Jacobsen-Syndrom: Symptome , Ursachen und Behandlungen

Was ist Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene kongenitale Erkrankung, die durch die Deletion mehrerer Gene in Chromosom 11 verursacht wird.Es wird manchmal als partielle Monosomie 11q bezeichnet.Es tritt bei etwa 1 von 100 000 Neugeborenen auf.

Das Jacobsen-Syndrom verursacht häufig: > Geburtsfehler

• Verhaltensprobleme
• Gedächtnis- und Denkschwäche
• Das Jacobsen-Syndrom ist auch mit Autismus assoziiert und kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen.

SymptomeWas sind die Symptome des Jacobsen-Syndroms?

Das Jacobsen-Syndrom verursacht eine Vielzahl von Symptomen und körperlichen Defekten.

Eines der anfänglichen Symptome, die Eltern bemerken, ist ein ungewöhnlich langsames Wachstum th, sowohl im Mutterleib als auch nach der Geburt. Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden in ihrer erwachsenen Größe kürzer als der Durchschnitt sein. Sie können auch Makrozephalie oder eine überdurchschnittlich große Kopfgröße haben. Trigonocephalie ist ein anderes häufiges Symptom. Dies gibt der Stirn ein spitzes Aussehen.

Andere körperliche Symptome sind unterscheidbare Gesichtszüge. Dazu gehören:

weit aufgestellte Augen mit herabhängenden Augenlidern

• kleine und tiefliegende Ohren
• ein breiter Nasenrücken
• nach unten gerichtete Mundwinkel
• ein kleiner Unterkiefer
• ein dünner Oberkiefer Lippe
• Hautfalten an den inneren Augenwinkeln
• Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom haben eine kognitive Beeinträchtigung. Dies kann zu einer verzögerten Entwicklung, einschließlich der Entwicklung von Sprach- und Motorik, führen. Manche Kinder haben Schwierigkeiten beim Füttern. Viele werden auch Lernschwierigkeiten haben, die schwerwiegend sein können.

Verhaltensprobleme sind auch Symptome im Zusammenhang mit Jacobsen-Syndrom. Diese können mit zwanghaftem Verhalten, leichter Ablenkbarkeit und einer kurzen Aufmerksamkeitsspanne zusammenhängen. Viele Patienten haben sowohl Jacobsen-Syndrom und ADHS. Es ist auch mit Autismus verbunden.

UrsachenWas verursacht das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom wird durch einen Verlust von genetischem Material in Chromosom 11 verursacht. Dies geschieht in den meisten Fällen als ein völlig zufälliger Fehler in der Zellteilung. Dies geschieht normalerweise während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder früh während der fetalen Entwicklung. Die Anzahl der aus dem Chromosom gelöschten Gene wird bestimmen, wie schwerwiegend die Störung ist.

Die meisten Fälle von Jacobsen-Syndrom werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle treten auf, wenn ein Kind die Störung von einem nicht betroffenen Elternteil erbt. Diese Eltern haben genetisches Material, das neu angeordnet ist, aber immer noch in Chromosom 11 vorhanden ist. Dies wird als balancierte Translokation bezeichnet. Wenn das Jacobsen-Syndrom vererbt wird, haben die Eltern ein etwas höheres Risiko, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Mädchen entwickeln dieses Syndrom doppelt so häufig wie Jungen.

DiagnoseWie wird das Jacobsen-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Jacobsen-Syndroms kann in manchen Fällen schwierig sein. Dies liegt daran, dass es sich sowohl um eine genetische als auch um eine seltene Erkrankung handelt. Gentests sind notwendig, um eine Jacobsen-Syndrom-Diagnose zu bestätigen.

Während der Gentests werden vergrößerte Chromosomen unter einem Mikroskop bewertet. Sie sind gefärbt, um ihnen ein "Barcode" Aussehen zu geben. Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene sind sichtbar.

Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn ein Ultraschall irgendetwas abnormales anzeigt, können weitere Tests durchgeführt werden. Eine Blutprobe kann von der Mutter entnommen und analysiert werden.

KomplikationenCan-Jacbosen-Syndrom verursacht Komplikationen?

Das Jacobsen-Syndrom kann zu einer großen Anzahl schwerwiegender Komplikationen führen.

Lernbehinderungen betreffen etwa 97 Prozent der Personen mit Jacobsen-Syndrom. Diese Lernschwierigkeiten sind typischerweise leicht bis mittelschwer. Sie können schwerwiegend sein.

Blutungsstörungen sind eine ernsthafte, aber häufige Komplikation des Jacobsen-Syndroms. Etwa 88 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit dem Paris-Trousseau-Syndrom geboren. Dies ist eine Blutgerinnungsstörung, die dich leicht bluten lässt oder sehr blutet. Dies kann zu einem Risiko für innere Blutungen führen. Selbst Nasenbluten oder Blutungen können zu starkem Blutverlust führen.

Herzerkrankungen sind ebenfalls eine häufige Komplikation. Etwa 56 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom sind mit Herzerkrankungen geboren. Einige von diesen müssen operiert werden, um behandelt zu werden. Etwa 20 Prozent der Kinder mit Jacobsen werden an Herzkomplikationen sterben, bevor sie 2 Jahre alt sind. Häufige Herzfehler sind:

Löcher zwischen der linken und rechten unteren Kammer

• Abnormitäten auf der linken Herzseite
• hypoplastisches Linksherzsyndrom, ein Defekt, der die Durchblutung des Herzens beeinträchtigt
• Nierenprobleme können treten bei Säuglingen und Kindern mit Jacobsen auf. Nierenprobleme sind:

mit einer einzelnen Niere

• Doppel-Ureter (die Röhren, die von den Nieren zur Blase führen)
• Hydroneprosen oder Schwellungen
• Zysten
• Magen-Darm-Probleme betreffen häufig Säuglinge mit dieser Erkrankung. Eine Pylorusstenose verursacht kraftvolles Erbrechen aufgrund eines verengten oder blockierten Ausflusses aus den Mägen in den Darm. Andere häufige Probleme sind:

blockierter oder enger Anus

• Verstopfung
• Darmverschluss
• fehlende Teile des Gastrointestinaltrakts
• abnorme Positionierung des Darms
• Viele Kinder mit Jacobsen haben Augenerkrankungen, die sich auswirken ihr Anblick, aber viele dieser Komplikationen können behandelt werden. Einige Kinder entwickeln Katarakte.

Da einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom immundefizient sind, können sie sehr viel anfälliger für Infektionen sein. Ohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen sind besonders häufig. Manche Kinder haben so schwere Ohrenentzündungen, dass sie einen Hörverlust bekommen können.

Coping und supportCoping mit Jacobsen-Syndrom

Ein Kind mit Jacobsen-Syndrom kann für die Eltern schwierig sein, vor allem, weil die Erkrankung so selten ist.Die Suche nach Unterstützung kann Ihnen helfen, mit den für Ihr Kind notwendigen Werkzeugen fertig zu werden. Der Kinderarzt Ihres Kindes hat möglicherweise Vorschläge, wo Sie Unterstützung finden können.

Weitere wichtige Ressourcen für Eltern von Kindern mit Jacobsen-Syndrom sind:

11q Forschungs- und Ressourcengruppe

• Chromosomenstörung Outreach
• Einzigartige seltene Chromosomenstörungs-Unterstützungsgruppe
• OutlookWas ist das Outlook für Jacobsen-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit des Kindes. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung auftretender Gesundheitskomplikationen und hilft dem Kind, Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.

Die Lebenserwartung von Kindern mit diesem Zustand ist unbekannt, aber Individuen können und haben bis ins Erwachsenenalter gelebt. Viele Erwachsene mit Jacobsen-Syndrom können glücklich, erfüllend und halb unabhängig leben.