Down Syndrom: Ursachen, Typen und Symptome

Was ist Down-Syndrom?

Down-Syndrom (manchmal Down-Syndrom genannt) ist ein Zustand, in dem ein Kind mit einer Extrakopie seines 21. Chromosoms geboren wird - daher der andere Name Trisomie 21. Dies verursacht körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen.

Viele der Behinderungen sind lebenslang, und sie können auch die Lebenserwartung verkürzen, aber Menschen mit Down-Syndrom können ein gesundes und erfülltes Leben führen.Medizinische Fortschritte, sowie kulturelle und institutionelle Unterstützung für Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien , bietet viele Möglichkeiten, um die Herausforderungen dieser Bedingung zu überwinden.

UrsachenWas verursacht Down-Syndrom?

In allen Fällen der Fortpflanzung, Beide Eltern geben ihre Gene an ihre Kinder weiter. Diese Gene werden in Chromosomen getragen. Wenn sich die Zellen des Babys entwickeln, soll jede Zelle 23 Chromosomenpaare erhalten, insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte der Chromosomen stammt von der Mutter, die andere Hälfte stammt vom Vater.

Bei Kindern mit Down-Syndrom trennt sich eines der Chromosomen nicht richtig. Das Baby endet mit drei Kopien oder einer zusätzlichen Teilkopie von Chromosom 21 anstelle von zwei. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht Probleme, wenn sich das Gehirn und die physischen Merkmale entwickeln.

Nach Angaben der National Down Syndrome Society (NDS) wird in den USA etwa 1 von 700 Babys mit Down-Syndrom geboren. Es ist die häufigste genetische Störung in den Vereinigten Staaten.

TypenTypen des Down-Syndroms

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Trisomie 21

Trisomie 21 bedeutet, dass es in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 gibt. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.

Mosaicism

Mosaicism tritt auf, wenn ein Kind mit einem Extrachromosom in einigen, aber nicht in allen ihren Zellen geboren wird. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom neigen dazu, weniger Symptome zu haben als solche mit Trisomie 21.

Translokation

Bei dieser Art von Down-Syndrom haben Kinder nur einen zusätzlichen Teil von Chromosom 21. Es gibt 46 Chromosomen insgesamt. Einer von ihnen hat jedoch ein zusätzliches Stück Chromosom 21 beigefügt.

Risikofaktoren Wird mein Kind für Down-Syndrom gefährdet?

Bestimmte Eltern haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären. Nach Angaben der Zentren für Krankheit und Prävention haben Mütter im Alter von 35 Jahren und älter häufiger ein Baby mit Down-Syndrom als jüngere Mütter. Das Risiko steigt, je älter die Mutter ist.

Untersuchungen zeigen, dass auch das väterliche Alter eine Rolle spielt. Eine 2003 durchgeführte Studie ergab, dass Väter über 40 das doppelte Risiko hatten, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Andere Eltern, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sind:

• Menschen mit einer Familienanamnese mit Down-Syndrom
• Menschen, die die genetische Translokation tragen

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass niemand Diese Faktoren bedeuten, dass Sie definitiv ein Baby mit Down-Syndrom haben werden.Sie können jedoch statistisch und bei einer großen Bevölkerung ein höheres Risiko eingehen.

SymptomeWas sind die Symptome des Down-Syndroms?

Obwohl die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, durch Screening während der Schwangerschaft abgeschätzt werden kann, werden Sie keine Symptome beim Tragen eines Kindes mit Down-Syndrom feststellen.

Babys mit Down-Syndrom weisen bei der Geburt in der Regel bestimmte charakteristische Merkmale auf, darunter:

• flache Gesichtszüge
• kleiner Kopf und Ohren
• kurzer Hals
• hervorquellende Zunge
• nach oben geneigte Augen > atypisch geformte Ohren
• schlechter Muskeltonus
• Ein Kind mit Down-Syndrom kann durchschnittlich geboren werden, entwickelt sich aber langsamer als ein Kind ohne diese Erkrankung.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise ein gewisses Maß an Entwicklungsstörungen, aber es ist oft leicht bis mittelschwer. Psychische und soziale Entwicklungsverzögerungen können bedeuten, dass das Kind haben könnte:

impulsives Verhalten

• schlechtes Urteilsvermögen
• kurze Aufmerksamkeitsspanne
• langsame Lernfähigkeit
• Medizinische Komplikationen begleiten oft das Down-Syndrom. Dazu gehören:

angeborene Herzfehler

• Schwerhörigkeit
• Sehschwäche
• Katarakte (getrübte Augen)
• Hüftprobleme wie Dislokationen
• Leukämie
• chronische Verstopfung
• Schlaf Apnoe (unterbrochene Atmung während des Schlafes
• Demenz (Gedanken- und Gedächtnisprobleme)
• Schilddrüsenunterfunktion
• Adipositas
• spätes Zahnwachstum, verursacht Kauen
• Alzheimer später im Leben > Menschen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger für Infektionen.Sie können mit Infektionen der Atemwege, Harnwegsinfektionen und Hautinfektionen kämpfen.
• ScreeningScreening für Down-Syndrom während der Schwangerschaft

Screening für Down-Syndrom wird als Routine-Teil angeboten Schwangerschaftsvorsorge in den Vereinigten Staaten Wenn Sie eine Frau über 35 Jahre alt sind, der Vater Ihres Kindes über 40 Jahre alt ist oder eine Familiengeschichte mit Down-Syndrom vorliegt, möchten Sie vielleicht eine Auswertung erhalten.

Erstes Trimester

Ein Ultraschall Auswertung und Bluttests können Down-Syndrom in Ihrem Fötus suchen M haben eine höhere falsch-positive Rate als Tests in späteren Schwangerschaftsstadien. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt nach der 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchführen.

Zweites Trimester

Ein Ultraschall- und Vierfach-Marker-Screen-Test (QMS) kann helfen, Down-Syndrom und andere Defekte im Gehirn und Rückenmark zu identifizieren. Dieser Test wird zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Wenn einer dieser Tests nicht normal ist, wird ein hohes Risiko für Geburtsfehler angenommen.

Zusätzliche pränatale Tests

Ihr Arzt kann zusätzliche Tests zum Nachweis des Down-Syndroms bei Ihrem Baby bestellen. Dazu können gehören:

Amniozentese.

Ihr Arzt nimmt eine Probe Fruchtwasser, um die Anzahl der Chromosomen Ihres Babys zu untersuchen. Der Test wird normalerweise nach 15 Wochen durchgeführt.

• Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt wird Zellen aus Ihrer Plazenta nehmen, um fetale Chromosomen zu analysieren. Dieser Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.Es kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen, aber laut Mayo Clinic nur um weniger als 1 Prozent.
• Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS oder Cordocentese). Ihr Arzt wird Blut aus der Nabelschnur entnehmen und auf Chromosomenschäden untersuchen. Es ist nach der 18. Schwangerschaftswoche gemacht. Es hat ein höheres Risiko für Fehlgeburten, so dass es nur durchgeführt wird, wenn alle anderen Tests unsicher sind.
• Manche Frauen entscheiden sich wegen des Risikos einer Fehlgeburt nicht für diese Tests. Sie würden eher riskieren, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, als die Schwangerschaft zu verlieren. Tests bei der Geburt

Bei der Geburt wird Ihr Arzt:

eine körperliche Untersuchung Ihres Babys durchführen

einen Bluttest bestellen, der Karyotyp genannt wird, um das Down-Syndrom zu bestätigen

• BehandlungDas Down-Syndrom erleiden
• Es gibt keine Heilung für Down-Syndrom, aber es gibt eine Vielzahl von Unterstützung und Bildungsprogramme, die sowohl Menschen mit der Bedingung und ihren Familien helfen können. Die NDSS ist nur ein Ort, um landesweit nach Programmen zu suchen.

Verfügbare Programme beginnen mit Interventionen in der Kindheit. Bundesgesetz verlangt, dass Staaten Therapieprogramme für qualifizierende Familien anbieten. In diesen Programmen helfen Sonderpädagogen und Therapeuten Ihrem Kind beim Lernen:

sensorische Fähigkeiten

soziale Fähigkeiten

• Selbsthilfekompetenzen
• motorische Fähigkeiten
• Sprache und kognitive Fähigkeiten
• Kinder mit Down Syndrom oft treffen altersbezogene Meilensteine. Sie können jedoch langsamer lernen als andere Kinder.
• Die Schule ist ein wichtiger Teil des Lebens eines Kindes mit Down-Syndrom, unabhängig von der geistigen Fähigkeit. Öffentliche und private Schulen unterstützen Menschen mit Down-Syndrom und deren Familien mit integrierten Klassenräumen und speziellen Bildungsmöglichkeiten. Schulbildung ermöglicht wertvolle Sozialisation und hilft Schülern mit Down-Syndrom, wichtige Lebenskompetenzen aufzubauen.

OutlookLiving mit Down-Syndrom

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Im Jahr 1960 sah ein Kind mit Down-Syndrom oft nicht ihren 10. Geburtstag. Heute hat die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom einen Durchschnitt von 50 bis 60 Jahren erreicht.

Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom erziehen, benötigen Sie eine enge Beziehung zu medizinischen Fachkräften, die die besonderen Herausforderungen des Leidens verstehen. Neben größeren Problemen - wie Herzfehlern und Leukämie - müssen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise vor häufigen Infektionen wie Erkältungen geschützt werden.

Menschen mit Down-Syndrom leben heute länger und reicher leben mehr denn je. Obwohl sie oft vor einer einzigartigen Reihe von Herausforderungen stehen, können sie diese Hindernisse überwinden und erfolgreich sein. Der Aufbau eines starken Unterstützungsnetzwerks aus erfahrenen Fachleuten und das Verständnis von Familie und Freunden ist entscheidend für den Erfolg von Menschen mit Down-Syndrom und deren Familien.

Erkundigen Sie sich bei der National Down Syndrome Society und der National Association for Down Syndrome nach Hilfe und Unterstützung.