Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Symptome und Prognose

Welche Fakten sollte ich über Trisomie 18 wissen?

Was ist die medizinische Definition von Trisomie 18?

• Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) resultiert aus dem Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18.
• Trisomie 18 führt zu schweren intellektuellen und physischen Defekten.

Was passiert, wenn Sie Trisomie 18 haben?

• Gemeinsame Merkmale der Trisomie 18 sind ein niedriges Geburtsgewicht; ein kleiner Kiefer und Mund; ein ungewöhnlich geformter, kleiner Kopf; überlappende Finger und geballte Fäuste; und Defekte im Herzen und anderen Organen.
• Trisomie 18 tritt durchschnittlich bei 1 von 5.500 Geburten auf.

Ist Trisomie 18 immer tödlich?

• Die meisten Feten mit Trisomie 18 sterben vor der Geburt (vor der Entbindung).
• Die Prognose für Trisomie 18 ist schlecht. Die Hälfte der Betroffenen lebt nicht länger als die erste Lebenswoche und ein geringer Prozentsatz der Säuglinge mit dieser Erkrankung lebt länger als das erste Lebensjahr.
• Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist eine schwere genetische Störung, die mit geistigen Behinderungen und Anomalien in vielen Organen verbunden ist. Trisomie 18 wurde erstmals 1960 beschrieben und resultiert aus einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 (normale Zellen tragen zwei Kopien von jedem Chromosom; der Begriff "Trisomie" bezieht sich auf das Vorhandensein von drei Exemplaren eines bestimmten Chromosoms). Nur etwa 10% der betroffenen Säuglinge überleben das erste Lebensjahr und die Hälfte der betroffenen Säuglinge lebt nicht länger als die erste Lebenswoche.

Was verursacht Trisomie 18?

In den meisten Fällen der Trisomie 18 haben alle Körperzellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18. Etwa 5% der Betroffenen haben in einigen, aber nicht in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 18. Dieses Phänomen ist als Mosaik-Trisomie 18 bekannt. Die Mosaik-Trisomie 18 kann je nach Anzahl der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom sehr schwerwiegend oder kaum wahrnehmbar sein.

In seltenen Fällen ist kein zusätzliches Chromosom vorhanden. vielmehr wird ein Teil des langen Arms von Chromosom 18 während der Bildung von Ei- und Samenzellen oder sehr früh in der Entwicklung des Embryos an ein anderes Chromosom gebunden. In diesem Fall hat das Individuum zwei Kopien von Chromosom 18 plus das zusätzliche Material von Chromosom 18, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Dies ist als Translokation bekannt, und das zusätzliche genetische Material verursacht die Entwicklungsstörungen auf dieselbe Weise wie das Vorhandensein eines gesamten zusätzlichen Chromosoms. Die Anzeichen und Symptome dieser Form der Trisomie 18 hängen von der Menge des chromosomalen Materials ab, das auf ein anderes Chromosom übertragen wurde.

Trisomie 18 ist keine Erbkrankheit. Es tritt als Ergebnis zufälliger Ereignisse während der Bildung von Eizellen und Spermien auf. Die Art des Fehlers, der auftritt, ist als Nicht-Disjunktion bekannt, und dies führt zu einer Ei- oder Samenzelle mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen.

Es ist nicht genau bekannt, warum das zusätzliche genetische Material die für Trisomie 18 spezifischen Anomalien verursacht. Wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21) glauben Experten, dass das Vorhandensein des zusätzlichen chromosomalen Materials die Expression und Interaktion verschiedener Gene stört und zu einer Beeinträchtigung führt Entwicklung und Funktion.

Wie häufig ist Trisomie 18?

Trisomie 18 tritt im Durchschnitt bei 1 von 5.500 Säuglingen auf. Mädchen sind weitaus häufiger betroffen als Jungen. Jede Frau kann ein Kind mit Trisomie 18 bekommen, aber das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter.

Was sind die Zeichen und Symptome von Trisomie 18?

Häufige Geburtsfehler bei Säuglingen mit Trisomie 18 sind

• ein niedriges Geburtsgewicht; ein kleiner Kiefer und Mund;
• ein ungewöhnlich geformter, kleiner Kopf;
• überlappende Finger und geballte Fäuste;
• "Rocker-Bottom" -Füße; tief angesetzte Ohren; und
• Defekte im Herzen und anderen Organen.

Überlebende Säuglinge können schlechte Ernährung, Atemprobleme, verzögertes Wachstum und andere lebensbedrohliche Komplikationen aufweisen. Psychische Beeinträchtigungen sind ebenfalls charakteristisch für dieses Syndrom.

Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?

Bei Neugeborenen kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, um die genaue Ursache von Geburtsfehlern zu bestimmen. Eine vorgeburtliche Untersuchung auf Trisomie 18 ist möglich.

Screening-Tests wie die Messung von Alpha-Fetoprotein (AFP) -Spiegeln (manchmal als Dreifach-Screening bezeichnet) sind ein Screening-Test. Der Dreifachtest untersucht das Blut der Mutter auf AFP, hCG (humanes Choriongonadotropin, das sogenannte "Schwangerschaftshormon") und Östriol (eine Art von Östrogen). Der Test wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein positives Ergebnis bei einem Screening-Test bedeutet nicht, dass das Baby Trisomie 18 oder eine Chromosomenanomalie aufweist. Tatsächlich haben nur etwa 11% der Frauen, die in diesem Test ein positives Ergebnis für Trisomie 18 erhalten, tatsächlich einen betroffenen Fötus.

Ultraschall ist ein weiterer häufig verwendeter Screening-Test. Wie beim AFP-Test kann zur Diagnose von Trisomie 18 kein einfacher Ultraschall verwendet werden. Ein detaillierterer Ultraschall kann durchgeführt werden, um die charakteristischen Anzeichen von Trisomie 18 zu ermitteln, kann jedoch nicht allein das Vorhandensein von Trisomie 18 bestätigen.

Die Analyse des fetalen chromosomalen Materials, das während der Amniozentese oder der Chorionzottenprobe gewonnen wurde, ist erforderlich, um nachzuweisen, dass die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorhanden ist. Eine Amniozentese wird normalerweise in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist der am häufigsten verwendete Test für die pränatale Diagnose der Trisomie 18. Während dieses Verfahrens wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke eingeführt und eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen.

Chorionzottenprobenahme ist eine andere Art von Test, der die Untersuchung von fötalem genetischem Material ermöglicht. Es wird früher in der Schwangerschaft (10-12 Wochen nach der letzten Regelblutung) durchgeführt und bietet daher den Vorteil, dass eine frühere Diagnose möglich ist. Bei diesem Verfahren wird eine Chorionzotten-Zellprobe aus der Plazenta entnommen, entweder durch Einführen einer Nadel in die Bauchdecke oder durch einen Katheter in der Vagina.

Was ist die Prognose und Lebenserwartung für Trisomie 18?

Aufgrund mehrerer lebensbedrohlicher medizinischer Probleme sterben viele Säuglinge mit Trisomie 18 innerhalb ihres ersten Monats. Fünf bis zehn Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung leben nach ihrem ersten Lebensjahr.