Prothrombin Genmutation: Was schwangere Frauen wissen müssen

Prothrombin ist ein Protein im Blut gefunden. Es ist erforderlich, dass Ihr Blut richtig gerinnt. Blutgerinnsel sind feste Blutklumpen, die aus Blutplättchen und einem Netzwerk eines Proteins namens Fibrin bestehen. Prothrombin wird von Ihrem Körper verwendet, um Fibrin zu bilden.

In seltenen Fällen kann eine Veränderung des genetischen Codes, eine Mutation genannt, dazu führen, dass der Körper zu viel Prothrombin produziert. Wenn ein Individuum zu viel Prothrombin hat, können sich Blutgerinnsel bilden, wenn sie es nicht sollen.

Menschen mit diesem genetischen Zustand haben eine Prothrombin-Mutation, auch Prothrombin G20210A oder eine Faktor-II-Mutation genannt.

Die meisten Menschen mit Prothrombin-Mutationen entwickeln niemals ein abnormales Blutgerinnsel. Aber Frauen, die schwanger sind, haben bereits während und unmittelbar nach der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko, ein Gerinnsel zu bekommen. Wenn eine schwangere Frau auch eine Prothrombin-Mutation hat, wird sie ein höheres Risiko für Blutgerinnsel haben.

Wenn sich ein Blutgerinnsel in einem Blutgefäß wie in einer Arterie oder einer Vene bildet, kann dies gefährlich sein. Das Gerinnsel kann abbrechen und durch das Blut in eine Arterie in Lunge, Herz, Gehirn oder anderen Organen wandern. Es kann auch eine Fehlgeburt, Totgeburt und andere Schwangerschaftskomplikationen verursachen. Und in einigen Fällen können Blutgerinnsel tödlich sein.

Was sind die Risiken einer Prothrombin-Mutation in der Schwangerschaft?

Menschen mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für eine tiefe Venenthrombose, auch bekannt als DVT, ein Blutgerinnsel, das sich in den tiefen Venen (typischerweise in den Beinen) bildet, oder eine Lungenembolie (ein Gerinnsel) das reist durch das Blut zu den Lungen).

Symptome einer TVT sind Schmerzen, Schwellungen und Rötungen im betroffenen Arm oder Bein. Symptome einer Lungenembolie sind:

• Atemnot
• Brustschmerzen
• Schwindel
• Husten
• Schwellungen der Beine

DVT kann die Venen schädigen und zu Behinderungen führen. Eine Lungenembolie ist eine ernsthafte Erkrankung und kann tödlich sein. Wenn Sie eines dieser Symptome bemerken, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Prothrombin-Mutationen sind neben Blutgerinnseln mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft verbunden. Zu diesen Komplikationen zählen:

• Schwangerschaftsverlust (Fehl- oder Totgeburt)
• Präeklampsie (erhöhter Blutdruck und Protein im Urin während der Schwangerschaft)
• langsames fetales Wachstum
• Plazentalösung (frühe Ablösung der Plazenta vom Uterus) Wand)

Es ist jedoch wichtig anzumerken, dass die Mehrheit der Frauen mit Prothrombin-Genmutationen normale Schwangerschaften hat.

Was verursacht eine Prothrombin-Genmutation?

Ihre Eltern geben Ihnen bei der Geburt jeweils eine Kopie ihrer Gene zu. Daher hat jeder zwei Prothrombin-Gene. Eine zufällige Veränderung oder Mutation in diesem Gen kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden.

Häufiger wird eine Prothrombin-Mutation von nur einem Elternteil vererbt, während ein normales Prothrombin-Gen von dem anderen Elternteil vererbt wird.In diesem Fall wird eine heterozygote Prothrombingen-Mutation genannt. Laut der University of Iowa Health Care haben Menschen mit einer Kopie dieses Gens eine fünfmal höhere Wahrscheinlichkeit, ein Blutgerinnsel zu bekommen als jemand mit zwei normalen Kopien des Gens.

Selten werden beide Kopien des mutierten Prothrombin-Gens, eines von jedem Elternteil, weitergegeben. Dies wird als homozygote Prothrombingenmutation bezeichnet und ist gefährlicher. Diese Personen haben ein bis zu 50-fach höheres Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen.

Wie häufig ist eine Prothrombin-Genmutation?

Etwa 2% der Bevölkerung in den USA und in Europa haben heterozygote Prothrombin-Mutationen. Es ist weniger verbreitet bei Afroamerikanern und Menschen asiatischer, afrikanischer und indianischer Abstammung (weniger als 1 Prozent). Der Zustand tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen auf.

Der homozygote Typ ist sehr selten. Laut einer Studie, die in der Zeitschrift Circulation veröffentlicht wurde, wird sie auf nur 0,01 Prozent der Bevölkerung geschätzt.

Soll ich auf eine Prothrombin-Genmutation getestet werden?

Wenn Sie in der Vergangenheit eine TVT oder eine Lungenembolie hatten, sollten Sie in Erwägung ziehen, auf die Prothrombin-Mutation getestet zu werden. Darüber hinaus können Sie prüfen, ob:

• Sie hatten ein Blutgerinnsel in jungen Jahren
• Sie haben eine Geschichte der Schwangerschaft Verlust oder Komplikationen Schwangerschaft
• jemand in Ihrer unmittelbaren Familie, wie Ihre Eltern, Geschwister oder Kinder haben eine Geschichte von Blutgerinnseln oder einer bekannten Prothrombin-Mutation.

Wie wird eine Prothrombin-Genmutation diagnostiziert?

Prothrombin Genmutation wird mit einem Bluttest diagnostiziert. Eine Probe Ihres Blutes wird zu einem Labor geschickt und die DNA wird analysiert, um festzustellen, ob die Mutation vorhanden ist.

Wie wird die Prothrombin-Genmutation in der Schwangerschaft behandelt?

Wenn eine Frau eine Prothrombin-Mutation hat, könnte sie eine Antikoagulation während und unmittelbar nach der Schwangerschaft in Erwägung ziehen. Bei dieser Art von Therapie werden Medikamente während einer Schwangerschaft eingesetzt, um das Blut auszudünnen und die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Diese Medikamente werden Antikoagulanzien genannt, werden aber manchmal als Blutverdünner bezeichnet. Sie verringern die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes. Sie halten bestehende Gerinnsel so klein wie möglich und verringern gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit, dass Sie mehr Blutgerinnsel entwickeln.

Möglicherweise erhalten Sie für ein paar Tage eine Injektion eines Blutverdünners namens Heparin(oder niedermolekulares Heparin).Ihre Behandlung kann dann von einem anderen injizierbaren Typ von Blutverdünner oder einem Blutverdünner, der als Warfarin (Coumadin) in Pillenform erhältlich ist, gefolgt werden. Warfarin wird normalerweise nur nach der Geburt wegen möglicher negativer Auswirkungen auf den Fötus verwendet.

Ihr Arzt könnte alternative Medikamente vorschlagen, die besser für Sie arbeiten könnten. Jeder bietet verschiedene Vorteile und Risiken. Befolgen Sie daher die Empfehlungen und Anweisungen Ihres Arztes.

Was kann getan werden, um die mit der Prothrombin-Mutation in der Schwangerschaft verbundenen Risiken zu minimieren?

Die Reduzierung oder Eliminierung von Risikofaktoren für die Entwicklung eines Blutgerinnsels ist der beste Weg, um Komplikationen vorzubeugen.Während einige der Risikofaktoren, die mit Blutgerinnseln einhergehen, wie eine Genmutation, nicht kontrollierbar sind, gibt es andere Änderungen des Lebensstils, die dazu beitragen können, Ihr Risiko zu verringern.

Einige Beispiele:

• Versuchen Sie Gewicht zu verlieren , wenn Sie übergewichtig sind und ein gesundes Gewicht beibehalten.
• Nicht rauchen , und wenn Sie rauchen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Beenden.
• Stehen Sie auf und gehen Sie für ein paar Minuten um herum, wenn Sie zwei Stunden oder länger unterwegs sind oder wenn Sie längere Zeit am Schreibtisch sitzen.
• Achten Sie darauf, viel Wasser zu trinken.
• Wenn Sie eine Operation mit Operation erhalten möchten, informieren Sie Ihren Arzt über Ihre Prothrombin-Mutation.
• Kenne die Warnzeichen von DVT und PE , damit du sofort handeln kannst.
• Übung regelmäßig ; Es ist wichtig, während der Schwangerschaft körperlich aktiv zu bleiben. Unbeweglichkeit ist ein Hauptfaktor, der zu Blutgerinnseln in den Beinen führen kann.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Anwendung von oralen Kontrazeptiva , die vor oder nach einer Schwangerschaft Östrogen enthalten. Frauen mit einer Prothrombin-Mutation haben laut einer im Journal Circulation veröffentlichten Studie ein 16-fach höheres Risiko, eine TVT zu entwickeln, wenn sie Östrogen enthaltende Antibabypillen verwenden.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu sehen, welche Aktivitäten und Übungen Sie während der Schwangerschaft sicher durchführen können. Ihr Arzt kann Sie auch an einen Hämatologen überweisen, einen Spezialisten, der die Bedingungen des Blutes behandelt.