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Stacey Divone sieht jedes Mal doppelt, wenn sie in den Spiegel schaut. Sie ist das etwas ältere Paar eineiiger Zwillinge, das am Weihnachtsabend 1976 geboren wurde. Als sie gerade 5 Jahre alt war, wurde Stacey - genau wie ihr Vater - mit Typ-1-Diabetes diagnostiziert.
Fünfunddreißig Jahre später ist ihr genetisches Doppel noch immer frei von Diabetes.
"Es fasziniert mich, dass wir 100% der gleichen Gene teilen, die in genau der gleichen Gebärmutter entwickelt wurden und genau in der gleichen Umgebung aufwuchsen, genau die gleichen Dinge essen und den gleichen Vater haben Typ 1 - doch einer von uns hat (T1D) und der andere nicht ", sagt Stacey." Der menschliche Körper ist manchmal eine mysteriöse Sache. "
Wie üblich ist es, dass ein eineiiger Zwilling Diabetes hat und der andere nicht? Die erste Zeile der ersten Studie, in die ich mich vertieft habe, um diese Frage zu beantworten, lautet: "Monozygotische Zwillinge sind gewöhnlich diskordant für Typ-1-Diabetes. "
Lass mich das für dich ins Englische übersetzen: Wenn es um eineiige Zwillinge geht, bekommt normalerweise nur einer Diabetes.
Wie viele Zwillingssätze beide haben Diabetes? Etwa ein Drittel, laut der Literatur.
Wenn Ihr eineiiger Zwilling (falls Sie einen haben) Diabetes Typ 1 hat, ist Ihr Risiko, Typ 1 selbst zu entwickeln, "nur" 35%. Das ist immer noch ein ziemlich hohes Risiko - und es gibt viele Geschichten über Zwillinge, die Diabetes teilen, wie Amylia Grace Yeaman und ihre Schwester in Iowa, Ashley und Emily in Pennsylvania und die Geschichte von zwei Zwillingen in Massachusetts - aber es ist keineswegs ein Slam-Dunk, und zwei Drittel der Sätze von eineiigen Zwillingen haben einen D-Geschwister und einen Zucker-normalen Geschwister.
Trotz der wissenschaftlichen Kenntnisse, dass Typ 1 im Grunde genetisch bedingt ist, ist es den Diabetesforschern seit langem bekannt, dass eineiige Zwillinge nicht das gleiche Risiko haben, Typ-1-Diabetes zu entwickeln; und diese Tatsache hat Theorien der Umweltursachen als die Wurzelquelle des Typ-1-Diabetes lang angeheizt.
Aber nicht so schnell. Es stellt sich heraus, dass eineiige Zwillinge nicht so identisch sind. Diesen Erkenntnissen verdanken wir Krebsforscher, nicht Diabetesforscher.
Sie sehen gleich aus
Eineiige Zwillinge, die gemeinhin eineiige Zwillinge genannt werden (wie Stacey und ihre Schwester), sind ein Paar Babys, die aus einem Ei und einer Samenzelle kamen. Im Mutterleib wurde ein Paar solcher Embryonen immer als Kopien von einander angesehen, die einen identischen genetischen Bauplan haben. Und sie tun es.
Zumindest am Anfang.
Aber in den letzten Jahrzehnten hat die genetische Forschung gezeigt, dass die DNA eineiiger Zwillinge im Laufe der Zeit divergiert. Diese sogenannten epigenetischen Veränderungen werden durch Umweltfaktoren angetrieben und treiben die Zwillinge genetisch weiter auseinander, während sie die Welt auf ihren getrennten Wegen erforschen.
Aber warte, das ist nicht alles.
Einmal veröffentlicht, mutiert jedes einzelne unserer "DNA-Bücher" unabhängig von den epigenetischen Veränderungen über sogenannte somatische Mutationen, a. k. ein. Fehler kopieren. Bei der Zellteilung läuft etwas schief und die DNA verändert sich.
Je älter die Zwillinge werden, desto weniger identisch werden sie aufgrund dieser zwei Arten genetischer Veränderungen. Deshalb sehen jüngere eineiige Zwillinge mehr aus als ältere Sätze - weil die jüngeren Paare mehr identisch sind.
Aber es ist mehr als nur aussieht. Somatische Veränderungen haben einen größeren Einfluss auf den DNA-Bauplan als epigenetische Veränderungen, und während die meisten somatischen Veränderungen harmlos erscheinen, wird angenommen, dass die meisten Krebsarten auf somatische Mutationen zurückzuführen sind.
So das Interesse an somatischen Mutationen seitens der Krebsforscher.
Wann beginnen somatische Veränderungen? Offensichtlich lange vor der Geburt. Eine neuere Studie ergab, dass das durchschnittliche Paar eineiiger Zwillinge tatsächlich mehr als 300 genetische Unterschiede bei der Geburt aufweist.
Nicht so identisch. Yeah, Zwillinge können immer noch den Grundschullehrern die Augen mit dem alten Switch-a-Roo im Mathe-Unterricht vor Augen halten, aber offensichtlich ist Diabetes nicht so leicht zu täuschen.
Zurück zum Zeichenbrett?
Also, wo bleibt uns das? Ist die Tatsache, dass eineiige Zwillinge nicht völlig identisch sind, eine Doppelforschung wertlos in der Diabetes-Arena? Ganz im Gegenteil. Eineiige Zwillinge sind immer noch sehr ähnlich. Bedenke, dass ein Mensch in der Nähe von 24.000 Genen etwas hat und typischerweise etwa 30% von diesen zwei Personen unterscheiden. Das sind 7, 200 Unterschiede zwischen dir und mir, während unsere "identischen" Zwillinge, zumindest bei der Geburt, nur um 300 Gene variieren könnten. Kurz gesagt: Es gibt viel weniger Unterschiede zwischen Zwillingen zu unterscheiden. Wenn sich Typ-1-Diabetes als rein genetisch auswirkt, könnte der Blick auf die Unterschiede zwischen nicht ganz identischen Zwillingen der schnellste Weg sein, die Gene zu finden, die Typ-1-Diabetes verursachen.
Also Zwillingsstudien fortsetzen. In der Tat rekrutiert das angesehene Barbara Davis Center für Diabetes an der Universität von Colorado derzeit D-Zwillinge und ihre "nicht betroffenen" Co-Zwillinge für eine Studie. Die Forscher des Barbara Davis Center untersuchen nicht nur die Ursachen von Diabetes selbst, sondern untersuchen auch andere Autoimmunerkrankungen, die in Verbindung mit Diabetes auftreten. Sie untersuchen, wie Gene die Reaktion eines Individuums auf "präventive Mittel oder Behandlungen zur Erhaltung von Insulin produzierenden Zellen beeinflussen können. "
Aufregendes Zeug.
Brüderliche Zwillinge, vereinigt euch!
Nur um hier klar zu sein, die genetische Forschung hat sich bisher nicht auf zweieiige Zwillinge konzentriert, weil sie eigentlich zwei verschiedene Individuen sind, die aus zwei verschiedenen Eiern kamen, aber zufällig im Mutterleib zusammen waren. Als getrennte Individuen wäre das Risiko, an Diabetes teilzuhaben, dasselbe wie bei Geschwistern ohne Zwilling.
Aber natürlich sind Zwillinge, die im Gleichschritt geboren werden und aufwachsen, immer noch eine ganz besondere Bindung miteinander.
Wir kennen viele dieser Paarungen in der Diabetes Community, einschließlich der berühmten Singer Twins, Mollie und Jackie, die zufällig eine Mutter und eine Tante mit demselben Namen haben, die auch Zwillinge sind und zufällig alle Teil einer Country-Band sind , MJ2. Mollie ist der T1-Piepser, der im Alter von 4 Jahren diagnostiziert wurde und hat einen Blog mit dem Namen Cure Moll , während ihre Schwester Jackie ein Zucker-Normaler ist. Für das Protokoll sind sie zweieiige Zwillinge.
Als Antwort auf unsere Zwillingsbeziehung teilt Mollie folgendes mit:
"Ich denke, dies ist ein wichtiges Thema, über das wir schreiben müssen. Obwohl wir zweieiige und nicht eineiige Zwillinge sind, hat Jackie ausgedehnte Tests gemacht die Jahre, um zu sehen, ob sie das R-Protein trug, und sie war immer einer meiner stärksten Fürsprecher, weshalb wir die Diabetic Angels-Gemeinschaft zusammen gründeten und immer ein Team waren, obwohl sie keinen Diabetes hat Da wir Zwillinge sind, kennt sich Jackie sehr gut mit Diabetes aus und informiert sich ständig über neue Managementtechniken und -untersuchungen.Sie sagt immer, wenn sie jemals diagnostiziert würde, wäre sie nicht übermäßig besorgt, weil sie genau weiß, was zu tun ist und wie sie es macht … was bedeutet, dass sie mit CGM und Pump genau richtig liegen würde. Das andere, was Jackie seit ihrer Kindheit gesagt hat, ist, dass sie, wenn sie könnte, meinen Diabetes für mich nehmen würde. "Das ist wirklich ein Zwilling." "
Twin Typ 2s
Inzwischen Diabetes Zwilling r Forschung ist nicht nur auf diejenigen von uns mit Typ 1 beschränkt. Schwedische Forscher veröffentlichten kürzlich die Ergebnisse einer Studie, die über 4 000 Paare von Zwillingen über einen Zeitraum von sechs Jahren ab 1998 folgte. Sie wählten eineiige Zwillinge mit unterschiedlichen BMIs versuchen Sie, die Wirkung von erhöhtem Gewicht auf die Gesundheit zu verstehen. Am Ende der Studie kündigten sie an, dass sie eine lange Überzeugung über Gewicht und Gesundheit bestätigt hatten, und machten eine verwirrende Entdeckung.
Nicht zu überraschend, sagen sie, die schwereren Zwillinge hatten ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes, aber der leichtere Zwilling hatte tatsächlich ein höheres Risiko für einen Herzinfarkt, umkippen den lang gehegten Glauben, dass Gewicht ein ist unabhängiges Herzinfarktrisiko.
Aber ist Typ 2 wirklich so einfach wie die richtigen Gene plus Gewicht? Vielleicht nicht.
Eine kleinere Studie (auch aus Schweden) legt nahe, dass T2D nicht so einfach ist. Die Studie untersuchte 14 Zwillingssätze, bei denen jeweils einer Typ 2 Diabetes und der andere nicht auf die Gene fokussierte. Es stellte fest, dass es Unterschiede in den Genen gab, die den Fett- und Glukosestoffwechsel zwischen dem Zwilling mit Typ-2-Diabetes und dem Zucker-normalen Zwilling kontrollieren.
Nichtklone, nach allem
Es könnte sich herausstellen, dass die feinen Unterschiede zwischen "identischen" Zwillingen für unser Verständnis beider Diabetesarten wertvoller sind, als wenn identische Zwillinge wirklich identisch wären. Während die frühen Unterschiede zwischen "identischen" Zwillingen im Laufe der Zeit beweisen könnten, dass die Ursachen für Diabetes durch Umweltfaktoren geschwächt sind, könnten moderne Zwillingsstudien, die auf subtilen Unterschieden zwischen genetischen Blaupausen ähnlicher Menschen beruhen, die Rolle der Gene bestimmen die Entwicklung von Diabetes.
Nehmen Sie zum Beispiel die Diabetes-Forschung, an der die Divone-Schwestern beteiligt waren.
Im Jahr 2012 haben sich Stacey und ihr Zwilling für das bahnbrechende Diabetes-genetische Projekt Trialnet angemeldet, um ihre "identische", aber nicht identische DNA besser zu verstehen.
"Die Testergebnisse bestätigten, was wir bereits wussten: Meine Schwester und ich sind eineiige Zwillinge", sagt Stacey. "Wir wurden auch auf eine Reihe von Autoantikörpern für Dinge wie Typ getestet 1 Diabetes, Zöliakie und Addison-Krankheit. Mein m1AA-Auto-Antikörperspiegel war deutlich erhöht, offensichtlich seit ich Typ 1 habe. Alles andere war glücklicherweise auf normalem Niveau. Meine Schwester zeigte normale Werte für alles, einschließlich Typ 1. "
Wie die Mehrheit der" identischen "Zwillinge war Staceys Schwester gerade genetisch von Stacey verschieden, um die Diabeteskugel zu durchdringen. Obwohl ihr Vater mit Typ 1 gelebt hatte, war nur eine der Schwestern in diesen Bauchspeicheldrüsen-erkrankten Fußstapfen getreten.
"Das war so eine Erleichterung, ich bin uns beiden sicher, aber vor allem für mich", sagt Stacey, die bei Das Mädchen mit der tragbaren Bauchspeicheldrüse bloggt. "Obwohl ich seit 35 Jahren damit lebe, würde ich niemals sehen wollen, dass sie damit leben muss. "
Ich denke, Zwillinge teilen nicht wirklich alles . Was in gewisser Weise ermutigend ist …
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