Genetik in Aktion: Forscher beobachtet seinen eigenen Körper Diabetes entwickeln

Nach Angaben der American Diabetes Association, sieben Millionen Menschen haben Typ-2-Diabetes nicht diagnostiziert, und weitere 79 Millionen mehr haben Prä-Diabetes. Früherkennung von Typ-2-Diabetes kann Leben retten, was den jüngsten Diabetes Alert Day der ADA antreibt. Aber Dr. Michael Snyder, ein Genetiker an der Stanford University, hat die Früherkennung auf ein ganz neues Level gebracht.

Dr. Snyder und sein Team haben die letzten drei Jahre ihres Lebens damit verbracht, Genome zu analysieren (eine erbliche DNA-Information einer Person), um die zukünftige Gesundheit einer Person vorherzusagen. Die Veränderungen in einem Genom können manchmal den frühen Ausbruch einer Krankheit vorhersagen, wie z. B. Typ-2-Diabetes, mit dem mehrere Gene verbunden sind. Die Analyse nennt ein integratives Personal "Omics" -Profil oder iPOP und untersucht alle möglichen Details über den Körper einer Person.

Es ist faszinierend, dass Dr. Snyder unwissentlich Teil seines eigenen Experiments wurde! Im Laufe von etwa einem Jahr beobachteten er und sein Team, wie sein Körper langsam Typ-2-Diabetes entwickelte. Er wurde letztes Jahr im Alter von 55 Jahren diagnostiziert, und weil er seine Diabetes so früh erwischt hat, ist er es bisher nur mit Diät und Sport geschafft. Dies ist der erste dokumentierte Fall, in dem jemand beobachtet, wie sein eigener Körper Diabetes auf einer so detaillierten Ebene entwickelt. Daher waren wir besonders fasziniert, mit Dr. Snyder zu sprechen - um herauszufinden, welchen Einfluss diese Forschung sowohl auf die Diabetesversorgung als auch auf die Zukunft haben könnte Gesundheitswesen im Allgemeinen.

DM) Woran genau haben Sie und Ihr Team gearbeitet, als Sie Ihren eigenen Fall von Typ-2-Diabetes entdeckt haben?

MS) Unsere Forschung besteht in der Charakterisierung von Genomen und der Analyse von Genen und Proteinen im großen Maßstab. Wir waren daran interessiert zu erfahren, wie viel Ihre genetische Information in Ihr Gesundheitswesen integriert werden kann. Ihre Gesundheit ist ein Produkt zweier Dinge: Ihres Genoms / Ihrer Genetik und auch ein Produkt Ihrer Umweltbelastung wie Krankheitserreger, Chemikalien, Dinge, denen Sie im Laufe der Jahre ausgesetzt waren. Das bestimmt deine Gesundheit.

Obwohl Menschen allgemein über Genetik in der Gesundheit sprechen, hat niemand wirklich viel daran getan, wie es genau funktioniert. Jetzt ist es möglich, Ihre gesamte genetische Code-Sequenz von allen 6 Milliarden Basen zu erhalten. Es gibt immer noch Probleme mit der Genauigkeit, aber es ist möglich, es zu tun. Die Frage ist also, können Sie das tun und nützliche Informationen bekommen und sie irgendwie in Ihre Gesundheitsversorgung integrieren?

Also würde das Genomprobieren alltäglich werden - was Menschen die ganze Zeit tun?

Wenn Sie darüber nachdenken, wenn Sie zu einem Arzt gehen, bekommen Sie eine körperliche Untersuchung, bekommen Ihren Blutdruck und Sie bekommen auch einen Bluttest. Dieser Test misst 15 oder so verschiedene Dinge in deinem Blut.Aber es gibt Technologien, die Zehntausende von Dingen messen können. Die Idee ist, dass wir, anstatt so wenig Dinge zu messen, so viele Dinge wie möglich messen sollten.

Unser Projekt wurde entwickelt, um das Genom zu sequenzieren und zu sehen, ob dieser Prozess im Gesundheitswesen nützlich ist, und können wir dem Genom folgen und sehen, ob es für die Diagnose von Krankheiten nützlich wäre. So hat die Studie also begonnen.

Wie waren Sie als Studienteilnehmer beteiligt?

Wir haben mich jetzt zwei Jahre lang profiliert, und wir haben es ausgiebig gemacht, wenn ich krank bin. Weil ich zwei Kinder habe, war ich vier Mal krank. Wenn ich gesund bin, machen wir alle zwei Monate einen genomischen Scan, und wenn ich krank bin, machen wir es öfter, zwischen sieben und neun Mal. Wir sehen, was wir lernen können.

Welche Art von Dingen hast du gelernt?

Es gab einige Überraschungen, einschließlich, dass ich aufgrund meiner genetischen Sequenz ein Risiko für Typ-2-Diabetes hatte. Ich hatte mehrere bekannte Gene, die mich in Gefahr brachten. Viele Leute wissen, dass sie eine Familiengeschichte einer Krankheit haben, aber das war eine Überraschung, weil ich keine Familiengeschichte hatte. Wir begannen, meinen Blutzuckerspiegel zu messen, der normal war und dann zu steigen begann. Ich habe mich für einen sehr interessanten Glukosestoffwechsel-Test angemeldet. Sie fanden, dass mein Blutzucker hoch war, aber sie wollten es wieder tun. Es war immer noch hoch. Dann haben sie einen A1c-Test gemacht und sicher genug, dass bei mir Typ-2-Diabetes diagnostiziert wurde.

Das Genom kann Krankheiten aus Ihrer Genomsequenz vorhersagen. Aus diesem Grund kann ich tatsächlich den relevanten Dingen folgen, die passieren, und ich könnte es früh fangen. Sobald ich sehen konnte, dass mein Blutzuckerspiegel anstieg, änderte ich im Wesentlichen meine Diät und übung Routine und fing an, Baby Aspirin zu nehmen. Allmählich kamen meine Blutzuckerwerte auf ein normales Niveau zurück. Mein Genom hat mich auf etwas aufmerksam gemacht, was mir bewusst sein sollte, bevor etwas (Negatives) passiert ist.

Weil wir die "Signatur" dieser Prozesse sehen konnten, konnte ich sehen, dass sich die biochemischen Wege so veränderten, dass niemand sie jemals zuvor gesehen hatte. Es gab einige sehr interessante Änderungen. Es war im Grunde nach einem Typ-2-Diabetes-Ausbruch in einer Weise, dass es noch nie zuvor gesehen wurde.

Wie war deine erste Reaktion, als du herausgefunden hast, dass du Typ-2-Diabetes hattest?

Ich war überrascht. Ich dachte, dass es vielleicht nur ein vorübergehender Glukosespiegel wäre, der verschwinden würde, aber es passierte über mehrere Monate. Deshalb habe ich Maßnahmen ergriffen, indem ich meine Ernährung umgestellt habe. Das war etwas, mit dem ich mich auseinandersetzen musste. Ich tendiere dazu, ziemlich pragmatisch zu sein. Ich habe etwas gesehen und ich habe mich damit beschäftigt.

Welche Auswirkung könnte das auf die Diabetes-Gemeinschaft insgesamt haben?

Ich bin der Ansicht, dass Genomik und Genetik in das Gesundheitswesen integriert werden sollten und dass wir sorgfältig die Dinge verfolgen können. Ich denke, dass eine Art von Information umsetzbar ist, manche aber nicht, also muss man vorsichtig sein, was man an Patienten zurückgibt.

Zum Beispiel, als ich zu diesem Glukosetest ging, sagte die Frau: "Es gibt keine Möglichkeit, dass du Typ 2 hast."Ich stimmte zu, aber sagte, dass mein Genom sagt, dass ich gefährdet bin. Ich wusste nicht viel über Typ-2-Diabetes. Sie wiederholten den Test und ich wurde zu dem Punkt gebracht, wo sie sagte: "Sie haben Typ-2-Diabetes. 'Die Daten sprachen für sich!

Ich glaube nicht, dass Typ-2-Diabetes eine heterogene Erkrankung ist. Sogar unter Typ 2 gibt es viele verschiedene Arten dieser Krankheit. Es gibt viele Gründe, warum jemand in Gefahr ist. Ich bin nicht übergewichtig, ich bin nicht das Stereotyp. Ich bin zuversichtlich, dass dies die verschiedenen Arten von Diabetes herauskitzeln wird. Einige reagieren auf Metformin, andere nicht. Einige reagieren auf entzündungshemmende Medikamente, andere nicht. Diabetes ist wirklich Hunderte von Diabetes, und sie haben nur eine gemeinsame Eigenschaft, die eine hohe Glukose ist. Das müssen wir besser einordnen können. Ich hoffe, dass diese verbesserte Klassifizierung uns bei der Behandlung helfen kann.

Wir hoffen, die Technologie zu erweitern, um alle verschiedenen Varianten aus dem gleichen Blutstropfen zu testen. Sie sollten in der Lage sein, 5 000 Tests mit einem Tropfen durchzuführen, damit wir eine bessere Vorstellung davon bekommen, was in Ihrem Körper vor sich geht. Ich denke, Menschen, die ein Risiko für bestimmte Krankheiten haben, könnten einen einfachen Heimtest machen. Sie könnten sich wahrscheinlich jeden Monat selbst überwachen, um Krankheiten frühzeitig zu erkennen. Die meisten Krankheiten, wenn Sie sie früh fangen, können verhindert werden oder behandelt werden. Aber wenn du sie spät erwischst, ist das ein echtes Problem. Bis dahin gibt es einen Zusammenbruch im Körper, und die Dinge können ziemlich irreversibel sein. Der Schlüssel ist es früher zu fangen.

Mit Hilfe der Genomik soll die Medizin der Zukunft vollständig transformiert werden. Es wird anders sein als heute.

Sie haben darauf hingewiesen, dass Sie Patienten bestimmte Informationen geben sollten. Glauben Sie, dass sie ihre eigene genomische Sequenzierung verstehen könnten?

Es ist schön, dem Patienten die Möglichkeit zu geben, ein wichtiger Teil seiner Gesundheitsversorgung zu sein. Die Information ist mehr als ein Arzt kann sowieso umgehen. Die Menschen sollten die Verantwortung für ihre Gesundheitsversorgung übernehmen, daher denke ich, dass es wichtig ist, ihnen diese Option zu geben.

Natürlich sind manche Leute Sorgenträger, und all ihre genomischen Informationen zu bekommen, wäre keine gute Idee für sie. Sie müssen vielleicht mit einem genetischen Dolmetscher arbeiten, um zu entscheiden, welche Art von Informationen sie Ihnen zurückgeben können. Der Patient sollte die Kontrolle über diese Entscheidung haben, zB: "Ich möchte das nicht lernen oder ich möchte das lernen. "

Es könnte so etwas wie ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs geben, und meine eigene Meinung ist, dass die Leute das wissen wollen. Es ist wahrscheinlich eine gute Sache zu lernen, denn dann wüsstest du dich genau zu überwachen. Aber vielleicht nicht die Huntington-Krankheit, weil Sie nichts dagegen tun können, wenn Sie in Gefahr sind.

Diabetes ist definitiv einer, über den Sie Bescheid wissen sollten, denn was Sie essen und tun, kann es beeinflussen. Es sollte definitiv ein Dialog zwischen dem Patienten und dem Arzt und dem Genetiker sein. Ich denke, je mehr Sie Menschen mit ihrer eigenen Gesundheit stärken können, desto besser ist das.

Sie haben in einem Artikel erwähnt, dass Ihre Lebensversicherungsprämien gestiegen sind, weil Sie jetzt Diabetes haben.Patienten, die sich durch genetische Tests gesundheitlicher Risiken bewusst sind, könnten auch höhere Versicherungsprämien zahlen, nein? Denken Sie, dass die Dokumentation dieser Risiken sich wirklich lohnt?

Gerade jetzt ist das Testen selbst teuer, aber in manchen Bereichen kann man meiner Meinung nach einen starken Fall machen. Zum Beispiel für Menschen, bei denen ein Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen besteht oder bei denen ein unmittelbares Gesundheitsrisiko besteht, das in ihrer Familie besteht. Einen Schlaganfall zu riskieren ist unglaublich teuer, also zu wissen, dass du in Gefahr bist und einige Änderungen vorzunehmen, um es zu vermeiden, ist es wert.

Letztendlich wären die Scans ausreichend billig. Es wäre genauso billig, das gesamte Genom zu testen, als diese individuellen Tests durchzuführen.

Leute müssen vorsichtig sein, wenn sie wollen, dass diese Sachen geteilt werden. Sie möchten das vielleicht nicht wissen oder wollen es nicht teilen. Dies sind alle relevanten Fragen. Ich denke, man kann sich ökonomisch streiten, zumindest in einigen Bereichen ist das Leben von Menschen zu retten etwas, was man nicht wirtschaftlich ausdrücken kann.

Es gibt noch viel mehr zu lernen. Ich denke, mein Fall ist der allererste, aber hoffentlich die erste von vielen Fallstudien, bei denen Ihr Genom ein Teil Ihrer Gesundheit ist. Hoffentlich hilft das nicht nur der Diabetes-Community, sondern allen Gesundheitsgemeinschaften.

Vielen Dank, Dr. Snyder, dass Sie sich freiwillig für die Wissenschaft engagiert haben und uns geholfen haben, ein wenig mehr darüber zu verstehen, wie die Genomsequenzierung das Gesundheitswesen in naher Zukunft verändern kann!

Disclaimer : Inhalt, der vom Team der Diabetes Mine erstellt wurde. Für mehr Details klicken Sie hier.

Haftungsausschluss

Dieser Inhalt wurde für Diabetes Mine erstellt, ein Verbrauchergesundheitsblog, der sich auf die Diabetes-Community konzentriert. Der Inhalt wird nicht medizinisch überprüft und entspricht nicht den redaktionellen Richtlinien von Healthline. Für weitere Informationen über die Partnerschaft von Healthline mit der Diabetes Mine, klicken Sie bitte hier.