Hallervorden-Spatz: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Hallervorden-Spatz-Krankheit?

Die Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD) wird auch als Neurodegeneration mit Eisenerzanhäufung oder Pantothenat-Kinase-assoziierter Neurodegeneration bezeichnet und ist eine erbliche neurologische Störung Es ist eine seltene, aber ernsthafte Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit verschlimmert.HSD kann tödlich sein.

SymptomeWas sind die Symptome der Hallervorden-Spatz-Krankheit?

HSD verursacht eine breite eine Vielzahl von Symptomen, die je nach Schweregrad Ihrer HSD variieren und wie lange sie noch weiter fortgeschritten sein muss.

Verzerrende Muskelkontraktionen sind ein häufiges Symptom von HSD. Sie können in Ihrem Gesicht, Ihrem Rumpf und Ihren Muskeln auftreten Gliedmaßen. Unbeabsichtigte, ruckartige Muskelbewegungen sind ein weiteres Symptom.

Sie können auch unwillkürliche Muskelkontraktionen erleiden, die eine abnormale Haltung oder langsame, wiederkehrende Bewegungen verursachen. Dies wird als Dystonie bezeichnet.

HSD kann auch die Koordination Ihrer Bewegungen erschweren. Dies wird als Ataxie bezeichnet.

Weitere Symptome der HSD sind:

steife Muskeln

• krümmende Bewegungen
• Zittern
• mangelnde Balance beim Gehen oder Ataxie
• Krampfanfälle
• Verwirrtheit
• Desorientierung
• Stupor
• Demenz
• Schwäche
• Speichelfluss
• Schluckbeschwerden oder Dysphagie

Weniger häufige Symptome sind:

Sehstörungen

• schlecht artikulierte Sprache
• Grimassieren im Gesicht
• schmerzhafte Muskelkrämpfe
• UrsachenWas verursacht Hallervorden-Spatz?

HSD ist eine genetische Krankheit. Es wird normalerweise durch einen erblichen Defekt in Ihrem Pantothenat Kinase 2 (PANK2) Gen verursacht. Das PANK2-Protein steuert die Bildung von Coenzym A im Körper. Dieses Molekül hilft Ihrem Körper, Fette, einige Aminosäuren und Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln.

In einigen Fällen wird HSD nicht durch PANK2-Mutationen verursacht. Stattdessen vermuten Wissenschaftler, dass es durch Defekte in einem oder mehreren anderen Genen verursacht wird. Diese Gene wurden noch nicht identifiziert.

RisikofaktorenWie sind die Risikofaktoren für die Hallervorden-Spatz-Krankheit?

Sie haben ein höheres Risiko für HSD, wenn Sie einen Elternteil mit der Krankheit haben. HSD entwickelt sich im Allgemeinen in der Kindheit. Late-Beginn HSD kann nicht bis zum Erwachsenenalter zeigen.

DiagnoseWie wird Hallervorden-Spatz diagnostiziert?

Wenn Sie vermuten, dass Sie HSD haben, besprechen Sie dieses Problem mit Ihrem Arzt. Sie werden Sie nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen. Diese Krankheit kann vererbt werden. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen.

Sie benötigen möglicherweise eine neurologische Untersuchung, um Folgendes zu überprüfen:

Zittern

• Muskelsteifigkeit
• Schwäche
• abnorme Bewegung oder Haltung
• Ihr Arzt kann eine MRT-Untersuchung veranlassen, um andere neurologische oder Bewegungsstörungen auszuschließen Störungen.

Gentests für HSD sind nicht allgemein verfügbar.

BehandlungWie wird die Hallervorden-Spatz-Krankheit behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für HSD. Stattdessen behandelt Ihr Arzt Ihre Symptome. Die Behandlung variiert je nach Person. Es kann jedoch eine Therapie, Medikamente oder beides umfassen.

Therapie

Physiotherapie kann helfen, Muskelstarre zu verhindern und zu reduzieren. Es kann auch helfen, Muskelkrämpfe und andere Muskelprobleme zu reduzieren.

Ergotherapie kann Ihnen helfen, Fähigkeiten für das tägliche Leben zu entwickeln. Es kann dir auch helfen, deine aktuellen Fähigkeiten zu behalten.

Sprachtherapie kann Ihnen helfen, Dysphagie oder Sprachstörungen zu behandeln.

Medikation

Ihr Arzt kann eine oder mehrere Arten von Medikamenten verschreiben. Zum Beispiel kann Ihr Arzt verschreiben:

Methscopolamin Bromid für sabbern

• Baclofen für Dystonie
• Benztropin, ein Anticholinergikum zur Behandlung von Muskelsteifheit und Zittern
• Memantine, Rivastigmin oder Donepezil (Aricept) zur Behandlung der Demenzsymptome
• KomplikationenKomplikationen der Hallervorden-Spatz-Krankheit

Wenn Sie sich nicht bewegen können, kann dies zu gesundheitlichen Problemen führen. Dazu gehören:

Hautschädigung

• Wundliegen
• Blutgerinnsel
• Atemwegsinfektionen
• Einige HSD-Medikamente können ebenfalls Nebenwirkungen haben.

OutlookWas ist der Ausblick für Menschen mit Hallervorden-Spatz?

HSD wird mit der Zeit schlechter. Es neigt dazu, schneller Fortschritte bei Kindern mit der Bedingung als Menschen, die HSD später im Leben entwickeln. Der medizinische Fortschritt hat jedoch die Lebenserwartung erhöht. Menschen mit spätem HSD können bis ins Erwachsenenalter leben.

PräventionPrävention der Hallervorden-Spatz-Krankheit

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, HSD zu verhindern. Genetische Beratung wird für Familien mit einer Krankheitsgeschichte empfohlen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung an einen genetischen Berater, wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen und Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte von HSD haben.