Becker Muskeldystrophie

Übersicht

Becker-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Ihre Muskeln im Laufe der Zeit beschädigt und geschwächt werden, mit dem Verlust von Muskelgewebe (Atrophie) Wenn Sie diese Bedingung haben, können Sie erwarten, Probleme während Ihrer Teenagerjahre zu beginnen mit Symptomen zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Es gibt mehr als eine Art von Muskeldystrophie, und Becker ähnelt einer anderen Art, die als Duchenne bekannt ist. Becker ist weniger schwer und weniger häufig.

SymptomeWas sind die Symptome der Becker Muskeldystrophie?

Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit, aber der Zustand kann für einen nu nicht offensichtlich werden viele Jahre. Typische Symptome sind:

• Geh- und Laufverzögerungen für Kleinkinder
• unerklärliche Ungeschicklichkeit
• Krämpfe während des Trainings
• Schwierigkeiten beim Sport in der Schule
• Muskelschwäche in der Nähe des Torsos
• vergrößerte Wadenmuskulatur < schweres Heben von Gewichten und Treppensteigen
• fallen und schwer wieder aufzustehen
• Herzprobleme
• Lern- und Verhaltensstörungen
• evtl. Verlust der Gehfähigkeit

Die meisten Menschen mit der Erkrankung können bis mindestens 16 Jahre gehen, aber bei manchen Menschen entwickelt sich die Krankheit später im Leben. Diejenigen, die die Krankheit später entwickeln, könnten in der Lage sein, bis zu ihren 20ern oder in einigen Fällen ihren 40ern zu laufen. Frauen erfahren im Allgemeinen viel mildere Symptome, wenn überhaupt.

UrsachenWas verursacht Becker Muskeldystrophie?

Der Zustand wird durch eine Abnormalität des Gens verursacht, das für die Bildung eines Proteins namens Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin hilft Muskelzellen intakt zu halten. Ohne dieses Protein können sich Ihre Muskeln nicht richtig zusammenziehen. Sie können das anomale Dystrophin-Gen erben, oder es kann spontan auftreten.

Wenn eine Frau ein abnormales Dystrophin-Gen erbt, erhält sie normalerweise auch ein normales Gen von ihrem anderen Elternteil. Das bedeutet, dass sie ein gesundes Gen hat, das genug von dem Protein Dystrophin produziert, um sie vor den meisten Auswirkungen der Krankheit zu schützen.

RisikofaktorenWer ist für Becker Muskeldystrophie gefährdet?

Die Krankheit betrifft fast immer Männer, obwohl sie bei Frauen auftreten kann. Sie haben ein höheres Risiko, wenn Sie Verwandte mit dieser Krankheit haben.

DiagnoseDiagnose Becker Muskeldystrophie

Ihr Arzt wird Sie gründlich untersuchen und nach deformierten Muskeln und Knochen, abnormalen Herzrhythmusmustern und Muskelschwund suchen. Ihr Arzt kann eine Reihe von Tests anordnen, einschließlich:

Bluttests zur Messung der aus beschädigten Muskeln freigesetzten Enzyme

• elektrische Stimulation der Nerven zur Messung Ihrer Muskelfunktion
• einer Muskelgewebeprobe zur Überprüfung auf Anzeichen von Muskeldystrophie
• Genanalyse zur Suche nach einem abnormalen Dystrophin-Gen
• Herz- und Lungenfunktionstests
• Röntgenuntersuchungen an der Wirbelsäule
• Behandlung Becker-Muskeldystrophie

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie .Die Behandlung zielt darauf ab, Sie zu unterstützen und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Medikamente

Sie können Steroide erhalten. Steroide können dazu beitragen, dass manche Menschen länger laufen als ohne Behandlung. Steroide reduzieren Entzündungen und schützen Muskelmasse und Funktion.

Operationen

Manchmal kann es aufgrund von Becker-Muskeldystrophie zu einer dauerhaften Verkürzung oder Kontraktion der Muskeln kommen, und eine Operation kann notwendig sein, um sie zu lösen und zu verlängern.

Wenn sich Ihre Wirbelsäule verformt, müssen Sie möglicherweise operiert werden, um sie neu auszurichten.

Andere Behandlungen

Wenn Sie Herzprobleme haben, benötigen Sie möglicherweise einen Herzschrittmacher, um Ihren Herzschlag zu regulieren. Bei Atembeschwerden müssen Sie möglicherweise eine spezielle Ausrüstung verwenden, um normal zu atmen.

Therapie

Ihnen können verschiedene Therapien angeboten werden, die Ihnen helfen, in Ihrem täglichen Leben zu funktionieren, einschließlich:

Sprachtherapie: Diese Behandlung kann in den späteren Phasen der Muskeldystrophie helfen, wenn schwache Muskeln sprechen oder schwer für dich zu schlucken.

• Physiotherapie: Physiotherapieprogramme können Ihnen helfen, beweglich zu bleiben, Ihre verspannten Muskeln zu dehnen und sicherzustellen, dass Sie Ihre Gelenke nicht schädigen. Sie können auch lernen, Ihren Energieverbrauch zu begrenzen, damit Sie nicht übermüdet werden.
• Ergotherapie: Diese Therapie kann Ihnen helfen, mit alltäglichen Aktivitäten umzugehen. Sie werden lernen, Anpassungen in Ihrem Haus und spezielle Geräte zu verwenden, um Ihnen bei der Durchführung wichtiger Aufgaben zu helfen. Ein Ergotherapeut wird auch Ihren Bedarf an Mobilitätshilfen wie Rollstühlen und Rollern einschätzen.
• Erholungstherapie: Diese Art von Therapie konzentriert sich darauf, Ihnen bei der Teilnahme an Bildungs- und Freizeitaktivitäten zu helfen.
• OutlookWas ist das langfristige Outlook?

Die Becker-Muskeldystrophie wird mit der Zeit typischerweise schlechter und verkürzt die Lebenserwartung. Die Mehrheit der diagnostizierten Menschen lebt zwischen 40 und 50 Jahren. Die Aussichten sind für jeden einzelnen unterschiedlich, da die Krankheit in ihrer Schwere variieren kann. Herzprobleme und Atembeschwerden sind die größten Komplikationen für Menschen mit dieser Erkrankung.

FamilienplanungBecker Muskeldystrophie und Familienplanung

Wenn Sie Verwandte mit Becker-Muskeldystrophie haben, sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen. Dies ist wichtig, ob Sie männlich oder weiblich sind, wie Frauen das defekte Gen tragen können, ohne die Bedingung zu haben. Ein Spezialist kann Ihnen helfen, das Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu haben, zu beurteilen und die verschiedenen Tests und Auswahlmöglichkeiten zu erklären, die Ihnen zur Verfügung stehen.