Alkaptonurie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene Erbkrankheit. Sie tritt auf wenn Ihr Körper nicht genug von einem Enzym produzieren kann, das als Homogentisierende Dioxygenase (HGD) bezeichnet wird.Dieses Enzym wird verwendet, um eine toxische Substanz namens Homogentisinsäure abzubauen.Wenn Sie nicht genug HGD produzieren, baut sich Homogentisinsäure in Ihrem Körper auf Der Aufbau von Homogentisinsäure führt dazu, dass Knochen und Knorpel verfärbt und brüchig werden, was in der Regel zu Osteoarthritis führt, besonders in der Wirbelsäule und großen Gelenken.Alkaptonurie-Patienten haben auch Urin, der sich an der Luft dunkelbraun oder schwarz verfärbt.

SymptomeWas sind die Symptome der Alkaptonurie?

Dunkle Flecken auf der Windel eines Babys sind eines der frühesten Anzeichen von Alkaptonurie. Es gibt wenige andere Symptome während der Kindheit.

Die Symptome werden mit zunehmendem Alter deutlicher. Ihr Urin kann dunkelbraun oder schwarz werden, wenn er der Luft ausgesetzt ist. Wenn Sie Ihre 20er oder 30er Jahre erreichen, können Sie Anzeichen einer früh einsetzenden Osteoarthritis bemerken. Zum Beispiel können Sie chronische Steifheit oder Schmerzen im unteren Rücken oder großen Gelenken feststellen.

Weitere Symptome der Alkaptonurie sind:

dunkle Flecken in der Sklera (weiß) Ihrer Augen

• verdickter und dunkler Knorpel in den Ohren
• blau gesprenkelte Verfärbung der Haut, besonders um Schweißdrüsen
• dunkle Schweiß- oder Schweißflecken
• schwarzes Ohrenschmalz
• Nieren- und Prostatasteine ​​
• Arthritis (besonders Hüft- und Kniegelenke)
• Alkaptonurie kann auch zu Herzproblemen führen. Der Aufbau von Homogentisinsäure bewirkt, dass Ihre Herzklappen aushärten. Dies kann verhindern, dass sie sich richtig schließen, was zu Aorten- und Mitralklappenstörungen führt. In schweren Fällen kann ein Herzklappenersatz erforderlich sein. Der Aufbau bewirkt auch, dass Ihre Blutgefäße aushärten. Dies erhöht das Risiko von Bluthochdruck.

UrsachenWas verursacht Alkaptonurie?

Alkaptonurie wird durch eine Mutation auf Ihrem Homogentisat-1, 2-Dioxygenase (HGD) -Gen verursacht. Es ist ein autosomal rezessiver Zustand. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das Gen haben müssen, um die Bedingung an Sie weitergeben zu können.

Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit. Laut der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) ist die genaue Anzahl der Fälle unbekannt. Es wird geschätzt, dass es in 1 von 250 000 bis 1 Million Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten auftritt. In bestimmten Gebieten der Slowakei, Deutschlands und der Dominikanischen Republik ist es jedoch häufiger.

DiagnoseWie wird Alkaptonurie diagnostiziert?

Ihr Arzt könnte vermuten, dass Sie eine Alkaptonurie haben, wenn sich Ihr Urin bei Exposition gegenüber Luft dunkelbraun oder schwarz verfärbt. Sie können Sie auch auf die Bedingung prüfen, wenn Sie früh beginnende Osteoarthritis entwickeln.

Ihr Arzt kann einen Test namens Gaschromatographie verwenden, um nach Spuren von Homogentisinsäure in Ihrem Urin zu suchen.Sie können auch DNA-Tests verwenden, um nach dem mutierten HGD-Gen zu suchen.

Die Familiengeschichte ist sehr nützlich bei der Diagnose einer Alkaptonurie. Viele Menschen wissen jedoch nicht, dass sie das Gen tragen. Deine Eltern könnten Träger sein, ohne es zu merken.

BehandlungWie wird Alkaptonuria behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Alkaptonurie.

Sie können eine proteinarme Diät erhalten. Ihr Arzt kann Ihnen auch große Dosen von Ascorbinsäure oder Vitamin C empfehlen, um die Ansammlung von Homogentisinsäure in Ihrem Knorpel zu verlangsamen. Allerdings warnt NORD, dass sich die Langzeitanwendung von Vitamin C im Allgemeinen als unwirksam für die Behandlung dieses Zustands erwiesen hat.

Andere Behandlungen zur Alkaptonurie konzentrieren sich auf die Vorbeugung und Linderung möglicher Komplikationen, wie:

Arthritis

• Herzkrankheit
• Nierensteine ​​
• Ihr Arzt könnte Ihnen beispielsweise entzündungshemmende Medikamente oder Narkotika verschreiben Gelenkschmerzen. Physische und Ergotherapie kann Ihnen helfen, Flexibilität und Stärke in Ihren Muskeln und Gelenken zu erhalten. Sie sollten auch Aktivitäten vermeiden, die Ihre Gelenke stark belasten, wie z. B. schwere körperliche Arbeit und Kontaktsportarten.

Irgendwann in Ihrem Leben brauchen Sie vielleicht eine Operation. Zum Beispiel berichtet NORD, dass ungefähr die Hälfte der Menschen mit Alkaptonurie einen Schulter-, Knie- oder Hüftersatz benötigt, oft im Alter von 50 oder 60 Jahren. Sie können auch eine Operation benötigen, um Ihre Aorten- oder Mitralklappen zu ersetzen, wenn sie nicht mehr richtig funktionieren. In einigen Fällen benötigen Sie möglicherweise eine Operation oder andere Therapien zur Behandlung von chronischen Nieren- oder Prostatasteinen.

Forscher untersuchen derzeit die Verwendung des Medikaments Nitisinon als eine mögliche Behandlung für Alkaptonurie.

OutlookWas ist der Ausblick für Alkaptonurie?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Alkaptonurie ist ziemlich normal. Die Erkrankung birgt jedoch ein viel höheres Risiko für bestimmte Erkrankungen, einschließlich:

Arthritis in der Wirbelsäule, Hüfte, Schultern und Knie

• Reißen der Achillessehne
• Verhärtung der Herzaorten- und Mitralklappen < Verhärtung Ihrer Koronararterien
• Nieren- und Prostatasteine ​​
• Einige dieser Komplikationen können sich bei regelmäßigen Untersuchungen verzögern. Ihr Arzt wird Sie regelmäßig überwachen wollen. Tests zur Überwachung des Fortschreitens Ihrer Erkrankung können Folgendes umfassen:
• Wirbelsäulenröntgenuntersuchung auf Degeneration und Verkalkung der Lendenwirbelsäule

Thoraxröntgenuntersuchung zur Überwachung Ihrer Aorten- und Mitralklappen

• CT (berechnet) Tomographie) scannt, um Anzeichen einer Koronararterienerkrankung zu finden