Porphyrias

Porphyrias
Porphyrias

Acute Intermittent Porphyria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Acute Intermittent Porphyria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Inhaltsverzeichnis:

Anonim

Was ist Porphyrie?

Porphyrias sind eine Gruppe seltener erblicher Blutkrankheiten. Menschen mit diesen Erkrankungen machen Häm, einen Bestandteil von Hämoglobin (Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert), nicht richtig. Häm besteht aus Porphyrin (eine natürlich vorkommende organische Verbindung im Körper), die an Eisen gebunden ist. Häm hilft roten Blutkörperchen (RBCs) Sauerstoff zu tragen und gibt RBCs ihre Farbe. Es findet sich auch in Myoglobin, einem Protein in der Herz- und Skelettmuskulatur.

Der Körper durchläuft mehrere Schritte, um Häm zu machen. Bei Menschen mit Porphyrie fehlt es dem Körper jedoch an bestimmten Enzymen, die diesen Prozess vervollständigen müssen, wodurch Porphyrin in Geweben und Blut akkumuliert wird. Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die von leicht bis schwer reichen. Die häufigsten Symptome von Porphyrie sind Bauchschmerzen, Lichtempfindlichkeit (Ausschlag oder Blasen) und Probleme mit den Muskeln und Nervensystem. Die Symptome der Porphyrie variieren und hängen davon ab, welches Enzym fehlt.

UrsachenCauses

Porphyrie ist eine genetische Krankheit. Laut dem Journal of Family Planning (JFP) sind die meisten Porphyrie-Typen autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Person nur das abnormale Gen von einem Elternteil erbt. (JFP, 2012) Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome auslösen, die als "Anfälle" bezeichnet werden. "Zu den Faktoren gehören:

  • Drogen
  • Infektion
  • Alkoholkonsum
  • bestimmte Hormone wie Östrogen
  • Sonnenlicht

TypenTypen

Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie, die in zwei Kategorien eingeteilt werden: Leber und Erythropoetin. Hepatische Formen der Störung werden durch Probleme in der Leber verursacht und sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem zentralen Nervensystem verbunden. Erythropoetische Formen werden durch Probleme in Erythrozyten verursacht.

Es gibt fünf Arten von Leberporphyrie:

  • akut intermittierend (AIP)
  • hereditäre Koproporphyrie (HCP)
  • Variegattorporie
  • Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel (AVADDP)
  • Porphyria cutanea tarda (PCT )

Nach Angaben des Nationalen Zentrums für Biotechnologie (NCBI) ist PCT der häufigste Typ von Porphyrie. Es ist mit extremer Sonneneinstrahlung verbunden. (NCBI, 2011)

Erythropoetische Porphyrie ist mit Lichtempfindlichkeit verbunden. Es gibt zwei Arten - Muroporphyrie und Protoporphyrie.

SymptomeSymptome

Die Symptome hängen vom Typ der Porphyrie ab. Starke Bauchschmerzen sind in allen Arten vorhanden, ebenso wie Urin, der rötlich-braun gefärbt ist. Dies wird durch den Aufbau von Porphyrinen verursacht und tritt typischerweise nach einem Angriff auf.

Symptome im Zusammenhang mit Lebererkrankungen sind:

  • Gliederschmerzen
  • Neuropathie
  • Hypertonie
  • Tachykardie (schneller Herzschlag)
  • Elektrolytstörungen

Symptome im Zusammenhang mit erythropoetischen Erkrankungen gehören:

  • Extrem Hautempfindlichkeit gegenüber Licht
  • Anämie (wenn der Körper nicht genügend neue Erythrozyten produziert)
  • Veränderungen der Hautpigmentierung
  • erratisches Verhalten bei Sonnenexposition

DiagnoseDiagnose von Porphyrie

Viele Tests können helfen, dies zu diagnostizieren Bedingung.

Tests, die nach physikalischen Problemen suchen, umfassen:

  • Computertomographie (CT) -Scans
  • Thoraxröntgen
  • Echokardiogramm (EKG)

Tests auf Blutprobleme umfassen:

  • Urintest auf Fluoreszenz
  • Porphobilinogen (PBG) Urintest
  • komplettes Blutbild (CBC)

Behandlung Behandlung

Es gibt keine Heilung für Porphyrie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Die meisten Fälle werden mit Medikamenten behandelt.

Behandlungen für Lebererkrankungen umfassen:

  • Beta-Blocker (Atenolol), um den Blutdruck zu verwalten
  • hohe Kohlenhydrat-Diät zur Unterstützung der Genesung
  • Opioide für die Schmerztherapie
  • Häatin, um Angriffe zu verkürzen

Behandlungen für erythropoetische Zu den Erkrankungen gehören:

  • Eisenpräparate gegen Anämie
  • Bluttransfusionen
  • Knochenmarkstransplantation

Präventionsprävention

Porphyrie kann nicht verhindert werden. Symptome können jedoch reduziert werden, indem Auslöser vermieden oder eliminiert werden.

Zu ​​eliminierende Faktoren sind:

  • Drogen
  • psychischer Stress
  • übermäßiger Alkoholkonsum
  • bestimmte Antibiotika

Die Vermeidung erythropoietischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Lichtexposition durch:

  • Ausbleiben von hell Sonnenlicht
  • mit langen Ärmeln, Hüten und anderer Schutzkleidung, während draußen
  • um Schutz bei Operationen gebeten wird - in seltenen Fällen können phototoxische Verletzungen auftreten. Dies geschieht, wenn Licht die Organe perforiert und zu einer Infektion führt.

KomplikationenKomplikationen

Porphyrie ist unheilbar und schwer zu handhaben. Komplikationen sind üblich. Dazu gehören:

  • Koma
  • Gallensteine ​​
  • Lähmungen
  • Atemstillstand
  • Lebererkrankungen und -versagen
  • Hautnarben

Prognose Langfristiger Ausblick auf Porphyrie

Die langfristigen Aussichten variieren weit. Patienten können erst nach einer Schädigung diagnostiziert werden.

Dauerhafte Schäden können sein:

  • Atembeschwerden mit kontinuierlichem Sauerstoffmangel
  • Gehprobleme
  • Angstattacken
  • Narben

Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, ein relativ normales Leben zu führen. Management ist auch sehr wichtig.

Wenn Sie eine erbliche Erkrankung haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Er oder sie kann Ihnen helfen, das Risiko zu verstehen, es an Ihre Kinder weiterzugeben.