Marfan-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Was ist das Marfan-Syndrom? > Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die das normale Körperwachstum beeinflusst Das Bindegewebe unterstützt Ihre Skelettstruktur und alle Organe Ihres Körpers Jede Störung, die Ihr Bindegewebe betrifft (wie das Marfan-Syndrom), wirkt sich auf Ihren gesamten Körper aus Ihre Organe, Skelettsystem, Haut, Augen und Herz.

Offensichtliche körperliche Merkmale dieser Erkrankung gehören groß und schlaksig, und lose Gelenke, große und flache Füße und Überproportional lange Finger Diese Störung tritt bei Menschen aller Altersgruppen und Rassen auf und ist sowohl bei Männern als auch bei Frauen zu finden, laut der Marfan Foundation Ome kommt in ungefähr einem in 5, 000 Leuten vor.

SymptomeRekognition der Zeichen des Marfan-Syndroms

Die Symptome dieser Störung können in der Kindheit und frühen Kindheit oder später im Leben auftreten. Einige Symptome können sich mit dem Alter verschlechtern.

Skelettsystem

Diese Störung zeigt sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich. Die sichtbaren Symptome treten in Ihren Knochen und Gelenken auf. Sichtbare Symptome können sein:

ungewöhnlich hohe Körpergröße

• lange Gliedmaßen
• große, flache Füße
• lockere Gelenke
• lange, dünne Finger
• eine gekrümmte Wirbelsäule
• ein Brustbein (Sternum) das herausragt oder nach innen geht
• überfüllte Zähne (verursacht durch einen Bogen im Gaumen)

Herz und Blut

Die mehr unsichtbaren Symptome treten in Herz und Blut auf. Deine Aorta, das große Blutgefäß, das Blut aus deinem Herzen transportiert, kann sich vergrößern. Eine vergrößerte Aorta kann keine Symptome verursachen. Es birgt jedoch das Risiko eines lebensgefährlichen Risses. Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn Sie Schmerzen in der Brust, Atemprobleme oder einen unkontrollierbaren Husten haben

. Augen

Menschen mit Marfan-Syndrom haben oft Augenprobleme. Etwa jeder sechste Mensch mit dieser Erkrankung hat eine "partielle Linsenluxation" in einem oder beiden Augen. Stark kurzsichtig zu werden ist auch üblich. Viele Menschen mit diesem Zustand brauchen Brillen oder Linsen, um Sehprobleme zu korrigieren. Schließlich treten auch früh auftretende Katarakte und Glaukome bei Menschen mit Marfan-Syndrom häufiger auf als bei der Allgemeinbevölkerung.

UrsachenWas verursacht das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische oder erbliche Erkrankung. Der genetische Defekt tritt in einem Protein namens Fibrillin-1 auf, das eine große Rolle bei der Bildung Ihres Bindegewebes spielt. Der Defekt verursacht auch ein Überwachsen in den Knochen, was zu langen Gliedmaßen und beträchtlicher Höhe führt.

Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass, wenn ein Elternteil diese Störung hat, das Kind auch diese hat (autosomal-dominante Übertragung). Ein spontaner genetischer Defekt in ihrem Sperma oder Ei kann jedoch auch dazu führen, dass ein Elternteil ohne Marfan-Syndrom ein Kind mit dieser Störung bekommt.Dieser spontane genetische Defekt ist die Ursache von etwa 25 Prozent der Fälle des Marfan-Syndroms. In den anderen 75 Prozent der Fälle haben Menschen die Störung geerbt.

DiagnoseDiagnose des Marfan-Syndroms

Ihr Arzt beginnt normalerweise mit der Diagnose, indem er Ihre Familienanamnese überprüft und eine körperliche Untersuchung durchführt. Sie können die Krankheit nicht durch Gentests allein feststellen. Eine vollständige Auswertung ist notwendig. Es beinhaltet in der Regel eine Untersuchung Ihres Skelettsystems, Herz und Augen.

Typische Untersuchungen sind:

ein Echokardiogramm, das zur Untersuchung Ihrer Aorta auf Vergrößerung, Tränen oder Aneurysmen (blasenartige Schwellung durch Arterienschwäche)

• ein Elektrokardiogramm (EKG) verwendet wird , die verwendet wird, um Ihre Herzfrequenz und Rhythmus zu überprüfen
• eine Magnetresonanztomographie (MRT) Test, der bei einigen Menschen durchgeführt wird, um nach Rückenproblemen
• eine Augenuntersuchung, die es Ihrem Arzt ermöglicht, die Gesamtuntersuchung zu untersuchen Gesundheit Ihrer Augen, um zu testen, wie scharf Ihr Sehvermögen ist, und nach Katarakten und Glaukomen zu suchen.
• Behandlungsmethoden für das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom kann nicht geheilt werden. Behandlungen konzentrieren sich typischerweise auf die Verringerung der Auswirkungen verschiedener Symptome.

Kardiovaskulär

Ihre Aorta wird in diesem Zustand größer und erhöht Ihr Risiko für viele Herzprobleme. Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig einen Herzspezialisten konsultieren. Wenn Probleme mit Ihrer Herzklappe auftreten, können Medikamente wie Beta-Blocker (die den Blutdruck senken) oder eine Operation erforderlich sein.

Knochen und Gelenke

Jährliche Kontrollen helfen, Wirbelsäulen- oder Brustbeinveränderungen zu erkennen. Sie sind besonders wichtig für schnellwachsende Jugendliche. Ihr Arzt kann eine orthopädische Orthese verschreiben oder eine Operation empfehlen, insbesondere wenn das schnelle Wachstum Ihres Skelettsystems Herz- oder Lungenprobleme verursacht.

Vision

Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen Sehprobleme zu erkennen und zu korrigieren. Ihr Augenarzt kann je nach Ihrem Zustand eine Brille, Kontaktlinsen oder eine Operation empfehlen.

Lungen

Bei dieser Erkrankung besteht ein erhöhtes Risiko für Lungenprobleme. Deshalb ist es wichtig, nicht zu rauchen. Wenn Sie Atemprobleme, plötzliche Schmerzen in der Brust oder einen anhaltenden trockenen Husten haben, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

OutlookLiving mit Marfan-Syndrom

Menschen mit Marfan-Syndrom haben aufgrund der vielen verschiedenen möglichen Komplikationen im Zusammenhang mit Herz, Wirbelsäule und Lunge das Risiko einer kürzeren Lebensspanne. Aber regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt und wirksame Behandlungen können Ihnen helfen, in Ihre 70er Jahre und darüber hinaus zu überleben.

Körperliche Aktivität

Erkundigen Sie sich vor anstrengendem Sport und körperlicher Aktivität bei Ihrem Arzt. Skelettsystem, Vision und Herzprobleme können die Teilnahme an Sportarten wie Fußball und anderen Kontaktsportarten gefährden. Das Heben schwerer Gegenstände kann ebenfalls Probleme verursachen und sollte vermieden werden.

PräventionSo verringern Sie das Marfan-Risiko für Ihr ungeborenes Kind

Wenn Sie ein Marfan-Syndrom haben, können Sie sich vor der Geburt einer genetischen Beratung unterziehen.Etwa ein Viertel der Marfan-Fälle sind jedoch auf spontane Gendefekte zurückzuführen, so dass es unmöglich ist, die Krankheit vollständig vorherzusagen und zu verhindern. Um mögliche Schwangerschaftskomplikationen aufgrund der Krankheit zu vermeiden, suchen Sie einen Arzt auf und lassen Sie sich regelmäßig untersuchen.