Spröde Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

Was ist Spröde-Knochen-Krankheit?

Spröde Knochenerkrankung ist eine Erkrankung, die zu brüchigen Knochen führt, die leicht brechen. Es ist in der Regel bei der Geburt vorhanden, aber es entwickelt sich nur bei Kindern, die eine Familiengeschichte der Krankheit haben.

Die Krankheit wird oft als Osteogenesis imperfecta (OI) bezeichnet, was "unvollständig geformter Knochen" bedeutet. "

Sprödknochenkrankheit kann von leicht bis schwer reichen. Die meisten Fälle sind mild, was zu wenigen Knochenbrüchen führt. Die schweren Formen der Krankheit können jedoch verursachen:

• Hörverlust
• Herzinsuffizienz
• Rückenmarksprobleme
• bleibende Deformitäten

OI kann manchmal lebensbedrohlich sein, wenn sie bei Säuglingen vor oder kurz nach der Geburt auftritt. Ungefähr eine Person in 20 000 Jahren wird eine Knochenkrankheit entwickeln. Es tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen und bei ethnischen Gruppen auf.

UrsachenWas verursacht spröde Knochenkrankheit?

Spröde Knochenkrankheit wird durch einen Defekt oder Defekt in dem Gen verursacht, das Typ 1-Kollagen produziert, ein Protein, das verwendet wird, um Knochen zu erzeugen. Das defekte Gen wird normalerweise vererbt. In einigen Fällen kann jedoch eine genetische Mutation oder Veränderung dazu führen.

TypenWas sind die Arten der spröde Knochenkrankheit?

Vier verschiedene Gene sind für die Kollagenproduktion verantwortlich. Einige oder alle dieser Gene können bei Menschen mit OI betroffen sein. Defekte Gene können acht Arten von Knorpelerkrankungen produzieren, die als OI Typ I bis OI Typ 8 bezeichnet werden. Die ersten vier Arten sind am häufigsten. Die letzten vier sind extrem selten und die meisten sind Subtypen von Typ 4 OI. Hier sind die vier wichtigsten Arten von OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI ist die mildeste und häufigste Form der Knorpelerkrankung. Bei dieser Art von Knochenschwund produziert Ihr Körper hochwertiges Kollagen, aber nicht genug davon. Dies führt zu leicht zerbrechlichen Knochen. Kinder mit Typ 1 OI haben typischerweise Knochenbrüche aufgrund von leichten Traumata. Solche Knochenbrüche sind bei Erwachsenen viel seltener. Die Zähne können auch betroffen sein, was zu Zahnrissen und Hohlräumen führt.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ist die schwerste Form der Knorpelkrankheit und kann lebensbedrohlich sein. Bei Typ 2 OI produziert Ihr Körper entweder nicht genug Kollagen oder produziert Kollagen von schlechter Qualität. OI Typ 2 kann zu Knochenfehlbildungen führen. Wenn Ihr Kind mit Typ-2-OI geboren wird, kann es eine verengte Brust, gebrochene oder missgebildete Rippen oder unterentwickelte Lungen haben. Babys mit Typ 2 OI können im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben.

Typ 3 OI

Typ 3 OI ist ebenfalls eine schwere Form der Knorpelerkrankung. Es verursacht Knochen leicht zu brechen. Bei Typ 3 OI produziert der Körper Ihres Kindes zwar genug Kollagen, aber eine schlechte Qualität. Die Knochen Ihres Kindes können schon vor der Geburt brechen.Knochendeformitäten sind häufig und können schlimmer werden, wenn Ihr Kind älter wird.

Typ 4 OI

Typ 4 OI ist die variableste Form der Knorpel-Knochen-Erkrankung, da ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Wie bei Typ 3 OI produziert Ihr Körper genug Kollagen, aber die Qualität ist schlecht. Kinder mit Typ-4-OI werden typischerweise mit gebeugten Beinen geboren, obwohl die Verbeugung mit zunehmendem Alter abnimmt.

SymptomeWas sind die Symptome von spröder Knochenkrankheit?

Die Symptome von Glasknochenkrankheiten unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung. Jeder mit einer Knochenschwundkrankheit hat empfindliche Knochen, aber die Schwere variiert von Person zu Person. Die Sprödknochenkrankheit hat eines oder mehrere der folgenden Symptome:

• Knochendeformitäten
• mehrere gebrochene Knochen
• lockere Gelenke
• schwache Zähne
• blaue Sklera oder eine bläuliche Farbe im Weiß des Auges < Beugung der Beine und Arme
• Kyphose oder abnorme Außenkrümmung der oberen Wirbelsäule
• Skoliose oder abnormale Lateralskrümmung der Wirbelsäule
• früher Hörverlust
• Atemprobleme
• Herzfehler < DiagnoseWie wird spröde Knochenkrankheit diagnostiziert?
• Ihr Arzt kann eine Knochenschwunderkrankung diagnostizieren, indem er Röntgenaufnahmen macht. Röntgenaufnahmen erlauben Ihrem Arzt, aktuelle und vergangene gebrochene Knochen zu sehen. Sie machen es auch einfacher, Defekte in den Knochen zu sehen. Labortests können verwendet werden, um die Struktur des Kollagens Ihres Kindes zu analysieren. In einigen Fällen möchte Ihr Arzt möglicherweise eine Hautdurchschlags-Biopsie durchführen. Während dieser Biopsie wird der Arzt eine scharfe, hohle Röhre verwenden, um eine kleine Probe Ihres Gewebes zu entfernen.

Genetische Tests können durchgeführt werden, um die Quelle von defekten Genen zu verfolgen.

BehandlungWie wird Sprödknochenkrankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für Glasknochenkrankheiten. Es gibt jedoch unterstützende Therapien, die dazu beitragen, das Risiko von Knochenbrüchen für Ihr Kind zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern. Behandlungen für Knochenschwund-Krankheit gehören:

körperliche und berufliche Therapie zur Steigerung der Beweglichkeit und Muskelkraft Ihres Kindes

Bisphosphonate Medikamente zur Stärkung der Knochen Ihres Kindes

• Medizin zur Verringerung von Schmerzen
• Low-Impact-Übung zum Aufbau zu helfen Knochen
• Operation zur Platzierung von Stäben in den Knochen Ihres Kindes
• rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur von Knochendeformitäten
• psychologische Beratung zur Behandlung von Problemen mit dem Körperbild
• OutlookWas ist der langfristige Ausblick für jemanden mit spröder Knochenkrankheit ?
• Die langfristigen Aussichten variieren je nach Art der Knorpelerkrankung. Die Aussichten für die vier Hauptarten der Knorpelkrankheit sind:

Typ 1 OI

Wenn Ihr Kind Typ 1 OI hat, können Sie ein normales Leben mit relativ wenigen Problemen führen.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ist oft tödlich. Ein Kind mit OI Typ 2 kann im Mutterleib oder kurz nach der Geburt an Atemwegserkrankungen sterben.

Typ 3 OI

Wenn Ihr Kind Typ 3 OI hat, kann es zu schweren Knochenfehlbildungen kommen, und es ist oft ein Rollstuhl erforderlich, um sich fortzubewegen. Sie haben in der Regel kürzere Lebensdauern als Menschen mit Typ 1 oder 4 OI.

Typ 4 OI

Wenn Ihr Kind Typ 4 OI hat, müssen möglicherweise Gehhilfen benötigt werden.Ihre Lebenserwartung ist jedoch normal oder nahezu normal.