Was ist systemische Sklerodermie? Symptome, Behandlung und Lebenserwartung

Was ist systemische Sklerodermie?

Die systemische Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung, die sich auf die Haut und die inneren Organe auswirkt. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn das Immunsystem ausfällt und körpereigene Gewebe und Organe angreift. Das Wort "Sklerodermie" bedeutet auf Griechisch harte Haut, und der Zustand ist durch den Aufbau von Narbengewebe (Fibrose) in der Haut und anderen Organen gekennzeichnet. Die Erkrankung wird auch als systemische Sklerose bezeichnet, da die Fibrose andere Organe als die Haut betreffen kann. Fibrose ist auf die übermäßige Produktion eines zähen Proteins namens Kollagen zurückzuführen, das normalerweise das Bindegewebe im gesamten Körper stärkt und unterstützt.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer systemischen Sklerodermie?

Die Anzeichen und Symptome einer systemischen Sklerodermie beginnen normalerweise mit Episoden des Raynaud-Phänomens, die Wochen bis Jahre vor der Fibrose auftreten können. Beim Raynaud-Phänomen färben sich Finger und Zehen betroffener Personen als Reaktion auf Kälte oder andere Belastungen weiß oder blau. Dieser Effekt tritt aufgrund von Problemen mit den kleinen Gefäßen auf, die Blut zu den Extremitäten befördern. Ein weiteres frühes Anzeichen einer systemischen Sklerodermie sind geschwollene oder geschwollene Hände vor der Verdickung und Verhärtung der Haut aufgrund von Fibrose. Hautverdickungen treten normalerweise zuerst in den Fingern auf (Sklerodaktylie genannt) und können auch Hände und Gesicht betreffen. Darüber hinaus haben Menschen mit systemischer Sklerodermie häufig offene Wunden (Geschwüre) an den Fingern, schmerzhafte Beulen unter der Haut (Kalzinose) oder kleine Ansammlungen vergrößerter Blutgefäße direkt unter der Haut (Teleangiektasie).

Fibrose kann auch innere Organe betreffen und zu einer Beeinträchtigung oder zum Versagen der betroffenen Organe führen. Die am häufigsten betroffenen Organe sind die Speiseröhre, das Herz, die Lunge und die Nieren. Ein Befall der inneren Organe kann durch Sodbrennen, Schluckbeschwerden (Dysphagie), Bluthochdruck (Hypertonie), Nierenprobleme, Atemnot, Durchfall oder Beeinträchtigung der Muskelkontraktionen, die die Nahrung durch den Verdauungstrakt bewegen (Darmpseudoobstruktion), angezeigt werden. .

Was sind die verschiedenen Arten der systemischen Sklerodermie?

Es gibt drei Arten von systemischer Sklerodermie, die durch die von der Störung betroffenen Gewebe definiert werden. Bei einer Art von systemischer Sklerodermie, die als begrenzte kutane systemische Sklerodermie bezeichnet wird, betrifft die Fibrose normalerweise nur Hände, Arme und Gesicht. Früher war die begrenzte kutane systemische Sklerodermie als CREST-Syndrom bekannt, das nach den häufigsten Merkmalen der Erkrankung benannt wurde: Kalzinose, Raynaud-Phänomen, Motilitätsstörung der Speiseröhre, Sklerodaktylie und Teleangiektasie. Bei einer anderen Art von systemischer Sklerodermie, die als diffuse kutane systemische Sklerodermie bekannt ist, betrifft die Fibrose große Hautbereiche, einschließlich des Rumpfes sowie der Oberarme und Beine, und betrifft häufig innere Organe. Bei der diffusen kutanen systemischen Sklerodermie verschlechtert sich der Zustand schnell und Organschäden treten früher auf als bei anderen Arten des Zustands. Bei der dritten Art der systemischen Sklerodermie, die als systemische Sklerose bezeichnet wird, handelt es sich bei der Fibrose um ein oder mehrere innere Organe, jedoch nicht um die Haut.

Leiden Menschen mit systemischer Sklerodermie unter anderen Erkrankungen?

Ungefähr 15 bis 25 Prozent der Menschen mit systemischer Sklerodermie haben Anzeichen und Symptome einer anderen Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, z. B. Polymyositis, Dermatomyositis, rheumatoide Arthritis, Sjögren-Syndrom oder systemischer Lupus erythematodes. Die Kombination von systemischer Sklerodermie mit anderen Bindegewebsanomalien wird als Sklerodermie-Überlappungssyndrom bezeichnet.

Wie häufig ist systemische Sklerodermie?

Die Prävalenz der systemischen Sklerodermie wird auf 50 bis 300 Fälle pro 1 Million Menschen geschätzt. Aus unbekannten Gründen erkranken Frauen viermal häufiger als Männer.

Welche Gene hängen mit der systemischen Sklerodermie zusammen?

Forscher haben Variationen in mehreren Genen identifiziert, die das Risiko einer systemischen Sklerodermie beeinflussen können. Die am häufigsten assoziierten Gene gehören zu einer Familie von Genen, die als Human Leukocyte Antigen (HLA) -Komplex bezeichnet werden. Der HLA-Komplex hilft dem Immunsystem dabei, körpereigene Proteine ​​von Proteinen anderer Eindringlinge (wie Viren und Bakterien) zu unterscheiden. Jedes HLA-Gen weist viele verschiedene normale Variationen auf, sodass das Immunsystem jeder Person auf eine Vielzahl von Fremdproteinen reagieren kann. Bestimmte normale Variationen verschiedener HLA-Gene scheinen das Risiko einer systemischen Sklerodermie zu beeinflussen.

Normale Variationen in anderen Genen, die mit der Immunfunktion des Körpers zusammenhängen, wie IRF5 und STAT4, sind auch mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer systemischen Sklerodermie verbunden. Variationen im IRF5- Gen sind spezifisch mit diffuser kutaner systemischer Sklerodermie assoziiert, und eine Variation im STAT4- Gen ist mit begrenzter kutaner systemischer Sklerodermie assoziiert. Die Gene IRF5 und STAT4 spielen beide eine Rolle bei der Auslösung einer Immunantwort, wenn der Körper einen fremden Eindringling (Krankheitserreger) wie ein Virus entdeckt.

Es ist nicht bekannt, wie Variationen in den assoziierten Genen zum erhöhten Risiko für systemische Sklerodermie beitragen. Variationen in mehreren Genen können zusammenwirken, um das Risiko einer Erkrankung zu erhöhen, und Forscher arbeiten daran, andere mit einem erhöhten Risiko verbundene Gene zu identifizieren und zu bestätigen. Darüber hinaus scheint eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung der systemischen Sklerodermie zu spielen.

Wie erben Menschen systemische Sklerodermie?

Die meisten Fälle von systemischer Sklerodermie sind sporadisch, was bedeutet, dass sie bei Menschen auftreten, bei denen die Krankheit in ihrer Familie in der Vergangenheit nicht bekannt war. Einige Menschen mit systemischer Sklerodermie haben jedoch enge Verwandte mit anderen Autoimmunerkrankungen.

Es wurde berichtet, dass ein kleiner Prozentsatz aller Fälle von systemischer Sklerodermie in Familien auftrat; Die Bedingung weist jedoch kein klares Vererbungsmuster auf. Mehrere genetische und Umweltfaktoren spielen wahrscheinlich eine Rolle bei der Bestimmung des Risikos für die Entwicklung dieses Zustands. Infolgedessen bedeutet die Vererbung einer genetischen Variation im Zusammenhang mit systemischer Sklerodermie nicht, dass eine Person die Erkrankung entwickeln wird.

Welche anderen Namen werden bei systemischer Sklerodermie verwendet?

• familiäre progressive Sklerodermie
• progressive Sklerodermie
• systemische Sklerose