Was ist Down-Syndrom?

Was ist Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung des menschlichen Eies, Samens oder Embryos verursacht wird. Über 90% der Down-Syndrom-Patienten haben drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der normalen zwei Kopien in allen Körperzellen. Die anderen Personen, bei denen Down-Syndrom diagnostiziert wird, haben ebenfalls Zellen, die entweder zusätzliche Kopien von Chromosom 21 in einigen Körperzellen besitzen (Mosaik-Down-Syndrom) oder zusätzliche Stücke oder Teile von Chromosom 21 in ihren Zellen haben (sogenanntes Translokations-Down-Syndrom). Es sind keine Faktoren bekannt, die das Down-Syndrom verursachen. Nur die relativ seltenen Patienten (etwa 4% aller Down-Syndrom-Patienten) erben das Translokations-Down-Syndrom von einem Elternteil, dessen Risiko zwischen 3% (bei Vätern) und etwa 10% bis 15% bei Müttern schwankt. Zu den Hauptrisikofaktoren gehören das fortschreitende Alter der Mutter, ein Kind mit Down-Syndrom und die Erkrankung eines Mannes oder einer Frau mit dem Translokations-Down-Syndrom-Gen.

Was sind die Symptome des Down-Syndroms?

Die meisten Kinder (und Erwachsenen) haben unterschiedliche Gesichtszüge, aber nicht alle Menschen haben alle Gesichtszüge. Die am häufigsten verwendeten Funktionen sind:

• Kleiner Kopf
• Abgeflachte Gesichtszüge
• Kurzer Hals
• Seltsam geformtes Ohr
• Schräg nach oben zu den Augen
• Vorstehende Zunge
• Kleine Nase

Andere recht häufige Merkmale sind Zahnfehlstellungen, kurze Finger an breiten, kurzen Händen und ein schlechter Muskeltonus mit erhöhter Flexibilität bei einigen Gelenken und Herzfehlern.

Obwohl Kinder mit Down-Syndrom normalerweise bei der Geburt durchschnittlich groß sind, wachsen sie als Babys langsam und bleiben oft kürzer als andere Kinder. Leider können Säuglinge und Kinder mit Down-Syndrom häufig Entwicklungsverzögerungen beim Sitzen, Krabbeln, Gehen und Sprechen aufweisen. Ein gewisses Maß an geistiger Behinderung tritt bei allen Menschen mit Down-Syndrom auf, aber das Ausmaß der leichten bis mittelschweren Dysfunktion ist bei Menschen mit Down-Syndrom sehr unterschiedlich. Darüber hinaus altern die Patienten in der Regel vorzeitig, obwohl sich die meisten nur langsam entwickeln.

Wer ist gefährdet für Down-Syndrom

Das Risiko, dass Ihr Baby ein Down-Syndrom hat, kann während der Schwangerschaft untersucht werden. Es wird normalerweise nicht als Screening-Test durchgeführt, es sei denn, es gibt Risikofaktoren (siehe oben). Die Tests können Blutanalyse-, Ultraschall- und / oder invasivere Tests wie Amniozentese- und andere Tests umfassen, die schließlich zur Untersuchung gesammelter Zellen auf Chromosom 21-Defekte (teilweise oder vollständige Kopien) führen.

Die körperlichen und geistigen Symptome sind bei Patienten mit Down-Syndrom sehr unterschiedlich. Es ist schwierig vorherzusagen, welches Funktionsniveau der Down-Syndrom-Patient erreichen kann. Es gibt jedoch mehrere nationale Organisationen, die Einzelheiten über das Betreuungs- und Entwicklungsniveau liefern können, das Down-Syndrom-Patienten mit Hilfe erreichen können (siehe die letzten beiden Referenzen). Schließlich sollten die Menschen daran erinnert werden, dass viele Eltern von Down-Syndrom-Patienten große Freude daran haben, ihre Kinder großzuziehen, die ihnen zahlreiche Gelegenheiten bieten, die von Liebe und Freude erfüllt sind.