Mukoviszidose bei Säuglingen und Kindern

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Neue Medikamente gegen Mukoviszidose Mukotv

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Anonim

Übersicht < Die zystische Fibrose (CF) ist eine Erbkrankheit und kann zu Atemproblemen, Lungeninfektionen und Lungenschäden führen.

CF resultiert aus einem erblichen, fehlerhaften Gen, das die Bewegung von Natriumchlorid oder Salz in und verhindert oder verändert Aus diesem Mangel an Bewegung entsteht ein schwerer, dicker, klebriger Schleim, der die Lunge verstopfen kann.

Verdauungssäfte werden auch dicker. Dies kann die Nährstoffaufnahme beeinträchtigen. Ohne richtige Ernährung, ein Kind mit CF kann auch Wachstumsprobleme haben.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von CF ist von entscheidender Bedeutung. CF-Behandlungen sind wirksamer, wenn der Zustand früh erkannt wird.

Screeni ngScreening bei Babys und Kindern

In den USA werden Neugeborene routinemäßig auf CF getestet. Der Arzt Ihres Kindes wird einen einfachen Bluttest verwenden, um eine erste Diagnose zu stellen. Sie nehmen eine Blutprobe und untersuchen sie auf erhöhte Konzentrationen einer Chemikalie namens immunoreaktives Trypsinogen (IRT). Wenn die Testergebnisse höhere IRT-Werte als normal zeigen, wird Ihr Arzt zunächst andere komplizierende Faktoren ausschließen wollen. Zum Beispiel haben einige Frühgeborene höhere IRT-Werte für mehrere Monate nach der Geburt.

Ein sekundärer Test kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Dieser Test wird als Schweißtest bezeichnet. Während eines Schwitztests wird der Arzt Ihres Kindes ein Medikament verabreichen, das den Arm Ihres Kindes zum Schwitzen bringt. Dann wird der Arzt eine Probe des Schweißes nehmen. Wenn der Schweiß salziger ist, als es sein sollte, kann dies ein Zeichen von CF sein.

Wenn diese Tests nicht aussagekräftig sind, aber dennoch einen Verdacht auf eine CF-Diagnose begründen, wird Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest für Ihr Kind durchführen. Eine DNA-Probe kann aus einer Blutprobe entnommen und zur Analyse auf das Vorhandensein des mutierten Gens gesendet werden.

InzidenzInzidenz

Millionen von Menschen tragen das defekte CF-Gen in ihrem Körper, ohne es zu wissen. Wenn zwei Personen mit der Genmutation es an ihr Kind weitergeben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind an CF erkrankt ist.

CF scheint bei Jungen und Mädchen gleichermaßen anzukommen. Mehr als 30 000 Menschen in den Vereinigten Staaten leben derzeit mit dieser Krankheit. CF tritt in jeder Rasse auf, ist aber am häufigsten bei Kaukasiern mit nordeuropäischer Abstammung.

SymptomeSymptome

Zystische Fibrose Symptome variieren. Die Schwere der Krankheit kann die Symptome Ihres Kindes stark beeinflussen. Manche Kinder haben möglicherweise keine Symptome, bis sie älter oder jünger sind.

Typische Symptome für CF lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: respiratorische Symptome, Verdauungssymptome und Symptome, die nicht zum Gedeihen führen.

Atemwegssymptome:

häufige oder chronische Lungeninfektionen

  • Husten oder Keuchen, oft ohne große körperliche Anstrengung
  • Atemnot
  • Unfähigkeit zu trainieren oder zu spielen, ohne schnell müde zu werden
  • anhaltender Husten mit dicker Schleim (Sputum)
  • Verdauungssymptome:

fettiger Stuhl

  • chronische und schwere Verstopfung
  • häufige Anstrengung beim Stuhlgang
  • Gedeihstörung:

langsame Gewichtszunahme

  • langsames Wachstum
  • Screening auf CF wird oft bei Neugeborenen durchgeführt.Wahrscheinlichkeiten sind die Krankheit wird innerhalb des ersten Monats nach der Geburt gefangen, oder bevor Sie irgendwelche Symptome bemerken.

Behandlung Behandlung

Sobald ein Kind eine CF-Diagnose erhält, muss es kontinuierlich behandelt werden. Die gute Nachricht ist, dass Sie viel von dieser Pflege zu Hause nach dem Training von Ärzten und Krankenschwestern Ihres Kindes zur Verfügung stellen können. Sie müssen auch gelegentliche ambulante Besuche in einer CF-Klinik oder im Krankenhaus machen. Ihr Kind muss möglicherweise von Zeit zu Zeit ins Krankenhaus gebracht werden.

Die Kombination von Medikamenten für die Behandlung Ihres Kindes kann sich im Laufe der Zeit ändern. Sie werden wahrscheinlich eng mit dem Behandlungsteam zusammenarbeiten, um die Reaktionen Ihres Kindes auf diese Medikamente zu überwachen. Behandlung für CF fällt in vier Kategorien.

Verschreibungspflichtige Medikamente

Antibiotika können zur Behandlung von Infektionen eingesetzt werden. Einige Medikamente können helfen, den Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem Ihres Kindes aufzulösen. Andere können Entzündungen reduzieren und möglicherweise Lungenschäden verhindern.

Impfungen

Es ist wichtig, ein Kind mit CF vor weiteren Erkrankungen zu schützen. Arbeiten Sie mit dem Arzt Ihres Kindes zusammen, um mit den richtigen Impfstoffen Schritt zu halten. Stellen Sie außerdem sicher, dass Ihr Kind - und die Personen, die häufig Kontakt zu Ihrem Kind haben - eine jährliche Grippeimpfung erhält.

Physiotherapie

Es gibt ein paar Techniken, die helfen können, den dicken Schleim zu lösen, der sich in der Lunge Ihres Kindes bilden kann. Eine übliche Technik besteht darin, die Brust Ihres Kindes ein bis vier Mal pro Tag zu bedecken oder zu klatschen. Manche Menschen benutzen mechanische Vibrationswesten, um den Schleim zu lockern. Atembehandlungen können auch helfen, die Schleimbildung zu reduzieren.

Pulmonale Therapie

Die Gesamtbehandlung Ihres Kindes kann eine Reihe von Lifestyle-Behandlungen umfassen. Diese sollen Ihrem Kind helfen, gesunde Funktionen wie Bewegung, Spiel und Atmung wiederzuerlangen und beizubehalten.

KomplikationenKomplikationen

Viele Menschen mit CF können ein erfülltes Leben führen. Aber wenn sich der Zustand verschlimmert, können sich auch die Symptome verschlimmern. Krankenhausaufenthalte können häufiger werden. Mit der Zeit können Behandlungen die Symptome nicht mehr so ​​effektiv lindern.

Häufige Komplikationen der CF sind:

Chronische Infektionen.

  • CF produziert einen dicken Schleim, der ein idealer Nährboden für Bakterien und Pilze ist. Menschen mit CF haben oft häufige Episoden von Lungenentzündung oder Bronchitis. Atemwegsschaden.
  • Bronchiektasie ist eine Erkrankung, die Ihre Atemwege schädigt und bei Menschen mit CF häufig vorkommt. Diese Bedingung macht das Atmen und das Beseitigen des dicken Schleims von den Luftwegen schwieriger. Gedeihstörung.
  • Bei CF ist das Verdauungssystem möglicherweise nicht in der Lage, Nährstoffe richtig aufzunehmen. Dies kann zu Mangelernährung führen. Ohne richtige Ernährung kann Ihr Kind mit Wachstum kämpfen und gut bleiben. OutlookWerdet mein Kind noch ein erfülltes Leben?

CF ist lebensbedrohlich. Aber die Lebenserwartung für ein Baby oder Kind, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, hat zugenommen. Vor einigen Jahrzehnten konnte ein durchschnittliches Kind, bei dem CF diagnostiziert wurde, mit dem Teenageralter rechnen. Heute leben viele Menschen mit CF gut in ihren 30ern, 40ern und sogar 50ern.

Die Forschung geht weiter auf der Suche nach einer Heilung und zusätzlichen Behandlungen für CF. Die Aussichten Ihres Kindes könnten sich mit der Entwicklung neuer Entwicklungen weiter verbessern.