Br√ľchige Knochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta)

Br√ľchige Knochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta)
Spröde Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

Was ist Spröde-Knochen-Krankheit?

Spr√∂de Knochenerkrankung ist eine Erkrankung, die zu br√ľchigen Knochen f√ľhrt, die leicht brechen. Es ist in der Regel bei der Geburt vorhanden, aber es entwickelt sich nur bei Kindern, die eine Familiengeschichte der Krankheit haben.

Die Krankheit wird oft als Osteogenesis imperfecta (OI) bezeichnet, was "unvollständig geformter Knochen" bedeutet. "

Spr√∂dknochenkrankheit kann von leicht bis schwer reichen. Die meisten F√§lle sind mild, was zu wenigen Knochenbr√ľchen f√ľhrt. Die schweren Formen der Krankheit k√∂nnen jedoch verursachen:

  • H√∂rverlust
  • Herzinsuffizienz
  • R√ľckenmarksprobleme
  • bleibende Deformit√§ten

OI kann manchmal lebensbedrohlich sein, wenn sie bei Säuglingen vor oder kurz nach der Geburt auftritt. Ungefähr eine Person in 20 000 Jahren wird eine Knochenkrankheit entwickeln. Es tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen und bei ethnischen Gruppen auf.

UrsachenWas verursacht spröde Knochenkrankheit?

Spr√∂de Knochenkrankheit wird durch einen Defekt oder Defekt in dem Gen verursacht, das Typ 1-Kollagen produziert, ein Protein, das verwendet wird, um Knochen zu erzeugen. Das defekte Gen wird normalerweise vererbt. In einigen F√§llen kann jedoch eine genetische Mutation oder Ver√§nderung dazu f√ľhren.

TypenWas sind die Arten der spröde Knochenkrankheit?

Vier verschiedene Gene sind f√ľr die Kollagenproduktion verantwortlich. Einige oder alle dieser Gene k√∂nnen bei Menschen mit OI betroffen sein. Defekte Gene k√∂nnen acht Arten von Knorpelerkrankungen produzieren, die als OI Typ I bis OI Typ 8 bezeichnet werden. Die ersten vier Arten sind am h√§ufigsten. Die letzten vier sind extrem selten und die meisten sind Subtypen von Typ 4 OI. Hier sind die vier wichtigsten Arten von OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI ist die mildeste und h√§ufigste Form der Knorpelerkrankung. Bei dieser Art von Knochenschwund produziert Ihr K√∂rper hochwertiges Kollagen, aber nicht genug davon. Dies f√ľhrt zu leicht zerbrechlichen Knochen. Kinder mit Typ 1 OI haben typischerweise Knochenbr√ľche aufgrund von leichten Traumata. Solche Knochenbr√ľche sind bei Erwachsenen viel seltener. Die Z√§hne k√∂nnen auch betroffen sein, was zu Zahnrissen und Hohlr√§umen f√ľhrt.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ist die schwerste Form der Knorpelkrankheit und kann lebensbedrohlich sein. Bei Typ 2 OI produziert Ihr K√∂rper entweder nicht genug Kollagen oder produziert Kollagen von schlechter Qualit√§t. OI Typ 2 kann zu Knochenfehlbildungen f√ľhren. Wenn Ihr Kind mit Typ-2-OI geboren wird, kann es eine verengte Brust, gebrochene oder missgebildete Rippen oder unterentwickelte Lungen haben. Babys mit Typ 2 OI k√∂nnen im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben.

Typ 3 OI

Typ 3 OI ist ebenfalls eine schwere Form der Knorpelerkrankung. Es verursacht Knochen leicht zu brechen. Bei Typ 3 OI produziert der Körper Ihres Kindes zwar genug Kollagen, aber eine schlechte Qualität. Die Knochen Ihres Kindes können schon vor der Geburt brechen.Knochendeformitäten sind häufig und können schlimmer werden, wenn Ihr Kind älter wird.

Typ 4 OI

Typ 4 OI ist die variableste Form der Knorpel-Knochen-Erkrankung, da ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Wie bei Typ 3 OI produziert Ihr Körper genug Kollagen, aber die Qualität ist schlecht. Kinder mit Typ-4-OI werden typischerweise mit gebeugten Beinen geboren, obwohl die Verbeugung mit zunehmendem Alter abnimmt.

SymptomeWas sind die Symptome von spröder Knochenkrankheit?

Die Symptome von Glasknochenkrankheiten unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung. Jeder mit einer Knochenschwundkrankheit hat empfindliche Knochen, aber die Schwere variiert von Person zu Person. Die Sprödknochenkrankheit hat eines oder mehrere der folgenden Symptome:

  • Knochendeformit√§ten
  • mehrere gebrochene Knochen
  • lockere Gelenke
  • schwache Z√§hne
  • blaue Sklera oder eine bl√§uliche Farbe im Wei√ü des Auges < Beugung der Beine und Arme
  • Kyphose oder abnorme Au√üenkr√ľmmung der oberen Wirbels√§ule
  • Skoliose oder abnormale Lateralskr√ľmmung der Wirbels√§ule
  • fr√ľher H√∂rverlust
  • Atemprobleme
  • Herzfehler < DiagnoseWie wird spr√∂de Knochenkrankheit diagnostiziert?
  • Ihr Arzt kann eine Knochenschwunderkrankung diagnostizieren, indem er R√∂ntgenaufnahmen macht. R√∂ntgenaufnahmen erlauben Ihrem Arzt, aktuelle und vergangene gebrochene Knochen zu sehen. Sie machen es auch einfacher, Defekte in den Knochen zu sehen. Labortests k√∂nnen verwendet werden, um die Struktur des Kollagens Ihres Kindes zu analysieren. In einigen F√§llen m√∂chte Ihr Arzt m√∂glicherweise eine Hautdurchschlags-Biopsie durchf√ľhren. W√§hrend dieser Biopsie wird der Arzt eine scharfe, hohle R√∂hre verwenden, um eine kleine Probe Ihres Gewebes zu entfernen.

Genetische Tests k√∂nnen durchgef√ľhrt werden, um die Quelle von defekten Genen zu verfolgen.

BehandlungWie wird Sprödknochenkrankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung f√ľr Glasknochenkrankheiten. Es gibt jedoch unterst√ľtzende Therapien, die dazu beitragen, das Risiko von Knochenbr√ľchen f√ľr Ihr Kind zu reduzieren und die Lebensqualit√§t zu verbessern. Behandlungen f√ľr Knochenschwund-Krankheit geh√∂ren:

körperliche und berufliche Therapie zur Steigerung der Beweglichkeit und Muskelkraft Ihres Kindes

Bisphosphonate Medikamente zur Stärkung der Knochen Ihres Kindes

  • Medizin zur Verringerung von Schmerzen
  • Low-Impact-√úbung zum Aufbau zu helfen Knochen
  • Operation zur Platzierung von St√§ben in den Knochen Ihres Kindes
  • rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur von Knochendeformit√§ten
  • psychologische Beratung zur Behandlung von Problemen mit dem K√∂rperbild
  • OutlookWas ist der langfristige Ausblick f√ľr jemanden mit spr√∂der Knochenkrankheit ?
  • Die langfristigen Aussichten variieren je nach Art der Knorpelerkrankung. Die Aussichten f√ľr die vier Hauptarten der Knorpelkrankheit sind:

Typ 1 OI

Wenn Ihr Kind Typ 1 OI hat, k√∂nnen Sie ein normales Leben mit relativ wenigen Problemen f√ľhren.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ist oft tödlich. Ein Kind mit OI Typ 2 kann im Mutterleib oder kurz nach der Geburt an Atemwegserkrankungen sterben.

Typ 3 OI

Wenn Ihr Kind Typ 3 OI hat, kann es zu schweren Knochenfehlbildungen kommen, und es ist oft ein Rollstuhl erforderlich, um sich fortzubewegen. Sie haben in der Regel k√ľrzere Lebensdauern als Menschen mit Typ 1 oder 4 OI.

Typ 4 OI

Wenn Ihr Kind Typ 4 OI hat, m√ľssen m√∂glicherweise Gehhilfen ben√∂tigt werden.Ihre Lebenserwartung ist jedoch normal oder nahezu normal.