythämie spielen eine wichtige Rolle bei der Verbesserung des Krankheitsverlaufs.

Polyzythämie-Hausmittel und Lebensstil-Änderung

Bei Patienten mit primärer Polyzythämie können zu Hause einige einfache Maßnahmen ergriffen werden, um mögliche Symptome zu kontrollieren und mögliche Komplikationen zu vermeiden.

• Es ist wichtig, dass Sie ausreichend Flüssigkeit zu sich nehmen, um zu vermeiden, dass sich das Blut durch Dehydration weiter konzentriert. Im Allgemeinen gibt es keine Einschränkungen bei der körperlichen Aktivität.
• Wenn eine Person eine vergrößerte Milz hat, können Kontaktsportarten vermieden werden, um Milzverletzungen und -rupturen zu vermeiden.
• Es ist am besten, eine Eisenergänzung zu vermeiden, da dies die Produktion roter Blutkörperchen fördern kann.

Was ist das Follow-up für Polyzythämie?

Während der frühen Behandlung mit Phlebotomie wird eine häufige Überwachung empfohlen, bis ein akzeptabler Hämatokritwert ausreichend erhalten bleibt. Danach kann die Blutentnahme nach Bedarf durchgeführt werden, um einen angemessenen Hämatokritwert basierend auf der Reaktion jedes einzelnen auf diese Therapie aufrechtzuerhalten.

Einige der nachfolgend aufgeführten Komplikationen der primären Polyzythämie erfordern häufig eine genauere Nachverfolgung und Überwachung. Diese Komplikationen umfassen:

• Blutgerinnsel (Thrombose), die zu Herzinfarkten, Schlaganfällen, Blutgerinnseln in Beinen oder Lungen oder Blutgerinnseln in Arterien führen. Diese Ereignisse gelten als die Haupttodesursachen durch Polyzythämie.
• Schwerer Blutverlust oder Blutung.
• Transformation zu Blutkrebs (zum Beispiel Leukämie, Myelofibrose).

Wie kann ich einer Polyzythämie vorbeugen?

• Viele Ursachen einer sekundären Polyzythämie sind nicht vermeidbar. Einige mögliche vorbeugende Maßnahmen sind jedoch:
  • Raucherentwöhnung;
  • Vermeiden Sie längere Exposition gegenüber Kohlenmonoxid. und
  • angemessenes Management von Krankheiten wie chronische Lungenerkrankungen, Herzerkrankungen oder obstruktive Schlafapnoe.
• Eine primäre Polyzythämie aufgrund einer Mutation von Genen ist im Allgemeinen nicht vermeidbar.

Was ist die Prognose für Polyzythämie?

• Die Aussichten für eine primäre Polyzythämie ohne Behandlung sind mit einer Lebenserwartung von etwa 2 Jahren im Allgemeinen schlecht. Mit einer Phlebotomie alleine führen viele Patienten jedoch ein normales Leben und eine normale Lebenserwartung.
• Die Aussichten für eine sekundäre Polyzythämie hängen weitgehend von der Hauptursache ab.