Mukoviszidose: Lebenserwartung, Risikofaktoren und mehr

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die rezidivierende Lungeninfektionen verursacht und es zunehmend schwieriger macht zu atmen.Es wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht.Diese Anomalie betrifft Drüsen, die Schleim und Schweiß produzieren.Die meisten Symptome betreffen das Atmungs- und Verdauungssystem.

Manche Menschen trage das defekte Gen, aber entwickle niemals Mukoviszidose Du kannst die Krankheit nur bekommen, wenn du das defekte Gen von beiden Eltern ererbst.

Wenn zwei Träger ein Kind haben, gibt es nur eine 25-prozentige Chance, dass das Kind Mukoviszidose entwickeln wird.Es gibt eine 50-prozentige Chance, dass das Kind Träger wird, und eine 25-prozentige Chance, die das Kind nicht erbt Die Mutation überhaupt.

Es gibt viele verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, so dass die Symptome und der Schweregrad der Krankheit von Person zu Person variieren.

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wer gefährdet ist, verbesserte Behandlungsmöglichkeiten und warum Menschen mit Mukoviszidose länger leben als je zuvor.

LebenserwartungWie ist die Lebenserwartung?

In den letzten Jahren gab es Fortschritte bei den Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Mukoviszidose. Vor allem aufgrund dieser verbesserten Behandlungen hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Noch vor wenigen Jahrzehnten überlebten die meisten Kinder mit Mukoviszidose nicht bis ins Erwachsenenalter.

In den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung heute 35 bis 40 Jahre. Manche Menschen leben darüber hinaus.

Die Lebenserwartung ist in bestimmten Ländern, einschließlich El Salvador, Indien und Bulgarien, wo sie weniger als 15 Jahre beträgt, deutlich niedriger.

BehandlungWie wird es behandelt?

Es gibt eine Reihe von Techniken und Therapien zur Behandlung von Mukoviszidose. Ein wichtiges Ziel ist es, Schleim zu lösen und die Atemwege freizuhalten. Ein weiteres Ziel ist es, die Aufnahme von Nährstoffen zu verbessern.

Da es eine Vielzahl von Symptomen sowie Schweregrad der Symptome gibt, ist die Behandlung für jede Person unterschiedlich. Ihre Behandlungsmöglichkeiten hängen von Ihrem Alter, von Komplikationen und davon ab, wie gut Sie auf bestimmte Therapien reagieren. Sehr wahrscheinlich wird eine Kombination von Behandlungen benötigt, die Folgendes umfassen können:

• körperliche Betätigung und Physiotherapie
• orale oder intravenöse Nahrungsergänzung
• Medikamente zur Entfernung von Schleim aus der Lunge
• Bronchodilatatoren
• Kortikosteroide
• Medikamente zur Reduzierung von Säuren im Magen
• orale oder inhalative Antibiotika
• Pankreasenzyme
• Insulin

CFTR-Modulatoren gehören zu den neueren Therapien, die auf den Gendefekt zielen.

Heutzutage erhalten mehr Menschen mit Mukoviszidose Lungentransplantationen.In den Vereinigten Staaten hatten im Jahr 2014 202 Menschen mit der Krankheit eine Lungentransplantation. Während eine Lungentransplantation keine Heilung ist, kann sie die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer verlängern. Einer von sechs Personen mit Mukoviszidose, die über 40 Jahre alt sind, hatten eine Lungentransplantation.

HäufigkeitWie verbreitet ist Mukoviszidose?

Weltweit haben 70 000 bis 100 000 Menschen eine zystische Fibrose.

In den Vereinigten Staaten leben ungefähr 30 000 Menschen damit. Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte 1, 000 weitere Fälle.

Bei Kaukasiern nordeuropäischer Herkunft häufiger als bei anderen ethnischen Gruppen. Es kommt einmal in 2 500 bis 3 500 weißen Neugeborenen vor. Unter den Afroamerikanern ist die Rate eins in 17.000 und für asiatische Amerikaner, es ist eins in 31.000.

Es wird geschätzt, dass ungefähr eine in 31 Leuten in den Vereinigten Staaten das defekte Gen trägt. Die meisten sind sich nicht bewusst und werden es auch bleiben, es sei denn, ein Familienmitglied wird mit Mukoviszidose diagnostiziert

In Kanada hat etwa jeder dritte 600 Neugeborene die Krankheit. Zystische Fibrose betrifft eines von 2 000 bis 3 000 Neugeborenen in der Europäischen Union und eines von 2 500 in Australien geborenen Babys.

Die Krankheit ist in Asien selten. Die Krankheit kann in einigen Teilen der Welt unterdiagnostiziert und unterbewertet sein.

Männer und Frauen sind ungefähr gleich häufig betroffen.

SymptomeWas sind die Symptome und Komplikationen?

Wenn Sie Mukoviszidose haben, verlieren Sie viel Salz durch Ihren Schleim und Schweiß, weshalb Ihre Haut salzig schmecken kann. Salzverlust kann zu einem Mineralungleichgewicht in Ihrem Blut führen, das zu folgenden Symptomen führen kann:

• Herzrhythmusstörungen
• niedriger Blutdruck
• Schock

Das größte Problem ist, dass es für die Lunge schwierig ist, frei zu bleiben Schleim. Es baut sich auf und verstopft die Lungen und Atemwege. Es erschwert nicht nur das Atmen, sondern fördert opportunistische bakterielle Infektionen.

Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse. Die Ansammlung von Schleim dort stört die Verdauungsenzyme, was es dem Körper erschwert, Nahrung zu verarbeiten und Vitamine und andere Nährstoffe aufzunehmen.

Symptome der Mukoviszidose können sein:

• Finger und Zehenklumpen
• Keuchen oder Kurzatmigkeit
• Nasennebenhöhlenentzündungen oder Nasenpolypen
• Husten, der manchmal Schleim produziert oder Blut enthält
• Lungenkollaps fällig chronischer Husten
• rezidivierende Lungeninfektionen wie Bronchitis und Pneumonie
• Mangelernährung und Vitaminmangel
• schlechtes Wachstum
• fettiger, sperriger Stuhl
• Infertilität bei Männern
• Mukoviszidose
• Pankreatitis
• Gallensteine ​​
• Lebererkrankung

Mit fortschreitender Verschlechterung der Lunge kann es im Laufe der Zeit zu einem Lungenversagen kommen.

OutlookLiving mit Mukoviszidose

Es ist keine Heilung für Mukoviszidose bekannt. Es ist eine Krankheit, die sorgfältige Überwachung und lebenslange Behandlung erfordert. Die Behandlung der Krankheit erfordert eine enge Partnerschaft mit Ihrem Arzt und anderen in Ihrem Gesundheitsteam.

Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, haben tendenziell eine höhere Lebensqualität und ein längeres Leben.In den Vereinigten Staaten werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose vor Erreichen des zweiten Lebensjahres diagnostiziert. Die meisten Säuglinge werden jetzt diagnostiziert, wenn sie kurz nach ihrer Geburt getestet werden.

Wenn Sie Ihre Atemwege und Lungen von Schleim befreien, kann dies Stunden dauern. Es besteht immer die Gefahr ernsthafter Komplikationen, daher ist es wichtig, Keime zu vermeiden. Das bedeutet auch, dass man nicht mit anderen, die an Mukoviszidose leiden, in Kontakt kommt. Verschiedene Bakterien aus Ihrer Lunge können ernsthafte gesundheitliche Probleme für Sie beide verursachen.

Mit all diesen Verbesserungen im Gesundheitswesen leben Menschen mit Mukoviszidose gesünder und leben länger.

Einige der laufenden Forschungsprojekte umfassen Gentherapien und Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen können.

Im Jahr 2014 waren mehr als die Hälfte der Personen, die in das Patientenregister der Mukoviszidose aufgenommen wurden, über 18 Jahre alt. Es war eine Premiere. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hart, um diesen positiven Trend zu halten.