Chediak-Higashi-Syndrom

Was ist Chediak-Higashi Syndrom (CHS)?

Albinismus ist ein Mangel an Farbe in Haut, Haaren und Augen Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine extrem seltene Form des partiellen Albinismus, die mit Problemen des Immun- und Nervensystems einhergeht.

Auch diese Art von Albinismus verursacht Sehstörungen wie Lichtempfindlichkeit, verminderte Schärfe und unwillkürliche Augenbewegungen.

Typen CHS-Typen

Es gibt zwei Arten von CHS: klassisch und spät einsetzend.

Die klassische Form ist bei der Geburt vorhanden oder kommt bald nach der Geburt vor.

Die späte Form tritt später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf und ist viel milder als die klassische Form. Bei Patienten mit spät einsetzender CHS treten minimale Pigmentveränderungen auf sind seltener an schweren, rezidivierenden Infektionen erkrankt, Erwachsene mit spät auftretenden Formen der Erkrankung haben jedoch ein erhebliches Risiko, neurologische Probleme zu entwickeln wie Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Bewegung, Zittern, Schwäche in den Armen und Beinen und langsame geistige Entwicklung.

UrsachenWas verursacht CHS?

CHS ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im LYST-Gen (auch CHS1-Gen genannt) verursacht wird. Das LYST-Gen gibt dem Körper Anweisungen, wie man das Protein herstellt, das für den Transport bestimmter Materialien zu Ihren Lysosomen verantwortlich ist.

Lysosomensind Strukturen in einigen Ihrer Zellen, die Toxine abbauen, Bakterien zerstören und abgenutzte Zellbestandteile recyceln. Der Defekt im LYST-Gen bewirkt, dass die Lysosomen zu groß werden. Die vergrößerten Lysosomen stören normale Zellfunktionen. Sie verhindern, dass Zellen Bakterien aufspüren und abtöten, so dass Ihr Körper sich nicht vor wiederholten Infektionen schützen kann.

In Pigmentzellen produzieren und verteilen anomal große Strukturen, die Melanosomen (mit Lysosomen verwandt) Melanin. Melanin ist das Pigment, das Haut, Haar und Augen Farbe verleiht. Menschen mit CHS haben Albinismus, weil Melanin in den größeren Zellstrukturen gefangen ist.

Chediak-Higashi ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Beide Eltern eines Kindes mit dieser Art von genetischer Störung tragen eine Kopie des defekten Gens, aber sie zeigen normalerweise keine Anzeichen des Zustands.

Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, hat das Kind kein Syndrom, kann aber Träger sein. Das heißt, sie könnten das Gen an ihre Kinder weitergeben.

SymptomeWas sind die Symptome von CHS?

Symptome der klassischen CHS sind:

• braune oder helle Haare mit silbrigem Schimmer
• helle Augen
• weißer oder grauer Hautton
• Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
• häufige Infektionen in Lunge, Haut und Schleimhäuten

Weitere Symptome bei Säuglingen oder Kleinkindern mit CHS:

• Sehschwäche
• Photophobie (Augen sind empfindlich für helles Licht)
• verlangsamte geistige Entwicklung > Blutgerinnungsstörungen mit abnormen Blutergüssen und Blutungen
• Laut einer Studie erreichen etwa 85 Prozent der Kinder mit CHS ein schweres Stadium, die sogenannte beschleunigte Phase.Wissenschaftler glauben, dass die beschleunigte Phase durch eine Virusinfektion ausgelöst wird.

Während dieser Phase teilen sich abnorme weiße Blutkörperchen schnell und unkontrolliert, was dazu führen kann:

Fieber

• abnormale Blutung
• schwere Infektionen
• Organversagen
• Ältere Kinder und Erwachsene mit spätem Beginn CHS haben mildere Symptome, weniger auffällige Pigmentierungsprobleme und weniger Infektionen. Sie können noch Anfälle und Nervensystemprobleme entwickeln, die dazu führen können:

Schwäche

• Zittern (unwillkürliches Schütteln)
• Ungeschicklichkeit
• Schwierigkeiten beim Gehen
• DiagnoseWie wird CHS diagnostiziert?

Um eine CHS zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt zuerst Ihre medizinische Vorgeschichte auf andere Anzeichen der Krankheit, wie häufige Infektionen, untersuchen. Eine körperliche Untersuchung und bestimmte Tests werden dann durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen. Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen einer geschwollenen Leber oder Milz oder Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen) zeigen. Die Tests können umfassen:

vollständiges Blutbild zur Identifizierung abnormaler weißer Blutkörperchen

• Gentests zur Identifizierung des defekten LYST-Gens
• ophthalmologische Untersuchung (Augenuntersuchung)
• zur Bestimmung der verminderten Augenpigmentierung oder des Vorhandenseins von unwillkürlichen AugenbewegungenBehandlungenWie wird CHS behandelt?

Es gibt keine Heilung für CHS. Die Behandlung besteht aus Symptomen.

Antibiotika werden Infektionen behandeln. Korrektive Augenlinsen können verschrieben werden, um das Sehvermögen zu verbessern. Knochenmarktransplantationen können bei der Behandlung von Defekten des Immunsystems helfen. Dieses Verfahren ist am effektivsten, wenn es durchgeführt wird, bevor eine Person die beschleunigte Phase der Störung entwickelt.

Wenn sich Ihr Kind in der beschleunigten Phase befindet, kann Ihr Arzt antivirale Medikamente und Chemotherapeutika verschreiben, um die Verbreitung der defekten Zellen zu minimieren.

OutlookLong-Term Outlook für CHS-Patienten

Die meisten Kinder mit der klassischen Form von CHS sterben innerhalb der ersten 10 Lebensjahre durch chronische Infektionen oder Organversagen. Manche Kinder leben länger als 10 Jahre.

Menschen mit spätem Beginn der CHS können mit der Erkrankung bis ins frühe Erwachsenenalter leben, haben aber typischerweise eine kürzere Lebensspanne aufgrund von Komplikationen.

Genetische BeratungGenetische Beratung

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie eine CHS haben oder wenn Sie eine Familiengeschichte des Syndroms haben und planen, Kinder zu bekommen. Gentests können verfügbar sein, um zu sehen, ob Sie das defekte LYST-Gen tragen und die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind das Syndrom erbt. Es gibt mehrere mögliche Mutationen im LYST-Gen, die CHS verursachen. Die spezifische Genmutation in Ihrer Familie muss identifiziert werden, bevor genetische oder pränatale Tests verfügbar sind.

Pränatale Tests können auch eine Option für Risikoschwangerschaften sein. Diese Art des Testens beinhaltet die Analyse einer kleinen DNA-Probe, die aus dem Fruchtwasser extrahiert wurde (die klare Flüssigkeit, die ein Baby im Mutterleib umgibt und schützt), um nach mutierten Genen zu suchen.