Was verursacht ein Down-Syndrom? Fakten, Symptome und Lebenserwartung

Was sollten Sie über das Down-Syndrom wissen?

Was muss ich über das Down-Syndrom wissen? Was ist die medizinische Definition davon?

Das Down-Syndrom ist auch häufig mit Herzfehlern, Leukämie und früh einsetzender Alzheimer-Krankheit verbunden. Das Ausmaß, in dem eine Person von diesen Merkmalen betroffen ist, variiert von leicht bis schwer.

Was sind die Merkmale, Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms?

Die typischen Symptome des Down-Syndroms sind ein flaches Gesicht und nach oben geneigte Augen. ein kleiner Kopf ein kurzer Hals; und die Hände neigen dazu, mit kurzen Fingern mit einer einzigen Beugungsfalte in der Handfläche breit zu sein.

Was ist der Ausblick und die Lebenserwartung für das Down-Syndrom?

Aufgrund der jüngsten Fortschritte in der medizinischen Versorgung und der sozialen Eingliederung ist die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom dramatisch gestiegen. Die Mehrheit der Säuglinge mit Down-Syndrom überlebt ein Jahr und die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom lebt länger als 50 Jahre. Die durchschnittliche Lebensdauer beträgt mehr als 55 Jahre.

Wann wurde das Down-Syndrom entdeckt?

Die früheste bekannte Darstellung einer Person mit Down-Syndrom ist ein Engel in einem flämischen Gemälde aus dem Jahr 1515. Im Jahr 1866 beschrieb Doktor John Langdon Down das Down-Syndrom zuerst als eine Störung, aber er missverstand, wie das Down-Syndrom entsteht. Die Ursache des Down-Syndroms wurde erst 1959 entdeckt.

Was ist Down-Syndrom? Ist es genetisch bedingt?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht wird. Chromosomen enthalten die Gene, die alle Informationen enthalten, die für die ordnungsgemäße Entwicklung und Aufrechterhaltung unseres Körpers erforderlich sind.

Menschliche Zellen enthalten normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet werden können. Ein Satz von 23 Chromosomen stammt von der Mutter (Eizelle oder Eizelle) und die andere Hälfte der 23 Paare stammt vom Vater (Samenzelle). In den meisten Fällen des Down-Syndroms erbt die Person zwei Chromosomen 21 von der Mutter (anstelle von einem) und ein Chromosom 21 vom Vater, was zu drei Kopien von Chromosom 21 anstelle von zwei führt (daher wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet). . Beim Down-Syndrom führt die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 zu einer erhöhten Expression von Genen, die sich auf diesem Chromosom befinden. Es wird angenommen, dass die Aktivität dieser zusätzlichen Gene zu vielen Merkmalen führt, die das Down-Syndrom charakterisieren.

Down-Syndrom - Trisomie 21

Individuen, die ein ganzes zusätzliches Chromosom 21 erben, machen ungefähr 95% der Fälle des Down-Syndroms aus. Wie oben erwähnt, geschieht dies normalerweise, wenn das Individuum während der Befruchtung zwei Kopien von Chromosom 21 (anstelle von einer) vom Mutterei erbt. In seltenen Fällen erbt das Individuum das zusätzliche Chromosom 21 über das Sperma des Vaters. In beiden Fällen führt es zu einem befruchteten Ei mit drei Kopien von Chromosom 21 anstelle von zwei. Bisher ist nicht bekannt, wie das zusätzliche Chromosom 21 vererbt wird. Der einzige bekannte Risikofaktor für das Down-Syndrom ist das Alter der Mutter bei der Empfängnis. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.

Robertsonsche Translokation und partielle / segmentale Trisomie

Bei manchen Menschen verschmelzen Teile von Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom (normalerweise Chromosom 14). Dies wird als Robertson'sche Translokation bezeichnet. Die Person hat einen normalen Chromosomensatz, aber ein Chromosom enthält zusätzliche Gene von Chromosom 21. Wenn eine Person mit einer Robertsonschen Translokation ein Kind hat, wird das zusätzliche genetische Material von Chromosom 21 vererbt und das Kind leidet unter dem Down-Syndrom. Robertsonsche Translokationen treten in einem kleinen Prozentsatz der Fälle des Down-Syndroms auf.

In äußerst seltenen Fällen werden sehr kleine Chromosomenstücke 21 in andere Chromosomen eingebaut. Dies ist als partielle oder segmentale Trisomie 21 bekannt.

Mosaik-Down-Syndrom

Ein weiterer kleiner Prozentsatz der Fälle von Down-Syndrom sind Mosaike. Beim Mosaik-Down-Syndrom haben einige Zellen im Körper drei Kopien des Chromosoms 21 und die übrigen Zellen sind nicht betroffen. Beispielsweise kann eine Person Hautzellen mit Trisomie 21 haben, während alle anderen Zelltypen normal sind. Das Mosaik-Down-Syndrom kann manchmal unentdeckt bleiben, da eine Person mit Mosaik-Down-Syndrom nicht unbedingt alle charakteristischen körperlichen Merkmale aufweist und häufig weniger kognitiv beeinträchtigt ist als eine Person mit Trisomie 21. Bei einer Person mit Mosaik-Down-Syndrom kann auch eine Trisomie falsch diagnostiziert werden 21.

Was sind Down-Syndrom-Risikofaktoren?

Das fortgeschrittene Alter der Mutter ist der einzige bekannte Risikofaktor für das Down-Syndrom. Je älter die Frau ist, wenn sie das Kind zur Welt bringt, desto höher sind die Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

• Im Alter von 25 Jahren beträgt das Risiko 1 zu 1.250
• Im Alter von 30 Jahren beträgt das Risiko 1 zu 1000
• Mit 35 ist das Risiko 1 zu 400
• Im Alter von 40 Jahren beträgt das Risiko 1 zu 100
• Im Alter von 45 Jahren beträgt das Risiko 1 zu 30

Paare, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, haben ein leicht erhöhtes Risiko (ca. 1%), ein anderes betroffenes Kind zu bekommen. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, ist erhöht, wenn einer der Elternteile eine Translokation mit Chromosom 21 aufweist. Das Rezidivrisiko beträgt bis zu 100%, wenn der Trägerelternteil eine Translokation mit zwei fusionierten Chromosomen 21 aufweist.

Menschen mit Down-Syndrom reproduzieren selten. Ungefähr 15% bis 30% der Frauen mit Trisomie 21 sind fruchtbar und haben ein 50% iges Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen. Männer mit Down-Syndrom sind noch weniger fruchtbar, es ist jedoch mindestens ein Fall bekannt, bei dem ein Mann mit Down-Syndrom ein Kind zeugte.

Was haben die Auswirkungen von Trisomie 21 auf das Down-Syndrom?

Es ist mittlerweile bekannt, dass die zusätzlichen Gene auf dem zusätzlichen Chromosom 21 die Ursache für das Down-Syndrom sind. Wissenschaftler versuchen herauszufinden, welche der Gene auf Chromosom 21 unterschiedliche Merkmale der Störung verursachen, wenn sie in drei Kopien vorliegen. Einige Gene können aufgrund der zusätzlichen Kopie aktiver und andere weniger aktiv sein, und einige der Gene können einen stärkeren Einfluss auf die Eigenschaften des Down-Syndroms haben als andere. Gegenwärtig wurden ungefähr 400 Gene auf Chromosom 21 identifiziert, aber die Funktion der meisten bleibt unbekannt.

Bis vor kurzem stellten Wissenschaftler die Hypothese auf, dass sich die wichtigsten Gene, die am Down-Syndrom beteiligt sind, in einem Bereich auf Chromosom 21 befanden, der als kritischer Bereich des Down-Syndroms bezeichnet wird. Wissenschaftler haben jedoch herausgefunden, dass Gene außerhalb dieser Region auch beim Down-Syndrom wichtig sind.

Was sind charakteristische Merkmale des Down-Syndroms?

Trotz der Variabilität des Down-Syndroms weisen Personen mit Down-Syndrom ein allgemein anerkanntes charakteristisches Erscheinungsbild auf. Typische Gesichtsmerkmale sind eine abgeflachte Nase, ein kleiner Mund, eine hervorstehende Zunge, kleine Ohren und nach oben geneigte Augen. Der innere Augenwinkel kann eine abgerundete Hautfalte (Epikanthalfalte) aufweisen. Die Hände sind kurz und breit mit kurzen Fingern und können eine einzelne Handfalte haben. Weiße Flecken auf dem farbigen Teil des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden, können vorhanden sein. Babys mit Down-Syndrom haben bei der Geburt häufig einen verringerten Muskeltonus. Normalerweise verzögert sich das normale Wachstum und die normale Entwicklung, und häufig erreichen Menschen mit Down-Syndrom nicht die Durchschnittsgröße oder Entwicklungsmeilensteine ​​von nicht betroffenen Menschen.

Wie hängen Down-Syndrom und kognitive Beeinträchtigung zusammen?

Das Down-Syndrom ist die häufigste Ursache für eine Beeinträchtigung der Kognition. Die kognitive Entwicklung ist in der Regel verzögert und Lernschwierigkeiten bleiben lebenslang bestehen. Wissenschaftler versuchen herauszufinden, was diese Funktionsstörung verursacht. Das durchschnittliche Gehirnvolumen einer Person mit Down-Syndrom ist gering und bestimmte Gehirnstrukturen wie der Hippocampus und das Kleinhirn funktionieren nicht richtig. Insbesondere der Hippocampus ist wichtig für das Lernen und das Gedächtnis. Anhand von Humanstudien und Mausmodellen des Down-Syndroms versuchen Wissenschaftler herauszufinden, welche Gene auf dem zusätzlichen Chromosom 21 die Wahrnehmung des Down-Syndroms beeinflussen.

Welche Zustände sind mit Down-Syndrom verbunden?

Bis zur Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom werden mit einem Herzfehler geboren . Der atrioventrikuläre Septumdefekt ist der häufigste Herzfehler bei Neugeborenen mit Down-Syndrom. Andere Herzfehler umfassen einen ventrikulären Septumdefekt, einen Vorhofseptumdefekt, eine Fallot-Tetralogie und einen Ductus arteriosus patentus. Einige Neugeborene mit solchen Herzfehlern müssen kurz nach der Geburt operiert werden.

Auch beim Down-Syndrom treten häufig gastrointestinale Anomalien auf. Ösophagusatresie, tracheoösophageale Fistel, Zwölffingerdarmatresie oder Stenose, Hirschsprung-Krankheit und unperforierter Anus sind einige der häufigsten Erkrankungen. Ungefähr einige Menschen mit Down-Syndrom entwickeln eine Zöliakie. Bei einigen dieser Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts kann eine Operation erforderlich sein.

Kinder mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko, an akuter lymphatischer Leukämie, myeloischer Leukämie und Hodenkrebs zu erkranken. Das Risiko für die Entwicklung der meisten soliden Tumoren ist jedoch bei Personen mit Down-Syndrom verringert.

Andere medizinische Erkrankungen sind kindliche Krämpfe, häufige Ohrinfektionen (Otitis media), Hörverlust, Sehstörungen, Schlafapnoe, Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), Instabilität der Halswirbelsäule, Verstopfung, Fettleibigkeit, Anfälle, Demenz und früh einsetzende Alzheimer-Krankheit .

Gleichzeitige psychiatrische Störungen und Verhaltensstörungen treten bei einem signifikanten Prozentsatz von Personen mit Down-Syndrom auf. Dazu gehören Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus-Spektrum-Störungen, stereotype Bewegungsstörungen, Zwangsstörung (OCD) und Depression.

Wie wirkt sich das Down-Syndrom auf Erwachsene aus?

Erwachsene mit Down-Syndrom altern vorzeitig. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für Gedächtnisverlust, Demenz, spät einsetzende Anfälle (insbesondere tonisch-klonische Anfälle) und Hypothyreose. Viele Menschen zeigen Anzeichen von Demenz und entwickeln mit 40 Jahren eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit. Mit 60 Jahren entwickelt eine Mehrheit der Erwachsenen mit Down-Syndrom eine Alzheimer-Krankheit. Da Personen mit Down-Syndrom bereits kognitiv beeinträchtigt sind, ist es schwierig, eine Demenz in dieser Population zu diagnostizieren.

Welche Vorsorgeuntersuchungen und andere Tests diagnostizieren ein Down-Syndrom?

Die Diagnose eines Down-Syndroms vor der Geburt kann sehr nützlich sein. Eltern können sich vor der Geburt ihres Kindes über das Down-Syndrom informieren und sich entsprechend vorbereiten. insbesondere zur Beurteilung des unmittelbaren medizinischen Bedarfs wie Herz- und Magen-Darm-Erkrankungen.

Vorgeburtliches Screening

• Das erweiterte Alpha-Fetoprotein-Screening (AFP) ist der am häufigsten verwendete Test für das Screening auf das Down-Syndrom. Eine kleine Blutprobe wird der Mutter zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche entnommen. Die AFP-Spiegel sowie die drei Hormone unkonjugiertes Estriol, humanes Choriongonadotropin und Inhibin-A werden in der Blutprobe gemessen. Veränderte AFP-Spiegel und die drei Hormone können auf ein Down-Syndrom hinweisen. Ein normales Testergebnis schließt das Down-Syndrom nicht aus.
• Der Nackentransparenztest misst die Dicke der Halsfalte mittels Ultraschall. In Kombination mit dem Alter der Mutter werden etwa 80% der Feten mit Down-Syndrom identifiziert.
• Verkürzte Humerus- (Armknochen) oder Femur- (Beinknochen) Länge, gemessen mittels Ultraschall, erkennt ungefähr 31% der Fälle des Down-Syndroms.

Pränataldiagnostik

Mehrere invasive Diagnosetests erkennen zuverlässig das Down-Syndrom. Die meisten dieser Verfahren bergen ein geringes Risiko für einen Schwangerschaftsverlust.

• Amniozentese wird normalerweise zwischen 16 und 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Eine Nadel wird durch die Bauchdecke eingeführt und eine kleine Probe Fruchtwasser wird zur Analyse entnommen.
• Chorionzottenprobenahme (VCS) ist ein weiterer zuverlässiger Test zur Erkennung von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom. Der Hauptvorteil gegenüber der Amniozentese besteht darin, dass sie früher durchgeführt werden kann, normalerweise zwischen der 11. und 12. Schwangerschaftswoche.
• Bei der perkutanen Nabelschnurblutentnahme wird fötales Blut aus der Nabelschnur entnommen und auf Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom untersucht. Es wird nach 17 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt.
• Eine fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse) kann schnell durchgeführt werden, um zu bestimmen, wie viele Kopien eines bestimmten Chromosoms vorhanden sind. Dieser Test wird normalerweise an derselben Blutprobe, während der Amniozentese oder während des CVS durchgeführt.

Was ist die Behandlung für Down-Syndrom?

Derzeit gibt es keine Behandlung für das Down-Syndrom. Obwohl die genetische Ursache des Down-Syndroms bekannt ist, beginnen Wissenschaftler erst zu verstehen, welche zusätzlichen Gene für welchen Aspekt des Down-Syndroms verantwortlich sind. Ein großer Teil der aktuellen Forschung konzentriert sich darauf, zu verstehen, wie die Kognition beim Down-Syndrom beeinträchtigt wird, und Therapien zu finden, die die Kognition verbessern könnten. Mithilfe von Mausmodellen mit Down-Syndrom wurden einige Fortschritte bei der Suche nach potenziellen Medikamenten erzielt, die die Wahrnehmung verbessern könnten. Für Studien am Menschen ist es jedoch noch zu früh.

Einige Personen mit Herz- und Magen-Darm-Anomalien müssen kurz nach der Geburt korrigiert werden. Ein regelmäßiges Screening auf Sehstörungen, Hörverlust, Ohrenentzündungen, Hypothyreose und andere Erkrankungen sollte durchgeführt werden.

Frühinterventionsprogramme wie Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie sind hilfreich. In den meisten Gemeinden wird eine spezielle Ausbildung und Schulung für Kinder mit geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen angeboten.

Jugendliche und junge Erwachsene sollten in Bezug auf sexuelle Entwicklung und Empfängnisverhütung angemessen geschult werden.

Die Einbeziehung in das Familien- und Gemeinschaftsleben ist sehr wichtig für das Wohlbefinden von Menschen mit Down-Syndrom.

Ausblick für eine Person mit Down-Syndrom? Was ist die Lebenserwartung?

Die allgemeinen Aussichten für Menschen mit Down-Syndrom haben sich in den letzten Jahren aufgrund besserer medizinischer Behandlung und sozialer Eingliederung dramatisch verbessert. Die Lebenserwartung ist jedoch im Vergleich zur Normalbevölkerung weiterhin reduziert. Angeborene Herzerkrankungen sind die Hauptursache für den frühen Tod. Viele Menschen mit Down-Syndrom zeigen Anzeichen von Demenz und Symptome der Alzheimer-Krankheit im Alter von 40 Jahren.