Familiäre Hypercholesterinämie: Symptome, Ursachen und mehr

< Was ist eine familiäre Hypercholesterinämie?

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine vererbte Erkrankung, die zu einem hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterin (Low-Density-Lipoprotein) führt. Cholesterin ist eine wachsartige Substanz in Ihren Zellen, die gefährlich sein kann wenn es an den Arterienwänden aufbaut Hoher Cholesterinspiegel kann Arteriosklerose verursachen und erhöht das Risiko von Herzinfarkten.

Als die häufigste Form von vererbtem hohem Cholesterinspiegel, betrifft FH etwa ein in alle 500. FH ist in der Regel schwerer als Fälle von nicht-genetischen Hypercholesterinämie. Menschen, die die familiäre Version haben, werden in der Regel muc haben h höhere Cholesterinwerte.

FH ist auch als Hyperlipoproteinämie vom Typ 2 bekannt.

SymptomeWas sind die Anzeichen und Symptome einer familiären Hypercholesterinämie?

Hoher Cholesterinspiegel hat oft keine Symptome. Der Schaden kann geschehen, bevor Sie bemerken, dass etwas nicht stimmt. Einige der Anzeichen und Symptome sind:

Angina pectoris bei Herzerkrankungen

• Xanthome, bei denen es sich um fettige Hautablagerungen an Ellenbogen, Gesäß, Knien und Sehnen handelt
• Cholesterinablagerungen um die Augenlider, die auch als Xanthelasmen bezeichnet werden
• Cholesterinablagerungen um die Hornhaut, auch bekannt als Hornhautarcus

Bluttests zeigen, dass Ihr Gesamt- und LDL-Cholesterinspiegel höher als normal ist.

UrsachenWas verursacht familiäre Hypercholesterinämie?

FH ist ein Ergebnis eines mutierten Gens auf Chromosom 19. Es ist eine genetische Störung. Im Gegensatz zu rezessiven genetischen Störungen, die beide Seiten der Familie benötigen, ist die FH autosomal-dominant, was bedeutet, dass ein Kind die Krankheit auch dann haben kann, wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen besitzt.

In seltenen Fällen können beide Eltern Träger des Gens sein. Wenn dies auftritt, neigt der Zustand dazu, schwerer zu sein, weil das Kind mit zwei Kopien des mutierten Gens geboren werden kann.

RisikofaktorenWer ist für familiäre Hypercholesterinämie gefährdet?

FH ist häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen wie Französisch-Kanadischen, Finnischen, Libanesischen und Südafrikanischen Abstammung. Wer jedoch einen Elternteil mit der Krankheit hat, ist gefährdet.

DiagnoseWie wird familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Die Untersuchung hilft, alle Arten von Fettablagerungen oder Läsionen zu identifizieren, die sich aufgrund der erhöhten Lipoproteine ​​entwickelt haben. Ihr Arzt wird sich auch nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte erkundigen.

Bluttests

Ihr Arzt wird auch Bluttests bestellen. Die Bluttests werden verwendet, um Ihren Cholesterinspiegel zu bestimmen, und die Ergebnisse können darauf hinweisen, dass Sie einen hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegel haben.Die Ergebnisse des Tests werden wie folgt aussehen, wenn Sie tatsächlich FH haben.

Gesamtcholesterin wird mehr als:

250 Milligramm pro Deziliter bei Kindern

• 300 Milligramm pro Deziliter bei Erwachsenen
• LDL-Cholesterin ist mehr als:

170-200 Milligramm pro Deziliter bei Kindern < 220 Milligramm pro Deziliter bei Erwachsenen

• Ihr Arzt wird auch Ihre Triglyzeride, die aus Fettsäuren bestehen, testen. Bei Menschen mit dieser genetischen Veranlagung sind die Triglyceridspiegel normal. Normale Ergebnisse liegen unter 150 Milligramm pro Deziliter.
• Andere Tests

Andere Tests können einen genetischen Test beinhalten, der feststellt, ob Sie das defekte Gen und einen Test für die Fibroblasten oder Bindegewebszellen haben. Der Test für Fibroblasten kann Ihrem Arzt helfen zu sehen, wie Cholesterin in Ihrem Körper absorbiert wird.

BehandlungenWie wird familiäre Hypercholesterinämie behandelt?

Wie bei normalem hohen Cholesterinspiegel wird FH mit Diät oder Medikamenten behandelt. Eine Kombination von beiden wird oft benötigt, um Cholesterin erfolgreich zu reduzieren und den Beginn von Herzerkrankungen oder Herzinfarkten zu verzögern. Ihr Arzt wird Sie normalerweise auffordern, Ihre Ernährung zu modifizieren und das Training für einige Monate zu erhöhen, bevor Sie Medikamente vorschlagen.

Veränderungen im Lebensstil

Wenn Sie an FH leiden, wird Ihr Arzt Sie auf eine Diät mit weniger als 30 Prozent der Gesamtkalorien aus Fett setzen. Sie werden aufgefordert:

Fleisch wie Lamm, Rind, Huhn und Schweinefleisch zu begrenzen

Kokos- und Palmöle beschränken

• Umstellung von Vollmilchprodukten auf fettarme oder sogar fettfreie Milchprodukte < Die Begrenzung oder Beseitigung von Eigelb wird ebenfalls zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen.
• Ernährung und Bewegung sind wichtig, um ein gesundes Gewicht zu erhalten, was helfen kann, den Cholesterinspiegel zu senken.
• Medikamentöse Therapie

Sie können Medikamente zur Senkung Ihres Cholesterinspiegels benötigen, wenn Änderungen am Lebensstil nicht funktionieren.

Statine sind die am häufigsten verwendeten Medikamente zur Senkung des LDL-Cholesterins. Beispiele für Statine sind:

Simvastatin (Zocor)

Lovastatin (Mevacor, Altoprev)

Atorvastatin (Lipitor)

• Fluvastatin (Lescol)
• Rosuvastatin (Crestor)
• Andere Medikamente, die den Cholesterinspiegel senken enthalten:
• Gallensäuremaskierungsharze
• Ezetimib

Nicotinsäure

• Fibrate
• KomplikationenWas sind die Komplikationen von FH?
• Mögliche Komplikationen der FH sind:
• ein Herzinfarkt in einem frühen Alter

Herzerkrankungen

Atherosklerose

• ein Schlaganfall
• OutlookWas ist der langfristige Ausblick für FH?
• Das Ergebnis hängt davon ab, ob Sie Änderungen am Lebensstil vornehmen oder Ihre verschriebenen Medikamente einnehmen. Diese Veränderungen können einen Herzinfarkt erheblich verzögern.
• Menschen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben, haben ein höheres Risiko für Herzinfarkt und Tod vor dem 30. Lebensjahr. Männer mit FH neigen dazu, Herzanfälle zu haben, wenn sie in ihren 40ern oder 50ern sind. Fünfundachtzig Prozent der Männer mit dieser Erkrankung haben einen Herzinfarkt bis sie 60 erreichen. Frauen mit dieser Bedingung neigen dazu, Herzanfälle in ihren 50er oder 60er Jahren zu haben.

PräventionKann ich familiäre Hypercholesterinämie verhindern?

Da FH genetisch bedingt ist, ist der beste Weg, dies zu verhindern, eine genetische Beratung vor der Empfängnis. Ein genetischer Berater wird Sie und Ihren Partner auf das mutierte Gen testen können. Wenn Sie bereits an der Krankheit leiden, ist der Schlüssel zu einem längeren Leben, Ihren Cholesterinspiegel zu kontrollieren.