Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
Inhaltsverzeichnis:
- Was ist Lissenzephalie?
- Was sind die Symptome der Lissenzephalie?
- Was verursacht Lissenzephalie?
- Wie wird Lissenzephalie diagnostiziert?
- Wie wird Lissenzephalie behandelt?
- Was ist die Aussicht für jemanden mit Lissenzephalie?
Was ist Lissenzephalie?
Ein typischer Scan des Gehirns eines Menschen zeigt viele komplizierte Falten, Falten und Rillen. So verpackt der Körper eine große Menge an Gehirngewebe in einen kleinen Raum. Das Gehirn beginnt sich während der fetalen Entwicklung zu falten.
Aber einige Babys entwickeln eine seltene Erkrankung, die als Lissenzephalie bekannt ist. Ihre Gehirne falten nicht richtig und bleiben glatt. Dieser Zustand kann die neurale Funktion eines Babys beeinträchtigen und die Symptome können schwerwiegend sein.
Was sind die Symptome der Lissenzephalie?
Babys, die mit einer Lissenzephalie geboren wurden, können einen abnormal kleinen Kopf haben, ein Zustand, der als Miklenzephalie bekannt ist. Aber nicht alle Babys mit Lissenzephalie haben diese Erscheinung. Andere Symptome können sein:
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Gedeihstörung
- Intellektuelle Beeinträchtigung
- Fehlgebildete Finger, Zehen oder Hände
- Muskelkrämpfe
- Psychomotorische Beeinträchtigung
- Krampfanfälle
- Schluckbeschwerden
Es ist möglich, bereits in der 20. Woche bei einem Fötus Imaging-Scans durchzuführen, wenn bei einem oder beiden Elternteilen eine Lissenzephalie in der Familie vorliegt. Aber Radiologen können bis zu 23 Wochen warten, um irgendwelche Scans durchzuführen.
Was verursacht Lissenzephalie?
Lissenzephalie wird oft als eine genetische Erkrankung angesehen, obwohl manchmal eine Virusinfektion oder eine schlechte Durchblutung des Fötus dazu führen kann. Wissenschaftler haben Fehlbildungen in mehreren Genen als Beitrag zur Lissenzephalie identifiziert. Aber die Erforschung dieser Gene ist noch nicht abgeschlossen. Und Mutationen in diesen Genen verursachen unterschiedliche Ebenen der Störung.
Lissenzephalie entwickelt sich, wenn ein Fötus 12 bis 14 Wochen alt ist. Während dieser Zeit beginnen sich Nervenzellen in andere Bereiche des Gehirns zu bewegen, wenn sie sich entwickeln. Aber bei Föten mit Lissenzephalie bewegen sich die Nervenzellen nicht.
Die Bedingung kann alleine auftreten. Aber es ist auch mit genetischen Bedingungen wie Miller-Dieker-Syndrom und Walker-Warburg-Syndrom verbunden.
Wie wird Lissenzephalie diagnostiziert?
Wenn bei einem Baby Symptome auftreten, die mit einer unvollständigen Entwicklung des Gehirns zusammenhängen, kann ein Arzt einen Bildgebungsscan zur Untersuchung des Gehirns empfehlen. Dies umfasst Ultraschall-, CT- oder MRT-Scans. Wenn Lissenzephalie die Ursache ist, wird ein Arzt die Störung in dem Maße bewerten, in dem das Gehirn betroffen ist.
Die Glätte des Gehirns wird Agyrie genannt, und die Verdickung der Hirnrinne wird Pachygyrie genannt. Eine Diagnose des Grades 1 bedeutet, dass ein Kind Agyri verallgemeinert hat oder dass der größte Teil des Gehirns betroffen ist. Dieses Vorkommen ist selten und führt zu den schwersten Symptomen und Verzögerungen.
Die meisten betroffenen Kinder haben Lissenzephalie Grad 3. Dies führt zu einer Verdickung an der Vorderseite und den Seiten des Gehirns und zu einigen Agyien im gesamten Gehirn.
Wie wird Lissenzephalie behandelt?
Lissenzephalie kann nicht umgekehrt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, betroffene Kinder zu unterstützen und zu trösten.Zum Beispiel können Kinder, die Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken haben, eine Gastrostomieröhre brauchen, die in ihre Mägen eingeführt wird.
Wenn bei einem Kind ein Hydrocephalus oder eine übermäßige Anhäufung von Liquor cerebrospinalis auftritt, kann eine Operation erforderlich sein, bei der Flüssigkeit aus dem Gehirn abgeführt wird.
Ein Kind kann auch Medikamente benötigen, wenn es zu Krampfanfällen durch Lissenzephalie kommt.
Was ist die Aussicht für jemanden mit Lissenzephalie?
Die Prognose für ein Kind mit Lissenzephalie hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Zum Beispiel können schwere Fälle dazu führen, dass sich das Kind nicht über drei bis fünf Monate alt entwickelt.
Kinder mit schwerer Lissenzephalie haben nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke eine Lebenserwartung von etwa 10 Jahren. Häufige Todesursachen sind Erstickungen von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten (Aspiration), Atemwegserkrankungen oder Krampfanfälle. Kinder mit leichter Lissenzephalie können eine nahezu normale Entwicklung und Gehirnfunktion erfahren.
