Fanconi Anämie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Fanconi Anämie?

Fanconi Anämie (FA) ist eine genetische Erkrankung, die letztlich zu Knochenmarksversagen führt.Ihr Knochenmark ist verantwortlich für die Herstellung von drei verschiedenen Arten von Blutzellen in Ihrem Körper.Diese umfassen rote Blutkörperchen, die bringen Sauerstoff für Ihre Gewebe und Organe, weiße Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen, und Blutplättchen, die die Blutgerinnung fördern, um die Blutung zu stoppen.

Es ist normal, dass Ihre Blutzellen absterben Ihr Knochenmark ersetzt keine toten Blutkörperchen, Sie entwickeln ein Knochenmarksversagen

FA ist sehr ernst und hat lebenslange Komplikationen, darunter:

Anämie

Anämie wird durch einen niedrigen Erythrozytenanteil verursacht (RBC) zählen. > Geburtsfehler

Geburtsfehler im Zusammenhang mit einer Fanconi-Anämie können sein:

Knochen- oder Skelettdefekte

• Defekte des Auges
• Defekte des Ohres, die bei Kindern mit FA zu einer tauben Geburt
• führen können Hautverfärbung
• Nierenprobleme, wie eine fehlende Niere
• angeborene Herzfehler, am häufigsten ist ein Loch oder Defekt in der unteren Wand, die die linke und rechte Herzkammer trennt, oder ein Ventrikelseptumdefekt

Krebs

Bis zu 10 Prozent der Menschen mit FA entwickeln Leukämie. Menschen mit FA können auch krebsartige Tumore im Mund entwickeln.

FA ist eine rezessive Generkrankung. Dies bedeutet, dass Ihre Eltern beide das defekte FA-Gen haben müssen, damit Sie FA entwickeln können.

Der Fanconi Anaemia Research Fund schätzt, dass einer von 181 Menschen das defekte Gen hat. Eines von 131.000 Kindern in den Vereinigten Staaten wird mit FA geboren. Dieser Zustand kann bei Männern und Frauen auftreten und wird häufiger in bestimmten ethnischen und ethnischen Gruppen beobachtet.

StagesStages of Fanconi Anämie

Bei der Geburt liegen normalerweise körperliche Anzeichen für diesen Zustand vor, aber einige Kinder mit FA zeigen erst im späteren Leben Anzeichen von FA. Laut dem Fanconi Anaemia Research Fund haben mehr als 60 Prozent der mit FA geborenen Patienten mindestens eine körperliche Anomalie. Die mittlere Lebensdauer für Menschen mit FA ist 29 Jahre, obwohl einige Menschen in ihren 50er Jahren leben.

Bei Kindern mit FA wird im Allgemeinen zwischen 5 und 15 Jahren eine akute myeloische Leukämie und ein myelodysplastisches Syndrom diagnostiziert.

Wenn Menschen mit FA zu Erwachsenen werden, haben sie ein erhöhtes Risiko, an einer Vielzahl von Krebsarten zu erkranken Mund- und Knochenkrebs.

SymptomeWas sind die Symptome von Fanconi Anämie?

FA wird häufig bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert, weil es die Art beeinflusst, wie Ihr Knochenmark Blutzellen produziert. Wenn Sie nicht genügend Blutzellen haben, werden Sie folgendes erleben:

Aplastische Anämie

Aplastische Anämie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an Energie aufgrund der geringen Anzahl von roten Blutkörperchen, die helfen oxygenate dein Blut.Zu den Symptomen einer Anämie gehören Schwindel, Kopfschmerzen und die Unfähigkeit, Ihre Hände und Füße warm zu halten.

Geburtsfehler

Bestimmte Geburtsfehler weisen darauf hin, dass Ihr Kind FA hat, einschließlich:

Knochendefekte, insbesondere mit Daumen und Armen

• Augen- und Ohrdefekte
• Hautverfärbungen
• Nierenprobleme
• angeborene Herzfehler
• Entwicklungsstörungen

Entwicklungsprobleme können sein:

niedriges Geburtsgewicht

• schlechter Appetit
• verzögertes Wachstum
• eine geringere als normale Höhe
• Kopfgröße kleiner als 999
• Intellektuelle Behinderung
• Symptome bei Erwachsenen

Bei Erwachsenen, die später im Leben diagnostiziert werden, treten in der Regel völlig andere Symptome auf. Die Symptome bei Erwachsenen beeinflussen normalerweise die Geschlechtsorgane oder das Fortpflanzungssystem. Die Symptome bei Frauen umfassen:

Perioden, die später als normal auftreten

• Fruchtbarkeitsprobleme
• häufige Fehlgeburten
• frühe Menopause
• weniger als normale Genitalien
• Männer mit FA können Fruchtbarkeitsprobleme haben und haben kleinere als normale Genitalien.

Ursachen von Fanconi Anämie

FA ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn zwei Menschen mit dem rezessiven Gen Kinder haben. Rezessiv bedeutet, dass das Gen sich nur dann ausdrückt, wenn es von beiden Elternteilen geerbt wurde. FA ist eine komplizierte genetische Krankheit. Neunzehn verschiedene Gene wurden mit FA verbunden. Anomalien in diesen 19 Genen machen 95 Prozent der FA-Fälle aus.

RisikofaktorenRisikofaktoren für Fanconi Anämie

Jedes Kind mit einer Familienanamnese von FA hat ein Risiko für die Entwicklung der Erkrankung. Ashkenazi-Juden und -Afrikaner sind jedoch viel wahrscheinlicher als andere, um das rezessive Gen zu tragen. Aschkenasische Juden sind Menschen osteuropäischer jüdischer Abstammung, und Afrikaner sind Südafrikaner, die von Holländern abstammen, die Südafrika im 17. Jahrhundert kolonisierten.

Diagnosediagnose Fanconi Anämie

Einer der ersten Schritte der Diagnose ist die Untersuchung Ihrer Familienanamnese. Da ein rezessives Gen FA verursacht, sind Eltern möglicherweise nicht bewusst, dass sie Träger sind. Ihr Arzt wird nach Familienkrankheiten wie Anämie, Verdauungsstörungen und Immunproblemen suchen.

Die Methoden zur Durchführung einer genetischen Diagnose von FA variieren. Ein Chromosomenbruchtest kann entweder mit Hautzellen oder mit Blut durchgeführt werden. Eine Chemikalie wird mit den Zellen kombiniert. Die Chromosomen der Zellen werden unter dem Mikroskop analysiert. Die Chromosomen einer Person mit FA werden sehr deutliche Brüche aufweisen.

Die zytometrische Flussanalyse oder Durchflusszytometrie analysiert die Hautzellen, indem sie diese mit Chemikalien vermischt. Wenn Ihre Zellen auf die Chemikalien reagieren, bedeutet dies, dass Sie wahrscheinlich FA haben.

Das Mutations-Screening besteht aus der Verwendung einer Hautzellenprobe, um nach Defekten in den 19 bekannten Genen zu suchen, die mit FA assoziiert sind.

Screening für Fanconi Anämie vor der Geburt

Frauen, die eine Familienanamnese von FA haben, sollten sich einer genetischen Untersuchung ihres ungeborenen Kindes unterziehen. Dies kann durch Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) erfolgen.

In der Amniozentese entfernt ein Arzt mit einer Nadel Flüssigkeit aus der Fruchtblase, die das ungeborene Kind enthält. Die Flüssigkeit wird auf das Vorhandensein von FA-Genen getestet.

Beim CVS wird ein Schlauch durch die Vagina und den Gebärmutterhals eingeführt und mit dem Schlauch Gewebeproben der Plazenta entnommen. Die Gewebeproben werden dann auf das rezessive FA-Gen getestet. Chromosomenbruchstudien können auch mit CVS durchgeführt werden.

Wenn Ihr Kind positiv auf das FA-Gen testet, wird es auf andere Anzeichen der Erkrankung überwacht. Wenn Ihr Kind mit Geburtsfehlern geboren wird, wird sein Arzt eine FA-Diagnose mit Gentests bestätigen.

BehandlungFanconi Anämie

FA ist eine genetische Krankheit, und es gibt keine Heilung zur Verfügung. Die Symptome von FA können jedoch behandelt werden. Behandlungen für FA variieren je nach Schwere der Erkrankung und Alter der betroffenen Person.

Die Behandlung von Anämie und anderen Symptomen steht im Mittelpunkt der FA-Behandlung. Es ist nützlich, kurzfristige und langfristige Behandlungsstrategien in Betracht zu ziehen.

Kurzzeitbehandlungen

Kurzfristige Behandlungsmethoden bei FA können sein:

regelmäßige Blutbildkontrollen zur Feststellung des Schweregrades der Erkrankung

• ein jährlicher Knochenmarkstest
• Krebs oder Tumorscreening < Antibiotika für alle Infektionen
• Bluttransfusionen zur Erhöhung der Anzahl der Blutkörperchen
• Langzeitbehandlung
• Ziel der Langzeitbehandlung von FA ist die Verbesserung der Lebensqualität und die Verlängerung der Lebensspanne von Personen mit diese Bedingung. Die Androgentherapie verwendet kontinuierlich männliche Hormone, um die langfristige Produktion von Blutzellen zu erhöhen. Vom Menschen hergestellte oder natürlich vorkommende Wachstumssubstanzen können Ihrem Körper helfen, mehr Blutzellen zu bilden. Eine Operation kann Geburtsfehler korrigieren, die in den Armen, Daumen, Hüften und anderen Körperteilen auftreten.

Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantationen

Bei einer Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantation werden Stammzellen von einem gesunden Spender entnommen, um die abnormen zu ersetzen. Der Spender ist normalerweise ein Familienmitglied. Ihr Knochenmark wird durch Bestrahlung oder Chemotherapie zerstört. Dann werden die neuen gesunden Markzellen in Ihren Knochen injiziert, wo sie wachsen und normale, gesunde Knochenmark- und Blutzellen produzieren.

OutlookWas ist der langfristige Ausblick für Menschen mit Fanconi Anämie?

FA ist eine schwere, lebensbedrohliche Erkrankung. Dieser Zustand führte zu einer geringeren Lebenserwartung, aber Verbesserungen bei Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantaten haben die Chancen auf ein längeres Leben erhöht.

Menschen mit dieser Erkrankung und Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung können es hilfreich finden, sich mit Selbsthilfegruppen zu treffen. Die Krankheit kann eine Herausforderung für die Person mit FA und ihre Familienmitglieder sein.