Zystinurie: Ursachen, Symptome & Diagnose

Was ist Cystinurie?

Die Cystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der sich Steine ​​ausder Aminosäure Cystin in Nieren, Blase und Harnleitern bilden. Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in ihren Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Um Cystinurie zu bekommen, muss eine Person den Defekt von beiden Eltern erben.

Der Defekt im Gen bewirkt, dass sich Cystin in den Nieren ansammelt, die Organe sind, die dabei helfen, zu regulieren, was in Ihren Blutkreislauf hinein und heraus geht. Die Nieren haben viele Funktionen, einschließlich:

• resorbierende essentielle Mineralien und Proteine ​​zurück in den Körper
• Filterung des Blutes zur Entfernung von Giftmüll
• Herstellung von Urin zur Ausscheidung von Abfall aus dem Körper

Bei jemandem mit Cystinurie, der Aminogruppe saurer Cystin baut sich auf und bildet Steine, anstatt in den Blutkreislauf zurückzukehren. Diese Steine ​​können in den Nieren, der Blase und den Harnleitern feststecken. Dies kann sehr schmerzhaft sein, bis die Steine ​​durch Urinieren passieren. Sehr große Steine ​​müssen möglicherweise operativ entfernt werden.

Die Steine ​​können mehrmals vorkommen. Behandlungen sind verfügbar, um Schmerzen zu bewältigen und zu verhindern, dass sich mehr Steine ​​bilden.

SymptomeWas sind die Symptome der Cystinurie?

Obwohl Cystinurie eine lebenslange Erkrankung ist, treten Symptome typischerweise zuerst bei jungen Erwachsenen in ihren 20ern und 30ern auf, laut einer Studie im European Journal of Urology. Es gab seltene Fälle bei Säuglingen und Jugendlichen. Die Symptome können enthalten:

• Blut im Urin
• starke Seiten- oder Rückenschmerzen, fast immer auf einer Seite
• Übelkeit und Erbrechen
• Schmerzen in Leistengegend, Becken oder Bauch > Cystinurie ist asymptomatisch, dh sie verursacht keine Symptome, wenn keine Steine ​​vorhanden sind. Die Symptome wiederholen sich jedoch jedes Mal, wenn sich Steine ​​in den Nieren bilden. Die Steine ​​treten häufig mehr als einmal auf.

UrsachenWas verursacht Cystinurie?

Defekte, auch Mutationen genannt, in den Genen

SLC3A1 und SLC7A9 verursachen eine Cystinurie. Diese Gene geben Ihrem Körper die Anweisung, ein bestimmtes Transporterprotein in den Nieren zu finden. Dieses Protein steuert normalerweise die Rückresorption bestimmter Aminosäuren. Aminosäuren entstehen, wenn der Körper Proteine ​​verdaut und abbaut. Die Aminosäuren werden verwendet, um eine Vielzahl von Körperfunktionen auszuführen. Sie sind wichtig für Ihren Körper und gelten nicht als Abfall. Daher werden die Aminosäuren, wenn sie in die Nieren gelangen, normalerweise zurück in den Blutstrom absorbiert. Bei Menschen mit Cystinurie beeinträchtigt ihr genetischer Defekt die Fähigkeit des Transporterproteins, die Aminosäuren wieder aufzunehmen.

Eine der Aminosäuren - Cystin - ist im Urin nicht sehr löslich. Wird es nicht resorbiert, sammelt es sich in der Niere an und bildet Kristalle oder Cystinsteine.Die steinharten Steine ​​bleiben dann in Nieren, Blase und Harnleitern hängen. Dies kann sehr schmerzhaft sein.

RisikofaktorenWelche Risiken bestehen für Cystinurie?

Sie haben nur dann ein Risiko, eine Cystinurie zu bekommen, wenn Ihre Eltern einen spezifischen Defekt in ihrem Gen haben, das die Krankheit verursacht. Sie können die Krankheit nur bekommen, wenn Sie den Defekt von beiden Eltern erben. Cystinurie tritt in etwa einem von 10 000 Menschen auf der ganzen Welt auf. Daher ist es ziemlich selten.

DiagnoseWie wird eine Cystinurie diagnostiziert?

Cystinurie wird normalerweise diagnostiziert, wenn jemand eine Episode von Cystinsteinen erlebt. Eine Diagnose wird dann gestellt, indem die Steine ​​getestet werden, um zu sehen, ob sie aus Cystin bestehen. Selten werden genetische Tests durchgeführt. Zusätzliche diagnostische Tests können Folgendes umfassen:

24-Stunden-Urinabnahme

Sie werden aufgefordert, Ihren Urin im Laufe eines ganzen Tages in einem Behälter zu sammeln. Der Urin wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.

Intravenöses Pyelogramm

Dies ist eine Röntgenuntersuchung der Nieren, der Blase und der Harnleiter, um nach dem Vorhandensein von Steinen zu suchen. Diese Methode verwendet einen Farbstoff im Blutstrom, um die Steine ​​zu sehen.

Abdominal-Computertomographie (CT) -Scan

Hierbei handelt es sich um eine Bildgebungsmethode, bei der mithilfe von Röntgenaufnahmen Bilder der Strukturen im Bauchraum nach Steinen in den Nieren gesucht werden.

Urinanalyse

Dies ist eine Untersuchung des Urins in einem Labor. Dies kann beinhalten, die Farbe und das physikalische Aussehen des Urins zu betrachten, den Urin unter einem Mikroskop zu betrachten und chemische Tests durchzuführen, um bestimmte Substanzen, wie Cystin, nachzuweisen.

KomplikationenWas sind die Komplikationen der Cystinurie?

Wenn die Cystinurie nicht richtig behandelt wird, kann sie sehr schmerzhaft sein und zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Zu diesen Komplikationen zählen:

Nieren- oder Blasenschäden durch Stein

• Harnwegsinfektionen
• Niereninfektionen
• Ureterobstruktion, Ureterblockade, Uterusschlauch, der Urin von den Nieren in die Blase abführt > Ernährungsumstellung
• Die Reduzierung der Salzaufnahme auf weniger als 2 Gramm pro Tag hat sich laut einer Studie im European Journal of Urology als hilfreich bei der Verhinderung der Steinbildung erwiesen.

Einstellen der pH-Balance

Cystin ist bei höherem pH-Wert besser im Urin löslich. Der pH-Wert ist ein Maß dafür, wie sauer oder basisch eine Substanz ist. Alkalinisierungsmittel wie Kaliumcitrat oder Acetazolamid erhöhen den pH-Wert des Harns, um Cystin löslicher zu machen. Einige alkalisierende Medikamente können über den Ladentisch erworben werden. Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie irgendeine Art von Ergänzung einnehmen.

Medikamente

Medikamente, die als Chelatbildner bekannt sind, helfen, die Cystinkristalle aufzulösen. Diese Medikamente arbeiten, indem sie sich chemisch mit dem Cystin verbinden, um einen Komplex zu bilden, der sich dann im Urin auflösen kann. Beispiele umfassen D-Penicillamin und Alpha-Mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin ist wirksam, hat aber viele Nebenwirkungen.

Schmerzmittel können auch verschrieben werden, um den Schmerz zu kontrollieren, während die Steine ​​durch die Blase und aus dem Körper heraustreten.

Operation

Wenn die Steine ​​sehr groß und schmerzhaft sind oder einen der aus der Niere herausführenden Schläuche verstopfen, müssen sie möglicherweise chirurgisch entfernt werden. Es gibt ein paar verschiedene Arten von Operationen, um die Steine ​​zu brechen. Dazu gehören die folgenden Verfahren:

Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie (ESWL

):

• Bei diesem Verfahren werden große Steine ​​mit großen Stoßwellen in kleinere Stücke zerlegt. Dieses Verfahren ist für Cystinsteine ​​nicht so wirksam wie für andere Arten von Nierensteinen. Perkutane Nephrostolithotomie(oder
• Nephrolithotomie ): Bei diesem Verfahren wird ein spezielles Instrument durch die Haut in die Niere geführt, um die Steine ​​zu entfernen oder auseinander zu brechen. OutlookWas ist der langfristige Ausblick? Cystinurie ist ein lebenslanger Zustand, der mit der Behandlung effektiv behandelt werden kann. Die Steine ​​erscheinen am häufigsten bei jungen Erwachsenen unter 40 Jahren und können seltener mit dem Alter auftreten.

Cystinurie beeinflusst keine anderen Körperteile. Der Zustand verursacht selten Nierenversagen. Häufige Steinbildung, die zu Verstopfung und chirurgischen Eingriffen führt, kann laut dem Netzwerk für seltene Krankheiten im Laufe der Zeit die Nierenfunktion beeinträchtigen.

PräventionWie kann Cystinurie verhindert werden?

Eine Cystinurie kann nicht verhindert werden, wenn beide Elternteile eine Kopie des genetischen Defekts tragen. Wenn Sie jedoch große Mengen Wasser trinken, Ihre Salzaufnahme reduzieren und Medikamente einnehmen, können Sie verhindern, dass sich Steine ​​in den Nieren bilden.